Ternerio sindromas

Apibrėžimas - kas yra Turnerio sindromas?

Turnerio sindromas, taip pat žinomas kaip monosomija X ir Ullricho-Turnerio sindromas, yra genetinis sutrikimas, paveikiantis tik mergaites. Jis buvo pavadintas atradėjų, vokiečių pediatro Otto Ullricho ir amerikiečių endokrinologo Henry H. Turnerio vardu. Būdingi Turnerio sindromo požymiai yra žemo ūgio ir nevaisingumas.

Taip pat skaitykite: Kas yra Klinefelterio sindromas?

Turnerio sindromas yra dažniausia lytinių liaukų disgenezės forma (lytinių liaukų apsigimimai). Manoma, kad paveikta apie 3% visų embrionų, tačiau dauguma jau miršta gimdoje. Manoma, kad kas dešimtas savaiminis abortas pirmąjį trimestrą yra dėl Turnerio sindromo. Turnerio sindromo dažnis populiacijoje yra maždaug 1: 2500-3000.

priežastys

Turnerio sindromą sukelia klaidingas lytinių chromosomų pasiskirstymas. Paprastai žmonės turi 46 chromosomas, kuriose saugoma genetinė informacija. Tai apima dvi lytines chromosomas: moterims dvi X chromosomas (46, XX), o vyrams - vieną X ir vieną Y chromosomas (46, XY).
Mergaitėms, turinčioms Turnerio sindromą, trūksta antrosios X chromosomos (45, X0). Todėl kalbama apie monosomiją X.

Taip pat skaitykite: Chromosomos - sandara, funkcija ir ligos

Maždaug 30% atvejų yra ir neveikianti antroji X chromosoma. Taip pat galimas mozaikos variantas, kuris pasitaiko 20% atvejų. Tai reiškia, kad tik kai kuriose kūno ląstelėse antrojo X trūksta arba jis neveikia.

Turnerio sindromas nėra paveldimas. Tiksli chromosomų anomalijos priežastis dar nėra žinoma. Manoma, kad priežastis yra tėvo spermos brendimas. Nėra ryšio tarp motinos atsiradimo ir amžiaus, skirtingai nei, pvz., Su 21 trisomija.

Taip pat skaitykite: Chromosomų aberacija - kas tai?

diagnozė

Turnerio sindromą galima diagnozuoti dar prieš gimimą, pvz., Ištyrus vaisiaus vandenis arba paėmus placentos mėginį. Tačiau šie tyrimai kelia riziką nėščiai moteriai ir nėra atliekami įprastai. Neinvaziniai kraujo tyrimai (prenatalinis testas) taip pat gali būti naudojami diagnozuojant Turnerio sindromą. Tačiau tai yra labai brangu ir taip pat nėra standartinės diagnostikos dalis.

Po gimimo Turnerio sindromas ypač pastebimas dėl mažo nukentėjusių mergaičių ūgio. Įtariant ligą, reikia atlikti tyrimą dėl tolesnių fizinių pokyčių. Taip pat turėtų būti atliekama tolesnė diagnostika, siekiant nustatyti vidaus organų apsigimimus (širdies ultragarsas, šlapimo takų ultragarsas).

Taip pat galima nustatyti įvairių hormonų koncentraciją kraujyje. Esant Turnerio sindromui, estrogenų yra mažai, o liuteinizuojančio hormono (LH) ir folikulus stimuliuojančio hormono (FSH) padidėja (hipergonadotropinis hipogonadizmas).

Be to, kraujo ląstelėms gali būti atliekama chromosomų analizė, taigi galima nustatyti trūkstamą X chromosomą.

Pagal šiuos simptomus atpažįstu Turnerio sindromą

Su Turnerio sindromu gali pasireikšti daugybė galimų simptomų. Tačiau tai vyksta ne visada arba visada tuo pačiu metu. Kai kurie simptomai taip pat gali pasireikšti priklausomai nuo amžiaus.
Jau gimdami naujagimiai atkreipia dėmesį dėl rankų ir kojų nugaros limfedemos. Mažas ūgis taip pat pastebimas anksti. Nukentėjusios merginos vidutiniškai pasiekia tik 1,47 m aukštį.

Fiziniai pokyčiai, tokie kaip:

• Vidaus organų ydos (pvz., Širdies ydos, inkstų ir šlapimtakių ydos)

• Neišsivystę lytiniai organai

• Sutrumpėjęs plaštakos kaulas (IV metakarpinis kaulas)

• Krūtinės deformacijos (pvz., Skydinės krūtinės ląstos)

• Gili plaukų linija ant pakaušio

• Pterygium colli (sparno formos klostė kaklo šone)

• Daug kurmių

• Ankstyvoji osteoporozė

Psichinė raida paprastai yra normali ir intelekto nesumažėja.

Kiaušidžių trūkumas arba neveikimas paauglystėje lemia brendimo ir menstruacijų nebuvimą (pirminė amenorėja). Turnerio sindromą turinčios moterys dažniausiai būna nevaisingos.

Galbūt jus taip pat domina: Šie simptomai padeda atpažinti Klinefelterio sindromą!

gydymas

Gydant Turnerio sindromą, būtina bendradarbiauti su daugeliu specialistų, tokių kaip pediatrai, endokrinologai (hormonų gydymo specialistai), ginekologais ir bendrosios praktikos gydytojais. Galima tik simptominė terapija.

Žemas ūgis turėtų būti anksti gydomas augimo hormonais injekcijų forma po oda. Taikant šį gydymą, geriausiu atveju galima padidinti dydį nuo šešių iki aštuonių centimetrų.

Maždaug 12 metų amžiaus estrogenų ir progesterono preparatai vartojami brendimui su vaistais inicijuoti. Estrogenai reguliariai vartojami tris savaites po indukcijos fazės. Vyksta vienos savaitės pertrauka. Tokiu būdu imituojamas normalus ciklas, atsiranda menstruacinis kraujavimas ir reguliariai vystosi išoriniai lytiniai organai. Terapija estrogenais tęsiama visą gyvenimą, taip pat siekiant išvengti osteoporozės.

Liga ir jos simptomai gali būti labai įtempti nukentėjusiems. Todėl anksti pradėta psichoterapija gali būti naudinga.

Trukmė / prognozė

Kadangi Turnerio sindromas neišgydomas, nukentėjusias merginas ir moteris liga lydės visą gyvenimą.

Reguliarūs sveikatos patikrinimai yra svarbūs, nes padidėja įvairių ligų rizika. Tai apima: aukštą kraujospūdį, cukrinį diabetą, nutukimą, osteoporozę, skydliaukės ir virškinamojo trakto ligas. Dėl šių ligų mergaičių, sergančių Turnerio sindromu, gyvenimo trukmė yra maždaug 10 metų mažesnė nei sveikų žmonių.

Nėštumas daugeliu atvejų neįmanomas dėl esamo nevaisingumo. Nėštumas galimas tik tiems pacientams, kurie turi mozaikinį chromosomų rinkinį. Tačiau tai siejama su daugeliu pavojų, o priešlaikinių gimdymų ir persileidimų dažnis gerokai padidėja.