Kas yra alfa-galaktozidazė?

Alfa-galaktozidazė yra fermentas, priklausantis hidrolazių grupei. Kitas fermento pavadinimas yra keramido triheksozidazė.
Fermentas vyksta visose žmogaus ląstelėse ir skaido alfa-D-glikozidinį ryšį.

Alfa-glikozidinis ryšys yra ryšys tarp angliavandenių, tokių kaip galaktozė, ir, pavyzdžiui, alkoholio grupės.
Tiksliau tariant, fermentas alfa-galaktozidazė įvyksta ląstelių lizosomose ir suskaido glikosfingolipidus ir glikoproteinus į atskirus komponentus.
Jei fermentas yra sugedęs dėl genetinės klaidos, gali atsirasti klinikinis Fabry ligos vaizdas.

Alfa-galaktozidazės užduotis, funkcija ir poveikis

Alfa-galaktozidazė yra fermentas, o jos užduotis yra padėti suskaidyti specialiuosius riebalus. Šie riebalai gali būti absorbuojami į organizmą per maistą.

Jie atsiranda beveik visose kūno ląstelėse. Riebalai suskaidomi pagal alfa-galaktozidazę, neleidžiant patologiškai daugintis ląstelėse. Fermento veikimas atitinka klasikinės hidrolizės procesą. Hidrolizės metu cheminė jungtis (alfa-D-glikozidinis ryšys) tarp atskirų molekulės komponentų yra suskaidoma įterpiant vandens molekulę, gaunant du produktus.

Tipiškos fermento savybės žymiai paspartina riebalų skaidymo reakciją. Dėl to daugiau riebalų gali būti suskaidyta per laiko vienetą.
Fermentas alfa-galaktozidazė atsiranda iš šios reakcijos, kaip ir visi fermentai nepakitę ir tuo pačiu kiekiu. Katalizuota alfa-galaktozidazės reakcija sumažina bendrą glikozingingolipidų kiekį organizme.

Glikosfingolipidai yra riebalai, kurie suskaidomi pagal alfa-galaktozidazę.

Apskritai tai apsaugo nuo kūno ląstelių žūties dėl glikosfingolipidų kaupimosi ląstelėse. Tai reiškia, kad klinikinis Fabry ligos vaizdas neatsiranda.

Kur jis pagamintas?

Fermento alfa-galaktozidazės pirmtakus sintezuoja ląstelių ribosomos. Jie išskiria aminorūgščių grandinę, iš kurios vėliau sukuriamas galutinis fermentas, į endoplazminį retikulumą.

Čia brendimas vyksta iki galutinio fermento. Iš ten aminorūgščių grandinės per specialias pūsleles transportuojamos į Golgi aparatą. Iš čia fermentai gali būti pernešami per pūsleles į lizosomas arba į ląstelės paviršių ir išleidžiami į tarpą tarp ląstelių.

Kitos ląstelės dabar gali absorbuoti fermentus receptorių tarpininkaujant.

Alfa-galaktozidazė sumažėjo

Dėl fermento alfa-galaktozidazės trūkumo organizmo ląstelėse sumažėja riebalų (glikosfingolipidų) skaidymasis.
Tai lemia riebalų kaupimąsi ląstelių lizosomose.

Šią kaupimąsi blogai toleruoja dauguma ląstelių ir daro joms žalą. Dėl to dažnai užprogramuota ląstelių mirtis. Tai gali pasireikšti įvairiais simptomais, tokiais kaip odos ir kraujagyslių pokyčiai ar rankų ir kojų skausmas.

Fabry liga

Fabry liga yra liga, kurią sukelia alfa-galaktozidazės trūkumas. Trūkumo priežastis paprastai yra paveldima ir labai reta.
Liga dažnai pastebima tik tada, kai vėlyvoje vaikystėje atsiranda keli simptomai.

Yra punkcinių odos pokyčių, rankų ir kojų skausmas, pakitusi temperatūros pojūtis, klausa, akių ir baltymų pokyčiai šlapime.
Kraujagyslių pokyčiai sukelia inkstų infarktą ar inkstų nepakankamumą, visų pirma, inkstams.

Be to, širdį grasina širdies priepuolis. Taip pat dažnai ištinka insultas. Terapiją sudaro ankstyvas fermento pakeitimas tabletėmis. Vėliau gali prireikti dializės arba inksto persodinimo.

Norėdami gauti išsamesnės informacijos šia tema, žr: Fabry liga

Ar galite juos pakeisti tabletėmis?

Jei yra fermento alfa-galaktozidazės trūkumas, tai galima labai gerai sulaikyti išgėrus tablečių, taigi beveik jokių pokyčių nepastebima.
Tabletėse yra dirbtinai gaminamų fermentų, kurie veikia tiksliai kaip paties organizmo fermentai.

Pakeitimas tabletėmis yra dažniausiai naudojamas būdas, kai yra žinomas alfa-galaktozidazės trūkumas. Dėl šios priežasties terapija taip pat žinoma kaip pakaitinė fermentų terapija.
Kadangi kūno ląstelės turi specialius paviršiaus receptorius, atpažįstančius fermentą, ląstelės gali endocitozuoti fermentą į savo plazmą. Po absorbcijos fermentai sukuria savo poveikį ląstelėje, todėl sumažėja glikozingingolipidų kiekis.

Padidėjo alfa-galaktozidazė

Padidėjęs alfa-galaktozidazės kiekis šiuolaikinėje medicinoje neturi reikšmės. Nebuvo aprašytas neigiamas didelio fermento alfa-galaktozidazės kiekio poveikis žmonėms.
Padidėjęs alfa-galaktozidazės kiekis paprastai atsiranda tik tada, kai pakeistas tabletėmis buvo išgertas per didelis kiekis.