Albinizmas
apibrėžimas
Albinizmo terminas kilęs iš lotyniško žodžio baltas “.albumas„Nuo Tai yra daugybės įgimtų genetinių defektų, dėl kurių visi kenčiantys nuo pigmento trūkumo, kuris ypač pastebimas esant šviesiai odos ir plaukų spalvai, jungtinis terminas.
Albinizmas egzistuoja ne tik žmonėms, bet ir gyvūnų pasaulyje, kur nukentėjusieji dažniau vadinami albinais.
Albinizmo atsiradimas
Šiais laikais žinomi 5 genai, kurių mutacija sukelia albinizmą, nors negalima atmesti galimybės, kad yra ir kitų genų, kurie gali būti atsakingi už tai.
Skiriami 1 tipo okulocutaniniai albinizmai (OCA), 2 tipo, 3 tipo, 4 tipai ir akių albinizmas (OA).
Europoje daugiausia rasite 1 ir 2 tipus. Dauguma šių genetinių defektų yra paveldimi kaip autosominis recesyvinis bruožas, o tai reiškia, kad abi žmogaus kopijos turi geną.tiek tėvo, tiek motinos) turi būti su trūkumais, kad liga galutinai pasireikštų.
Dėl to du išoriškai sveiki tėvai gali pagimdyti sergantį vaiką.
Žmonėms albinizmas pasireiškia maždaug 1: 20 000 dažniu, nors tam tikrose vietose (pavyzdžiui, Afrikoje) yra susikaupimas, kurio metu ligos rizika gali padidėti iki 1: 10 000 ar net didesnė.
Albinizmo priežastys
Pigmento trūkumas gali atsirasti dėl to, kad sutrinka pigmento melanino sintezė, arba dėl to, kad yra melanosomų struktūrinis defektas.
Pigmento melaninas gaminamas melanocituose, specializuotose ląstelėse, esančiose odoje. Juose yra mažų pūslelių, melanosomų, turinčių fermentų, reikalingų melanino sintezei. Dažniausia albinizmo priežastis yra fermento tirozinazės (Okulocutaninis 1 tipo albinismas). Tai įgalina pirmąjį melanino gamybos žingsnį, kuriame aminorūgšties tirozinas yra hidroksilintas.
Tačiau albinismas ne visada pasireiškia kaip savarankiška liga. Dažnai tai yra siejama ir su kitais ligos simptomais kaip sindromo dalimi.
Sindromai, dažnai siejami su albinizmu, yra Angelmanno ir Praderio-Willi sindromai, rečiau - Hermanskio-Pudlako ar Griscelli sindromai.
Albinizmo simptomai
Simptomai albinizmas labai skiriasi kiekvienam asmeniui, nes ligos sunkumas priklauso nuo to, kuris sintezės komponentas yra nepakankamas, ir koks beveik yra liekamasis paveikto komponento likutinis aktyvumas.
Tai labai klasikinis albinizmas šviesi, matinė balta oda. Dėl to šiems pacientams padidėja rizika saulės nudegimas ir Odos vėžys. Odos struktūra nepakinta.
Be to, kūno plaukai paprastai labai lengvas arba tikrai visiškai baltas.
Net vaivorykštės odos akys yra lengvesni nei įprastai dėl melanino trūkumo. Nors jos iš tikrųjų gali būti šviesiai mėlynos, šviesiai žalios arba šviesiai rudos spalvos, jos dažnai būna rausvos, nes sumažėjęs pigmentas reiškia, kad kraujagysles galima pamatyti iš akies vidaus.
Be šių fizinių nusiskundimų, nuo jų kenčia ir daugelis albinizmu sergančių žmonių liga, nes tai dažnai lemia diskriminaciją ar atskirtį dėl savo ryškiai skirtingos išvaizdos. Šis reiškinys paprastai būna mažiau pastebimas tarp sąžiningos odos žmonių, nes albinizmu sergantys žmonės yra mažiau pastebimi, o nepilnos formos gali likti net nediagnozuotos.
Albinizmas ypač stigmatizuojamas tarp tamsiaodžių tautų, o kai kuriose tautose yra net bendras prietas, kad albinizmu sergantys žmonės atneša blogą pasisekimą.
Albinizmas ir akys
Europoje labiausiai paplitusios albinizmo formos veikia ne tik odą, bet ir odą akys. Ryškių simptomų laipsnis labai skiriasi, atsižvelgiant į tai, kuris genetinis defektas ir kokia yra albinizmo forma.
Iš esmės pigmento trūkumas, kuris gali būti daugiau ar mažiau ryškus albinizme, sukelia a Akių spalvos pašviesinimas. Paprastai akys atrodo šviesiai mėlynos. Dėl mažų kraujagyslių mirgėjimo akys gali atrodyti šiek tiek rausvos arba šviesiai raudonos, jei jos yra labai ryškios. Tačiau rainelė nėra tiesiogiai raudonos spalvos.
Tačiau daugeliu atvejų pigmentacijos trūkumas nėra toks ryškus, kad ne visi sergantys albinizmu turi rausvai atrodančią rainelę.
Be to, daugelis albinizmu sergančių žmonių turi puikias akis šviesai jautrus (Fotofobija). Taip pat erdvinis matymas ir regėjimo aštrumas yra galimi žmonėms, sergantiems albinizmu.
Retas akių forma Albinizmas veikia tik akis, o oda paprastai būna tamsi. Dėl netinkamos rainelės pigmentacijos pacientams, sergantiems albinizmu, paprastai būna padidėjusi pigmentacija Akinimo jautrumas.
Gali sutrikti ir kiti regėjimo aspektai Melaninas taip pat dalyvauja kuriant kai kuriuos vizualinio komplekso komponentus.
Pavyzdžiui, melanino trūkumas daro neigiamą poveikį Optiniai nervai iš. Tai gali jį apriboti erdvinis matymas, vienas Akių drebulys (Nistagmas) arba manifestas Skandalas (Strabismus) ateiti.
Taip pat Regėjimo aštrumas gali sumažėti albinizmas, nes melaninas yra būtinas norint sukurti ryškiausią regos tašką Tinklainė (Fovea centralis) yra reikalingas. Pacientams, sergantiems Albinizmas ar jis tik neišsamus (Hipoplazija) ar net visai ne (Aplazija) išsilavinęs. Dažnai nukentėjusieji taip pat trumpalaikis arba toliaregystė arba jie gali tik miglotai pamatyti kontrastus. Tačiau spalvų suvokimas visada yra nekokybiškas.
Albinizmo terapija
Dabarties terapija Genetinis defektas vis dar neįmanoma, todėl galima tik simptomiškai gydyti albinizmą ir stengtis išvengti pasekmių, atsirandančių dėl ligos.
Svarbu žmonėms su Albinizmas kad ji yra ypatinga Apsauga nuo UV spindulių atkreipkite dėmesį, nes trūksta natūralios apsaugos dėl pigmentacijos trūkumo.
Kenčiantieji turėtų būti tiesiogiai veikiami saulės spinduliai todėl venkite kuo geresnės tekstilės ir Apsauginiai kremai nuo saulės gerbk, galvok apie. Taip pat daugeliui pacientų naudinga naudoti akis tonuotas kontaktiniai lęšiai arba Akiniai apsaugoti ir prireikus naudoti vaizdines priemones. Taigi, nors liga negali būti išgydyta, pacientai paprastai gali gyventi normalų gyvenimą.
Paveldimumas
Albinizmas yra kolektyvinis terminas, apibūdinantis įvairius genetinius defektus, kurie veda prie vieno Trūksta pigmento vadovauti.
Kadangi paveiktuose genuose beveik visada yra liekamasis aktyvumas, paveikti žmonės atrodo labai skirtingai.
Dauguma albinizmu sergančių žmonių turi vieną bendrą bruožą matinė balta, labai šviesai jautri oda. Be to, sergančiųjų rainelė atrodo raudona, o galvos odos plaukai yra labai šviesūs, beveik gelsvi.
Genetiniai defektai paprastai paveldimi po a autosominis recesyvinis palikimas. Tai reiškia, kad paveikta du nekokybiški aleliai jų chromosomos turi turėti albinizmą.
Nešiojantys abu defektus turintys aleliai yra žinomi kaip homozigotinis. Aleliai turi būti identifikuoti kaip Geno išraiškos formos įsivaizduok.
Taigi, jei du kartus pagaunate netinkamą tam tikro geno išraišką, jūs gaunate albinizmą.
Kadangi chromosomų genai yra gaunami tiek iš motinos, tiek iš tėvo, sveiki tėvai gali turėti albinizmu sergantį vaiką. Jei tėvas ir motina turi alelį su trūkumais ir perduoda jį vaikui, tai reiškia, kad vaikas gauna du alelių trūkumus, jis išsivysto albinizmui.
Taip yra su žmonėmis žinomi daugiau nei penki genaikurių pakitimas gali sukelti albinizmą.
Kitos šios srities temos
Pigmento sutrikimai
Pagal terminą Pigmento sutrikimas Daugybė ligų yra sugrupuotos dėl sutrikdyto spalvotųjų pigmentų formavimo oda lemia pasikeitusią veido spalvą.
Čia pateksite į temą: Pigmento sutrikimas
Odos pigmentacijos sutrikimas
Pigmentas melaninas yra atsakingas už odos dažymą. Sutrikus melanino gamybai, padidėja arba sumažėja odos pigmentacija. Čia pateksite į temą: Odos pigmentacijos sutrikimas
Pigmento sutrikimo terapija
Pigmento sutrikimai dažnai priklauso nuo sutrikusios melanino gamybos. Pigmento spalvą galima kompensuoti įvairiais gydymo būdais.
Čia pateksite į temą: Pigmento sutrikimo terapija
.jpg)
