Von Hippel Lindau sindromas

apibrėžimas

Von-Hippel-Lindau sindromas yra reta genetinė liga, kai centrinės nervų sistemos srityje atsiranda į navikus panašių, bet gerybinių kraujagyslių apsigimimų.

Oda pirmiausia paveikiama tinklainės (tinklainė) ant akies ir smegenėlių (Cerebellum). Taigi liga naudojama ir techniniame žargonu retinocerebellar angiomatozė paskambino.

Pirmieji ją apibūdina vardo liga; vokiečių oftalmologas Eugenas von Hippelis ir jo kolega iš Švedijos Arvid Lindau. Be to, dažnai būna inkstų ir antinksčių anomalijų.

Von Hippel sindromo priežastys

Von Hippel Lindau sindromas yra genetinė liga.

Tai paveldima kaip autosominis dominuojantis bruožas. Svarbu žinoti, kad ligos sunkumas gali labai skirtis šeimoje.

Jų išvaizda ne visada turi būti paveldima. Spontaniškos savo genomo mutacijos taip pat gali sukelti ligą. Sutrikęs genas yra trečioje chromosomoje. Mutacija ją pakeitė taip, kad nebegalima tinkamai sureguliuoti naujų kraujagyslių susidarymo centrinėje nervų sistemoje.

Gauti pirmiau aprašyti gerybiniai į naviką panašūs kraujagyslių apsigimimai.

Von Hippel Lindau sindromo diagnozė

Įtarimas dėl von Hippel-Lindau sindromo yra pacientams, sergantiems daugybe tinklainės kraujagyslių apsigimimų.

Be to, šiems pacientams dažniau pasitaiko vidaus organų apsigimimų, tokių kaip antinksčių ir inkstų navikai. Tai galima pavaizduoti ultragarsu.

Dažnai liga žinoma ir šeimos istorijoje. Tuomet reikia atlikti MRT smegenyse, kad būtų galima nustatyti tolimesnius apsigimimus, pavyzdžiui, smegenų srityje. Taip pat galimas genetinis tyrimas. Atitinkamą geno mutaciją 3 chromosomoje galima aptikti tiesiogiai.

Von Hippel Lindau sindromo simptomai

Dėl Von-Hippel-Lindau sindromo atsiranda daugybė kraujagyslių apsigimimų centrinėje nervų sistemoje, taip pat tinklainėje. Šie gerybiniai navikai tada vadinami angiomomis.

Vidaus organų apsigimimai, tokie kaip kepenų, inkstų ir kasos cistos, taip pat dažni. Tai taip pat taikoma antinksčių navikams.

Tačiau ne visi sergantieji turi vienodus apsigimimus. Todėl simptomai yra įvairūs. Simptomai priklauso nuo apsigimimų dydžio ir vietos.

Tinklainės kraujagyslės dažnai keičiamos, o tai vėliau pastebima sutrikus regėjimui. CNS angiomos dažniausiai sukelia tik galvos skausmą. Jei deformacija yra labai didelė ir išstumia smegenų audinį, padidėja intrakranijinis slėgis. Kliniškai pacientai dažnai iš pradžių pasireiškia virškinimo trakto simptomais, taip pat pykinimu ir vėmimu.

Esant padidėjusiam intrakranijiniam slėgiui, kraujospūdis pakyla sumažėjus širdies ritmui ir sutrinka kvėpavimas. Šie simptomai apibendrinti kaip intrakranijinio slėgio požymiai. Jei pokyčiai yra lokalizuoti smegenėlėse, tai sukelia ataksiją ir pusiausvyros sutrikimus. Ataksija yra judesių koordinavimo sutrikimas.

Galbūt jus taip pat domina: Smegenų pažeidimo simptomai

Manifestacija ant kasos

Kasos pokyčiai labai dažni pacientams, sergantiems Von-Hippel-Lindau sindromu. Beveik 80% pacientų turi šiuos dažniausiai gerybinius apsigimimus.

Skaitykite daugiau šia tema: Kasos vėžio priežastys

Viena vertus, tokie apsigimimai dažnai būna cistos. Cistos yra skysčio užpildytos ertmės audinyje ir pačios nekenksmingos. Paprastai jie nesukelia simptomų, todėl jiems nereikia gydymo.

Be cistos, neuroendokrininės neoplazmos taip pat gali atsirasti kasoje. Jos atsiranda iš hormonus gaminančių (endokrininių) salelių ląstelių ir laikui bėgant gali išsivystyti į piktybinius navikus. Maži tokio tipo pokyčiai, mažesni nei 2 cm, gali būti reguliariai stebimi naudojant MRT. Jei navikas yra didesnis nei 2 cm ir žymiai padidėja, navikas turi būti pašalintas chirurginiu būdu.

Manifestacija ant akių

Von-Hippel-Lindau sindromas pirmiausia išryškėja pasikeitus tinklainei. Čia susidaro į navikus panašios angiomos, kurios gali pabloginti regėjimą.

Didžiajai daliai nukentėjusiųjų akis pasireiškia jų gyvenimas. Svarbu žinoti, kad tokie kraujagyslių apsigimimai tinklainėje vystosi labai lėtai, todėl tokie simptomai kaip regos sutrikimai atsiranda vėlai.

Jei liga jau žinoma, pacientui turi būti reguliariai atliekamas oftalmologinis patikrinimas. Mažesnius kraujagyslių pažeidimus galima gydyti lazeriu. Jei navikas didesnis ar jis yra šalia regos nervo galvos, naudojamos įvairios kitos intervencinės procedūros.

Redaktoriai taip pat rekomenduoja: Gandro įkandimas ant akies

Von Hippel Lindau sindromo terapija

Von-Hippel-Lindau sindromą sukelia trečiosios chromosomos mutacija. Priežastinis gydymas šiuo metu nėra įmanomas.

Todėl lieka tik simptominės terapijos galimybė. Čia lemia kraujagyslių apsigimimo dydis ir vieta. Maži navikai tinklainės srityje gydomi lazeriu. Taip pasiekiama gera terapinė sėkmė, kuria paciento regėjimas dažniausiai išsaugomas.

Didesnėms angiomoms, pvz. taikoma krioterapija. Čia navikas užšalęs. Taip pat naudojama radiacijos terapija; pavyzdžiui, kaip brachiterapijos dalis. Atliekant šią procedūrą, uždaras radioaktyvusis šaltinis yra šalia angiomos.

Vidaus organų apsigimimus, tokius kaip kepenų, inkstų ir kasos cistos, reikia šalinti tik chirurginiu būdu, jei dėl savo dydžio jie sukelia simptomus.

Kasos ar inkstų naviko pokyčiai turi būti pašalinti chirurginiu būdu. Jei navikai vis dar yra maži, dažnai gali būti atliekama organų išsaugojimo operacija, todėl būtina reguliariai tikrintis.

Skaitykite daugiau šia tema: Inkstų navikų terapija

Von Hippel-Lindau sindromo gyvenimo trukmė

Von Hippel Lindau sindromas yra genetinė liga, turinti įvairių gerybinių ir piktybinių apsigimimų; virš visko tinklainės, smegenų ir inkstų ar antinksčių srityje.

Paciento prognozė priklauso nuo navikų dydžio ir vietos. Tai nėra tas pats visiems paveiktiems asmenims.

Inkstų ląstelių karcinoma yra pagrindinė mirties priežastis. Kraujagyslių apsigimimai smegenyse taip pat gali sukelti paciento mirtį. Vidutinė gyvenimo trukmė yra maždaug 50 metų. Tačiau reikia pasakyti, kad navikai dabar atpažįstami ir gydomi ankstyvoje stadijoje atliekant nuoseklius patikrinimus. Tai lemia reikšmingą gyvenimo trukmės pagerėjimą.