Negimusio vaiko 13-osios tromijos

Apibrėžimas - kas yra negimusio vaiko trisomija 13?

13-osios tromijos, taip pat žinomos kaip Patau sindromas, yra chromosomų, kuriose 13-oji chromosoma yra tris kartus, o ne du kartus, pokytis. Liga yra susijusi su kelių vidaus organų apsigimimais ir daugeliu atvejų gali būti diagnozuota prieš gimimą. Vaikai, gimę turint 13 trisomiją, retai gyvena vyresni nei šeši mėnesiai. 13 trisomija pasitaiko maždaug 1 iš 10 000 vaikų.

Skaitykite daugiau šia tema: Chromosomos aberacija - ką tai reiškia?

priežastys

Daugeliu atvejų 13-os trisomijos priežastis yra kiaušialąsčių ar spermos ląstelių gedimas. Šios ląstelės paprastai turi pusę chromosomų rinkinio, kuriame yra 23 chromosomos. Vėlesnio apvaisinimo metu kiaušinio ląstelės ir spermos jungtis sukuria ląstelę, kurioje yra visas chromosomų rinkinys, t. Y. 46 chromosomos.

Skaitykite daugiau šia tema: Chromosomos - struktūra, funkcija ir ligos

13-oje trisomijoje yra klaida atskyrus kiaušialąstes ar spermos ląsteles chromosomas, todėl 13-oji chromosoma būna du kartus. Atitinkamai po apvaisinimo 13 chromosoma yra trimis egzemplioriais. Kalbama apie trisomiją.

Tiksli šios klaidos priežastis chromosomų pasiskirstyme dar nenustatyta. Vienas galimų rizikos veiksnių yra vyresnio amžiaus motinos amžius apvaisinant.

Diagnozė prieš gimimą

Daugeliu atvejų 13-oji trisomija gali būti diagnozuota prieš gimdymą, kaip dalis prenatalinės priežiūros. Ultragarsinio tyrimo metu standartiškai atliekamas vadinamasis kaklo raukšlės matavimas. Kaklo raukšlėtis yra skysčio kaupimasis po oda kaklo srityje negimusiam vaikui. Nuo maždaug 3 mm storio tai vadinama sutirštėjusia. Sustorėjęs raukšlėtis kakle gali rodyti daugybę ligų, tokių kaip 21, 18 ir 13 trisomija.
Jei šis egzaminas pastebimas, po to eina keli kiti tyrimai. Tai apima amniono tyrimą ir mėginių paėmimą iš placentos. Iš šių mėginių galima gauti vaikų ląsteles chromosomų analizei. Chromosomos analizė parodo, ar yra trisomija, ar ne.

Skaitykite daugiau šia tema: Genetinis tyrimas

Be jau minėtų invazinių tyrimo metodų, kurie visada susiję su persileidimo rizika, taip pat yra neinvazinių kraujo tyrimų, tokių kaip Harmonijos testas trisomijai nustatyti.

Skaitykite daugiau šia tema: Prenatalinis testas

Gretutiniai simptomai

Kadangi kaklo aprišimas paprastai atliekamas 10–14 nėštumo savaitę, paprastai nėra simptomų ar požymių, kuriuos nėščioji galėtų pastebėti prieš diagnozuojant.
Jei 13 trisomija lieka nenustatyta, simptomai atsiranda tik po gimimo dėl vidaus organų, skeleto ir centrinės nervų sistemos apsigimimo.

Gydymas / terapija

13 gimimo iki gimimo gydymas nėra atliekamas. Po gimdymo yra keletas variantų, kaip užtikrinti geriausią įmanomą vaiko priežiūrą. Net tokiu atveju 13-osios trisomijos vaiko prognozė yra labai prasta.

Prognozė / trukmė

13-osios trisomijos vaiko prognozė prasta. Didžioji dalis vaikų miršta gimdoje, kita dalis miršta per pirmąjį gyvenimo mėnesį. Nepaisant gydymo, tik labai maža dalis vaikų gyvena ilgiau nei šešis mėnesius.