Paveldima angioneurozinė edema

Apibrėžimas - kas yra paveldima angioneurozinė edema?

Angioneurozinė edema yra odos ir (arba) gleivinės patinimas, kuris gali atsirasti ūmiai, ypač veido ir kvėpavimo takuose. Tai gali trukti keletą dienų. Skiriama paveldima ir nepaveldima forma. Paveldimas reiškia paveldimą, paveldimą ar įgimtą. Paveldima angioneurozinė edema yra liga, kurią sukelia genetinis defektas, kuris gali būti perduodamas iš kartos į kartą. Paveldimumas dominuoja autosominiu būdu, o tai reiškia, kad liga perduodama nepriklausomai nuo lyties, kai tik ją paveikia vienas iš dviejų tėvų. Tačiau maždaug 25% atvejų liga atsiranda ne dėl paveldimumo, o kaip savaiminė mutacija. Tai reiškia, kad įvyksta savaiminis genų pokytis, kuris vėliau sukelia šią ligą. Paveldima angioneurozinė edema gali būti pavojinga gyvybei, jei staigus kvėpavimo takų patinimas. Ligos dažnis yra maždaug 1: 50 000, nors iš tikrųjų manoma, kad sergamumas didesnis.

Paveldimos angioneurozinės edemos priežastys

Paveldimos angioneurozinės edemos priežastis yra genetinis defektas. Šis defektas paveikia geną, kuris koduoja specifinį fermentą, o tai reiškia, kad jis yra atsakingas už šio fermento gamybą. Šis fermentas yra žinomas kaip C1 esterazės inhibitorius arba C1 esterazės inhibitorius. Genetinio defekto pasekmė yra fermento trūkumas arba esamas, bet neveikiantis fermentas. Veiksniai, galintys sukelti ūmią ligos ataką, vis dar nėra tinkamai išaiškinti. Faktas yra tas, kad fermento C1 esterfazės inhibitorius vaidina svarbų vaidmenį komplemento sistemoje. Tai yra organizmo imuninės sistemos dalis. Šio C1-esterazės inhibitoriaus trūkumas sukelia savitą jautrumą šioje imuninės sistemos dalyje. Tai sužadina kaskadą, kurios pabaigoje yra audinio hormonas bradikininas. Šis hormonas padidina kraujagyslių pralaidumą (kraujagyslių pralaidumas). Tai savo ruožtu lemia, kad daugiau skysčių iš indų patenka į aplinkinius audinius. Tai sukelia tipišką odos ir gleivinės patinimą.

Gretutiniai simptomai

Tipiški paveldimos angioneurozinės edemos simptomai yra pasikartojantis odos (ypač veido) ir (arba) gleivinės patinimas virškinimo trakte ar kvėpavimo takuose. Galimi artėjančio priepuolio (prodromi) požymiai gali būti tokie simptomai kaip nuovargis, išsekimas, padidėjęs troškulio jausmas, agresija ir prislėgta nuotaika. Tuomet atsiranda odos patinimas, kuriam būdinga tai, kad ji nėra raudona, o greičiau odos spalvos ir paprastai minkšta. Jie atsiranda ypač veido srityje, bet taip pat ir ant rankų, kojų bei lytinių organų. Patinimą labai retai lydi niežėjimas, tačiau dažnai būna lydimas įtampos jausmas. Patinimas gali būti skausmingas. Jie gali regresuoti po kelių valandų, tačiau gali išlikti iki septynių dienų. Vidutiniškai patinimas trunka nuo vienos iki trijų dienų.

Ar turite lytinių organų patinimą? Daugiau apie tai skaitykite čia: Sėklidžių patinimas arba Patinimas makšties įėjime.

Kai kuriems pacientams kvėpavimo takų srityje gali atsirasti patinimas. Toks patinimas gali kelti pavojų gyvybei, nes kvėpavimo takai gali išsipūsti tiek, kad uždusti galima be skubių intensyvių medicininių priemonių su kvėpavimo takų apsauga. Dažniausiai toks kvėpavimo takų patinimas yra gerklų sritis. Tada kalbama apie vadinamąją gerklų edemą. Be epizodinio patinimo, būdingo ligai, daugybė pacientų patiria lydinčius simptomus virškinimo trakto srityje. Dažniausi simptomai yra skrandžio spazmai ir pykinimas. Taip pat gali atsirasti vėmimas ir stiprus viduriavimas. Virškinimo trakto nusiskundimai, kaip patinimas, gali trukti kelias dienas. Kai kuriems pacientams skrandžio ir žarnyno nusiskundimai atsiranda atskirai, t. Y. Be odos patinimo. Tai gali apsunkinti diagnozę. Kai kuriems pacientams virškinimo trakto simptomai pasireiškia anksčiau nei odos simptomai. Sunkūs, spalvingi virškinimo trakto nusiskundimai, atsirandantys be lydinčių odos simptomų, dažnai yra klaidinantys. Gali paaiškėti, kad paveikti pacientai operuojami dėl stipraus pilvo skausmo (ūminio pilvo), nes įtariama chirurginė ligos forma, tokia kaip ūmus apendicitas.

Paveldimos angioneurozinės edemos ligos progresavimas

Paveldima angioneurozinė edema dažniausiai pasireiškia sulaukus 10 metų. Pradinis pasireiškimas, kuris įvyksta vėliau, yra gana retas. Ligai progresuojant, pasikartoja išpuoliai su patinimu ar virškinimo trakto nusiskundimais. Kai kuriems pacientams pasireiškia tik odos patinimas, kitiems - tik virškinimo trakto simptomai. Atakų dažnis labai skiriasi. Kai kuriems pacientams simptomai pasireiškia kas kelias dienas, kitiems - rečiau. Laboratorinės vertės nėra skundų intensyvumo ar dažnio matas. Vidutiniškai moterys yra labiau paveiktos nei vyrai. Simptomai taip pat gali sustiprėti nėštumo metu. Paveldima angioneurozinė edema yra liga, kuri yra išgydoma, bet neišgydoma.

Dauguma paveldimos angioneurozinės edemos priepuolių įvyksta be akivaizdaus trigerio. Tačiau kai kuriais atvejais dantų intervencija ar intervencija į gerklę ir kvėpavimo takus, pavyzdžiui, tonzilių pašalinimas (tonzilių pašalinimas) arba intubacija (vamzdelio įterpimas į kvėpavimo takus ventiliacijai, pavyzdžiui, kaip planuojamos operacijos dalis), gali būti įvardijami kaip trigeris. Kai kurie pacientai taip pat nurodo gripo infekcijas ar psichologinį stresą kaip galimą priežastį. Taip pat yra tam tikrų vaistų, kurie gali žymiai padidinti išpuolių tikimybę. Tai visų pirma apima vaistus nuo aukšto kraujospūdžio ar širdies nepakankamumo, ypač AKF inhibitorius, tokius kaip ramiprilis ar enalaprilis, arba rečiau angiotenzino receptorių antagonistus, tokius kaip kandesartanas ar valsartanas. Moterys, vartodamos kontraceptines priemones, kuriose yra estrogeno, taip pat gali sukelti priepuolius.

Paveldimos angioneurozinės edemos diagnozė

Deja, paveldima angioneurozinė edema yra liga, kuri dažnai teisingai diagnozuojama tik po ilgo ligos laikotarpio. Visų pirma, svarbu anamnezė. Jei pacientai praneša apie staigų, pasikartojantį odos ar gleivinių patinimą, diagnozė nėra per toli ir galima atlikti tolesnę diagnostiką. Tačiau yra ir pacientų, sergančių paveldima angioneurozine edema, kuriems būdingas ne tipiškas gleivinių patinimas, bet, pavyzdžiui, pasikartojantys virškinimo trakto nusiskundimai. Šiems pacientams netipiniai simptomai gali apsunkinti diagnozę. Be asmeninės anamnezės, šeimos anamnezė taip pat vaidina svarbų vaidmenį diagnozuojant. Svarbu išsiaiškinti, ar šeimoje nebuvo panašių simptomų.

Tačiau, norint galutinai įsitikinti diagnoze, reikia nustatyti įvairius kraujo rodmenis. Be kita ko, fermento C1 esterazės inhibitoriaus koncentracija ir aktyvumas. Tai sumažėja dėl paveldimos angioneurozinės edemos. Komplemento faktoriaus C4 koncentracija taip pat vaidina lemiamą vaidmenį diagnostikoje. C4 faktoriaus koncentracija sergantiems pacientams yra mažesnė nei sveikų pacientų. Gana retais atvejais diagnozei patvirtinti būtinas genetinis tyrimas. Kad būtų galima patvirtinti diagnozę, sergančių šeimų vaikams minėtos vertės turėtų būti nustatytos ankstyvame etape. Tam tikromis aplinkybėmis tai gali būti gelbėjimo priemonė.

Kaip paveldima angioneurozinė edema skiriasi nuo „normalios“ angioneurozinės edemos?

Angioneurozinė edema yra simptomas, atsirandantis dėl dviejų skirtingų ligų. Svarbu griežtai atskirti du klinikinius paveikslus, nes ligų vystymasis ir gydymas labai skiriasi.

Paveldima angioneurozinė edema yra paveldima liga ir ją sukelia neveikimas ar per didelis komplemento sistemos aktyvavimas, tačiau „normali“ angioneurozinė edema, dar vadinama Quincke edema, dažnai pasireiškia dilgėline. Angioedema gali lydėti dilgėlinę, bet taip pat pasireikšti atskirai ir kaip vienintelis simptomas. Angioedema, atsirandanti dilgėlinės metu, yra tarpininkaujama histamino pavidalu. Taigi jie atsiranda kaip alerginės reakcijos dalis. Kūnas reaguoja į alergiją ir padidėja histamino išsiskyrimas. Dėl histamino padidėja kraujagyslių pralaidumas (kraujagyslių pralaidumas) ir padidėja skysčio nutekėjimas iš kraujagyslių į audinį. Abi angioneurozinės edemos formos yra bendros, kad padidėja kraujagyslių skysčio nutekėjimas į audinį. Dėl to paveiktos vietos patinsta. Suaktyvinantis audinio hormonas skiriasi, tačiau histaminas „normalioje“ angioneurozinėje edemoje, palyginti su bradikininu paveldimoje angioneurozinėje edemoje.

Paveldima angioneurozinė edema dažnai sukelia simptomus pirmą kartą iki 20 metų, „normali“ angioedema dažniausiai pasireiškia tik suaugus. Esant „normaliai“ angioneurozinei edemai, histamino poveikis ne tik sukelia patinimą, bet ir paraudimą bei niežėjimą patinusių vietų srityje. Kita vertus, sergant paveldima angioneurozine edema, patinimas nėra raudonas, bet odos spalvos, o niežėjimas yra retas.

„Normalią“ angioneurozinę edemą gali sukelti infekcijos ar vaistai. Tačiau daugeliu atvejų priežastis lieka nepaaiškinta. Daugeliu atvejų „normali“ angioneurozinė edema nėra patologinė laboratorinė reikšmė, o paveldima forma tam tikros vertės yra pastebimos. Nors paveldima angioneurozinė edema pasireiškia veide, bet dažnai ir virškinimo trakte, „normali“ angioneurozinė edema dažniausiai pažeidžia tik veido sritį (ypač burnos ir akių sritis).

Sergant abiem ligos formomis, yra kvėpavimo takų užsikimšimo rizika, vadinama gerklų edema. Tai labai pavojinga gyvybei ir reikalauja skubios skubios terapijos. Neatidėliotinos terapijos rūšis, kaip ir standartinė terapija, skiriasi dviem būdais. „Normali“ angioneurozinė edema gerai reaguoja į gydymą antihistamininiais vaistais arba steroidais / kortikoidais, tokiais kaip prednizolonas, taip pat adrenalinu, kaip skubios terapijos dalį. Paveldimos angioneurozinės edemos atveju, priešingai, šie vaistai yra neveiksmingi, būtina vartoti specialius vaistus.

Paveldimos angioneurozinės edemos gydymas

Labai svarbu nepamiršti, kad paveldima angioneurozinė edema yra potencialiai pavojinga gyvybei liga, nes kvėpavimo takų susiaurėjimas be tinkamų priemonių gali užkirsti kelią greitam uždusimui. Todėl ypač svarbu pacientui suteikti skubios pagalbos asmens tapatybės kortelę, kurią visada ir visur turėtumėte nešiotis su savimi. Be to, pacientai ir artimieji turi būti išsamiai informuojami apie galimus simptomus ir priemones, kurių reikia imtis ūminiu atveju. Daugeliu atvejų rekomenduojamas pradinis gydymas specializuotame gydymo centre.

Ūmiais atvejais patinimas nėra būtinas.Dėl nedidelio rankų ir kojų patinimų nebūtinai reikia gydyti, jei jie netrukdo atitinkamam asmeniui. Virškinimo trakto priepuoliai taip pat nebūtinai turi būti gydomi. Vidutinio sunkumo priepuolių atveju gali pakakti gerti antispazminį vaistą, pavyzdžiui, Buscopan ®.

Tačiau kai kuriais atvejais koliko simptomai yra tokie skausmingi, kad būtinas specifinis gydymas. Ūminiais atvejais skiriamas vadinamasis C1-INH koncentratas. Tai yra tam tikro imuninės sistemos faktoriaus (C1) inhibitoriai, kurie gali sumažinti patinimą. Koncentratas turi būti švirkščiamas per veną, kuris taip pat gali būti atliekamas savarankiškai, treniruojantis. Taip pat galima įsigyti „Icatiband“. Tai yra vadinamasis bradikinino antagonistas, kurį galima švirkšti po oda ir slopina kraujagysles plečiančio hormono bradikininą.

Pacientai, kuriems yra burnos, gerklės ar gerklų patinimas, laikomi skubios pagalbos atvejais ir turi būti nedelsiant gydomi stacionare. Kvėpavimo takams užtikrinti gali prireikti intubacijos.

Jei nepaisant tinkamos terapijos per metus ištinka daugiau kaip 12 priepuolių, reikėtų apsvarstyti profilaktines (prevencines) priemones. Tam gali būti naudojami androgenai, tokie kaip danazolas, oksandrolonas ir stanazololis, tačiau dėl daugybės šalutinių reiškinių jie nėra patvirtinti paveldimos angioneurozinės edemos gydymui Vokietijoje. Kitas vaistas ilgalaikiam profilaktikai yra traneksamo rūgštis, kuri yra antifibrinolitinė, t. Y. Neutralizuoja kraujo krešulių tirpimą. Todėl galimas šalutinis poveikis yra kraujo krešulių susidarymas (trombozė). Galimas terapinis metodas yra ilgalaikis gydymas C1-INH koncentratu.

Paveldimos angioneurozinės edemos prognozė

Šiais laikais pacientų, sergančių paveldima angioneurozine edema, prognozė yra žymiai palankesnė nei buvo anksčiau dėl žymiai patobulintų terapinių priemonių. Nepaisant to, vis tiek pasitaiko, kad pacientai miršta nuo ūminės gerklų edemos, nes jiems nepakankamai greitai skiriama tinkama terapija. Taigi diagnozė yra nepaprastai svarbi norint tinkamai apmokyti pacientus ir artimuosius bei tinkamai pasiruošti kritinėms situacijoms. Kiekvienas pacientas, sergantis paveldima angioneurozine edema, turėtų turėti skubios pagalbos asmens tapatybės kortelę ir visada ją turėti.