Kačių riksmo sindromas

Apibrėžimas - kas yra kačių riksmo sindromas?

Katės verkimo sindromas (dar vadinamas Cri-du-chat-sindromu, CDC-sindromu) yra apsigimimo sindromas, kuris buvo pavadintas vaikų kačių panašiais riksmais. Šią retą ligą sukelia chromosomų pokyčiai (Chromosomų aberacija). Kačių verkimo sindromas pasireiškia daugiau mergaičių nei berniukų (5: 1) ir pasireiškia maždaug 1 iš 40 000 vaikų.

Skaitykite daugiau šia tema: Chromosomos aberacija - ką tai reiškia?

priežastys

Katės verkimo sindromo priežastis yra chromosomų pakitimas. Apvaisinus kiaušinį, nuostoliai įvyksta savaime (Ištrynimas) nedidelė 5 chromosomos dalis. Paveldėjimo rizika yra tik tuo atveju, jei vienas iš tėvų kenčia nuo kačių verkimo sindromo.

Skaitykite daugiau šia tema: Chromosomų aberacija

diagnozė

Katės verkimo sindromas nepastebimas prieš gimimą. Po gimimo specifiniai simptomai ir būdinga išvaizda gali sukelti įtarimą dėl ligos. Tada diagnozei diagnozuoti atliekamas genetinis tyrimas chromosomų analizės forma. Tai suteikia informacijos apie tai, ar pasikeitė 5 chromosoma.

Aš atpažįstu kačių verkimo sindromą pagal šiuos simptomus

Būdingas ir pavadinimų katės verkimo sindromo simptomas yra panašus į vaikų katės verkimą iškart po gimimo. Tai sukelia gerklų netinkama formacija. Šis apsigimimas taip pat sukelia švilpimo garsą įkvėpiant ir iškvepiant (Stridorius).

Kitų anomalijų galima rasti tiems, kuriems tai padaryta. Tai apima keturių pirštų pylimą, žandikaulį rankos vidinėje dalyje, kuris dažniausiai atsiranda dėl genetinių ligų. Be to, veido srityje yra pokyčių: maža galva, išsiplėtusi nosies šaknis, mažas apatinis žandikaulis, todėl smakras atrodo pasislinkęs atgal. Taip pat būdingas epicanthus, t. Y. Odos raukšlė akių ir vokų kampuose.

Atsižvelgiant į kačių verkimo sindromą, skeleto apsigimimai, tokie kaip stuburo kreivumas (Skoliozė) ir atsiranda trumpi metakarpiniai ir pėdos kaulai. Apskritai kenčia tie, kurie turi trumpą ūgį ir turi mažai svorio.

Taip pat gali atsirasti širdies ydų, ypač prieširdžių pertvaros defektų. Pacientams, sergantiems kačių verkimo sindromu, sumažėjęs intelektas. Daugeliu atvejų jūsų IQ yra mažesnis nei 35.

gydymas

Yra tik simptominis kačių verkimo simptomo gydymas. Išgydyti neįmanoma. Gydymas susideda iš kineziterapijos, ergoterapijos ir logopedinės terapijos sąveikos. Taip pat svarbu užtikrinti ankstyvą psichologinę ir fizinę paramą.

Trukmė / prognozė

Išgydyti katės verkimo sindromą neįmanoma.
Atsižvelgiant į sindromo sunkumą, jį lydinčius simptomus ir gydymą, sergančiųjų gyvenimo trukmė nėra ribojama.