Spina bifida

apibrėžimas

Spina bifida yra įgimtas apsigimimas, kurį sukelia vadinamojo nervinio vamzdelio sutrinka vaisiaus vystymosi metu. Nervinis vamzdelis paprastai užsidaro, kad suformuotų stuburo kanalą. Tai atsitinka trečią – ketvirtą nėštumo savaitę. Jei šis uždarymas neįvyksta, atsiranda spina bifida.

Sinonimai plačiąja prasme

Atvira nugara, atvira nugara, nugaros smegenys

Atsiradimas (epidemiologija)

Nervinio vamzdelio defektai vystymosi metu gimdoje yra dažniausi nervų sistemos apsigimimai. Vokietijoje tai taikoma maždaug vienam iš 1000 nėštumų. Dėl geresnės nėščių moterų prevencijos sergamumas (atsiradimas) smarkiai sumažėjo.

Spina Bifida priežastys

Kaip tiksliai atsirado nervinio vamzdelio defektas, vis dar neaišku. Atrodo, kad pagrindinį vaidmenį vaidina aplinkos veiksniai ir nepakankamas folio rūgšties tiekimas vaisiui. Motinos folio rūgšties trūkumas trečią ir ketvirtą nėštumo savaites daro didelę įtaką vaisiaus stuburo kanalo vystymuisi.

Paprastai slankstelių arkų dalys susilieja ir sudaro stuburo kanalą. Nugaros smegenis saugo smegenų nervai, esantys vandenyje.Spina bifida srityje šis kanalas nėra visiškai uždarytas, nes viena ar daugiau slankstelių arkų neužsidaro viename taške. Nugaros smegenys dabar gali išbristi iš šio tarpo kartu su nerviniu skysčiu.

Spina bifida formos

Yra dvi spina bifida formos:

1. Spina bifida occulta (uždara / paslėpta spina bifida)
2. Spina bifida cystica (cistinė spina bifida)

Esant spina bifida occulta formai, yra tik kaulinių struktūrų, esančių aplink nugaros smegenis, ty slankstelių, defektas. Slankstelių arkos nėra uždarytos. Paprastai ši spina bifida forma yra besimptomė.
Apsigimimas pastebimas tik rentgeno metu.
Simptomai pasireiškia tik tuo atveju, jei apsigimimai pažeidžia ir nugaros smegenis.
Vadinamasis derminis sinusas (sinus pilonidales) dažnai siejamas su spina bifida okultu. Tai nedidelis kanalas, kuris prasideda odos paviršiuje ir baigiasi nugaros smegenų viduje arba išorėje. Jis atrodo kaip pora ir paprastai yra labiau plaukuotas nei aplinkiniai. Jei sinusas yra prijungtas prie nugaros smegenų, meningitas dažnai gali atsirasti. Tai yra rimta komplikacija bet kuriame amžiuje.

Spina bifida cystica yra ne tik kaulinis kailis, supantis nugaros smegenis, netinkamai suformuotas, bet pažeisti ir patys nugaros smegenys. Nugaros smegenų membranos išsiskleidžia per tarpą, kurį sudaro neuždengtos slankstelių arkos. Dažnai pažeidžiami juosmens slankstelių (juosmens slankstelių) ir sakralinių slankstelių (sakraliniai slanksteliai) regionai. Grubiai tariant, šios slankstelių grupės sėdi tarp dubens kaulų ir virš jų. Čia sukurti išsikišimai yra užpildyti nerviniu vandeniu ir gali būti diferencijuojami pagal jų turinį.
Yra formų, kuriose yra tik nervų vanduo. Kitos šių cistų formos taip pat apima nugaros smegenų audinius ir nervų šaknis. Cistos yra skysčio užpildytos ertmės. Blogiausiu atveju iš nugaros išplinta visa nugaros smegenų dalis.

Spina bifida aperta

Spina bifida aperta ("akivaizdi" spina bifida; taip pat Spina bifida cystica) apibūdina kaulinio slankstelio arkos galinį sutrikimą.

Tai reiškia, kad slankstelio kūno užpakalinės dalies, vadinamosios slankstelinės arkos, nėra arba jos yra tik iš dalies.

Ši dalis paprastai skirta apsaugoti stuburo smegenis, esančias per slankstelio lanką. Dėl galinio sutrikimo nugaros smegenys prarado apsaugą nuo kaulų. Priešingai nei spina bifida occulta, spina bifida aperta apatiniai žandikauliai (Meninges, sinonimas su nugaros smegenų membranomis) ir galbūt stuburo smegenys nėra tinkamoje vietoje, bet išsikiša į išorę.

Dėl to oda, esanti defekto srityje, plonėja ir išsikiša į išorę kaip žiediniai kopūstai. Meningaliai guli šiame ploname odos maišelyje (Meningocele) ir galbūt nugaros smegenys (Meningomyeolocele).

Menins ir nugaros smegenys yra išsikišusios (taigi, jos nebėra tinkamoje vietoje, bet atsirado per angą stubure), panašios į žarnyno kilpas kirkšnies išvaržoje.

Atsižvelgiant į sunkumą, išvaržos maišelyje taip pat gali būti vandens susilaikymas (Mielocistocele, mielocistomeningocele).

Stipriausia forma Mieloschisis kalbėta. Nugaros smegenys, dar nevisiškai subrendusios, vadinamos nervine plokštele, yra atviros nugaros pusėje, neuždengtos apsauginiais meninais ar oda.

Spina bifida aperta dažniausiai yra apatinėje juosmens dalyje arba kryžkaulyje (Kryžkaulis). Paprastai tai siejama su žymiai sunkesniais simptomais nei spina bifida okultizmas, pavyzdžiui, paralyžius, pėdų netaisyklingas patinimas, jutimo sutrikimai, šlapimo pūslės ir tiesiosios žarnos kontrolės nebuvimas.

Hidrocefalija (vandens galva) taip pat labiau paplitusi spina bifida aperta.

Spina bifida oculta

Spina bifida occulta („paslėpta / paslėpta“ spina bifida) taip pat apibūdina kaulinio slankstelio arkos galinį sutrikimą.

Nugaros smegenys taip pat prarado apsaugą nuo kaulų. Priešingai nei spina bifida aperta, stuburo smegenys ir smegenų dangalai nėra paveikti galinio sutrikimo, bet yra visiškai išsivystę jiems skirtoje vietoje.

Aukščiau esanti oda taip pat nepažeista. Žmonės, turintys spina bifida occulta, iš viso neturi jokių simptomų, o būklė aptinkama atsitiktinai rentgeno metu ar pan.

Kol nėra jokių simptomų, spina bifida occulta neturi daugiau medicininės reikšmės. Kai kuriais atvejais tai galima pastebėti pasikeitus odai, pavyzdžiui, padidėjus plaukams (hipertrichozė) spina bifida occulta vietoje arba per odos sinusą. Odos sinusas yra nedidelis praėjimas odoje, kuris baigiasi aklai.

Meningocele / Myelomeningocele

Meningo arba mielomeningocele yra spina bifida aperta (taip pat Spina bifida cystica).

Panašiai kaip kirkšnies išvarža, kai žarnyne yra išvaržos maišelis, nugaros smegenys su (mielomeningocele) arba be (meningocele) stuburo smegenų yra odos maiše, esančio spina bifida vietoje.

Paprastai tiek odos maišelis, tiek smegenų dangalai uždaromi taip, kad labai jautri nugaros smegenys būtų bent šiek tiek apsaugotos.

Kartais išvaržos maišelyje yra skysčių, kad būtų galima kalbėti apie cistą.

Spina bifida simptomai / skundai

Pagrindiniai skundai yra neurologiniai sutrikimai. Kiekvieno paciento mastas labai skiriasi. Galimas paralyžius, raumenų silpnumas, jutimo sutrikimai odoje ir net šlapimo bei išmatų nelaikymas. Psichiškai vaikų vystymasis yra normalus.

Simptomų sunkumas ir tipas priklauso nuo žalos dydžio. Jei nugaros smegenys įsikiša į esamą tarpą stuburo kanale ir gali būti įspaustos, simptomai yra rimtesni.

Viena iš spina bifida komplikacijų yra vadinamasis Arnoldo-Chiari sindromas: nutekėjęs nugaros smegenys sukelia visų aukščiau esančių CNS (centrinės nervų sistemos) traukimąsi žemyn. Kadangi nugaros smegenys yra tiesiogiai susijusios su smegenimis ir smegenėlėmis, tai taip pat gali būti pažeista. Jei traukimas yra pakankamai stiprus, jis nugaros smegenis traukia žemyn nuo pakaušio angos. Smegenėlės, esančios tiesiai virš pakaušio angos pakaušio angos, gali susigerti. Tačiau visų pirma traukinys kliudo nervinio vandens cirkuliacijai.

Kadangi nervų vanduo susidaro tuščiavidurėje erdvės sistemoje, smegenų skilveliuose ir nutekėja žemyn, jis kaupiasi. „Vandens galva“ (med .: Hidrocefalija).

Skaitykite daugiau šia tema: Vandens galva kūdikiui

Skausmas spina bifida

Kadangi nerviniai pluoštai yra mažiau apsaugoti nuo spina bifida, gali atsirasti daugiau skausmo.

Kojos ir gaktos dažnai yra skausmingos ir jautresnės lytėjimui nei sveikiems žmonėms.

Tam tikri judesiai taip pat gali būti skausmingi. Jei yra paralyžius, dėl skirtingų raumenų grupių pusiausvyros sutrikimo gali atsirasti papildomas skausmas.

Visų pirma, čia gali padėti kineziterapija su instrukcijomis apie tam tikrus pratimus.

Spina bifida su hidrocefalija

Ypač spina bifida aperta, vadinamojoje vandens galvutėje (Hidrocefalija) ateiti.

Hidrocefalija yra padidėjęs smegenų vandens kiekis (Likeris).

Paprastai skystis plauna aplink smegenis ir nugaros smegenis, taip pat yra smegenų ertmėse (skysčio tarpai, smegenų skilveliai).

Smegenų vanduo ypač susidaro smegenų smegenų skysčių erdvėse ir iš ten lėtai teka žemyn ir plauna aplink nugaros smegenis. Ten jis vėl absorbuojamas, t. Y. Lėtai nusausinamas. Taigi smegenų vanduo daugiausia teka per didelę kaukolės angą (Foramen magnum), per kurį smegenų kamienas ir nugaros smegenys taip pat pereina iš smegenų į stuburą, iš galvos.

Jei spina bifida aperta išvaržos maišelyje yra nugaros smegenų dalių, visos smegenys atitraukiamos. Smegenų kamieno ir smegenų dalys, kurios paprastai būna kaukolėje, nugriaunamos ir užkemša didelę kaukolės skylę.

Tai lemia, kad smegenų vanduo nebegali tekėti žemyn ir kaupiasi smegenyse bei aplink juos. Šis žvaigždynas vadinamas Arnoldo-Chiari deformacija. Smegenų vandens gamyba nesustojama. Kūdikiams kaukolės kaulai vis dar yra minkšti ir kartais nėra tinkamai sulieti (pvz., Fontanelis), todėl kaukolė kartais išsiplečia iki groteskiškų matmenų.

Skaitykite daugiau šia tema: Vandens galvos terapija

Be to, hidrocefalija pasireiškia pykinimu, vėmimu, kaukolės nervo paralyžiumi, saulėlydžio reiškiniu, kai akys yra nuleidžiamos, regėjimo sutrikimais, galvos skausmais ir epilepsijos priepuoliais, kuriuos sukelia padidėjęs smegenų spaudimas.

Spina bifida pasekmės

Spina bifida pasekmės priklauso nuo paveiktų nugaros smegenų nervinių skaidulų skaičiaus.

Spina bifida occulta paprastai atsiranda be simptomų ar pasekmių.

Gali atsirasti tik paviršiniai odos pokyčiai paveiktoje vietoje (plaukuotumas, tamsesnė oda, odos sinusai).

Jei pažeidžiamos nervinės skaidulos (spina bifida aperta), gali atsirasti rimta negalia.

Kadangi spina bifida aperta dažniausiai atsiranda apatinėje nugaros dalyje, paralyžius ir jutimo sutrikimai ypač paveikia kojas, kartais gali atsirasti skausmo suvokimo sutrikimai.

Klubo pėdos yra įprastos. Daugelis vaikų negali vaikščioti ir naudotis neįgaliųjų vežimėliais.

Paralyžius taip pat gali sukelti stuburo iškrypimą (Skoliozė). Taip pat gali būti pažeista šlapimo pūslė ir tiesioji žarna, todėl šlapimas ir išmatos nelaikomos šlapimu ar išmatomis.

Šlapimo nelaikymas paprastai būna susijęs su dažnomis šlapimo takų infekcijomis. Jei hidrocefalija nebus gydoma, gali būti visiškas regėjimo ir klausos pažeidimas. Taip pat gali atsirasti epilepsija ir sunkus smegenų pažeidimas.

Paveldėjimas spina bifida

Kol kas nėra aiškių įrodymų, kad spina bifida yra paveldima. Tačiau negalima visiškai atmesti galimybės, kad yra genetiniai veiksniai, darantys įtaką ligai.

Vis dėlto aišku, kad nėščios motinos folio rūgšties trūkumas yra susijęs su padidėjusia spina bifida rizika.

Kai kurie vaistai (pvz., Vaistas nuo epilepsijos) padidina riziką, kad negimusiam vaikui išsivystys spina bifida. Apskritai, spina bifida yra viena iš labiausiai paplitusių vaikų apsigimimų.

Gyvenimo trukmė spina bifida

Žmonės, gimę su spina bifida occulta, paprastai turi normalią gyvenimo trukmę. Jei nebuvo pripažinta, kad odos sinusas išsiplėtė iki nugaros smegenų dangalų, pakartotinis meningitas (Meningitas), kurios tam tikromis aplinkybėmis gali pakenkti visam kūnui, o tai galėtų sutrumpinti gyvenimo trukmę.

Su spina bifida aperta gyvenimo trukmė labai priklauso nuo įvykio masto. Apskritai galima sakyti, kad spina bifida aperta sergantys žmonės dažniausiai yra priklausomi nuo kitų pagalbos ir nuo medicininės pagalbos bei priežiūros visą savo gyvenimą.

Jei tai vyksta optimaliai, manoma, kad tikėtina gyvenimo trukmė yra normali. Jei ankstyvame amžiuje jau atsirado rimtų padarinių, tokių kaip hidrocefalija su smegenų pažeidimais ar pakartotinės inkstų infekcijos dėl šlapimo nelaikymo, reikia manyti, kad gyvenimo trukmė yra mažesnė.

Neįmanoma numatyti bendros prognozės, todėl šį klausimą reikia užduoti atskirai kiekvienam atvejui.

Galima apibendrinti, kad kuo sunkesni simptomai ir apribojimai, tuo mažesnė gyvenimo trukmė daugeliu atvejų.

Spina bifida diagnozė

Spina bifida occulta paprastai yra atsitiktinis rentgeno nuotrauka. Atsitiktinis odos sinusas (pilonidinis sinusas) pastebimas dėl odos išsikišimo ir storesnių plaukų šioje srityje.

Tačiau diagnozuojant nugaros bifidą, labai svarbūs yra prenataliniai ultragarsiniai tyrimai. Šį aplaidumą jau galima nustatyti gimdoje atliekant sonografiją.

Motinos amniono skystyje gali būti nustatytas baltymas, kuris gali suteikti informacijos apie vaiko vystymąsi: alfa-fetoproteinas (AFP).

Jei vaikas gimsta su tokiu defektu, MRT (magnetinio rezonanso tomografija) gali padėti nustatyti tikslų apsigimimo laipsnį.

Juosmens stuburo slankstelių MRT

Juosmeninės stuburo dalies juosmeninės dalies (MRT) magnetinio rezonanso tomografija, magnetinio rezonanso tomografija paprastai nėra būtina, jei įtariama spina bifida, nes paprastai tik spina bifida aperta sukelia problemų ir dažniausiai tai matoma plika akimi.

Dažnai tai galima atpažinti atliekant ultragarsinius tyrimus prieš gimus vaikui. Nepaisant to, gali būti prasminga atlikti MRT, norint tiksliai nustatyti, ar spina bifida aperta odos maišelyje (išvaržos maišelyje) taip pat yra nugaros smegenų.

Priešingu atveju MRT tikslinga tik esant neaiškiems simptomams (pvz., Tam tikroms naujagimių / kūdikių pėdų deformacijoms), kurie gali būti susiję su spina bifida. Tai gali būti panaudota norint įvertinti, ar nėra spina bifida, kuri dažniausiai atsiranda stuburo juosmenėje ar kryžkaulyje. Jei yra tam tikrų kitų anomalijų, pavyzdžiui, odos sinusai, MRT gali būti atliekamas tiksliam sutrikimo anatomijai įvertinti.

Nėščios moters MRT gali būti prasmingiau paaiškinti dviprasmiškus ultragarsinius tyrimus. Paprastai tai kyla nuo 19-osios nėštumo savaitės.

Spina bifida terapija

Spina bifida aperta turėtų būti kuo greičiau uždaryta chirurginiu būdu, kad būtų išvengta mikrobų patekimo ir pakylėjimo, taip užkertant kelią nervų sistemos infekcijoms.
Chirurgija žymiai pagerina išgyvenimo tikimybę, tačiau ne visada galima atmesti pasekmę. Pagrindinis ilgalaikės priežiūros tikslas yra išvengti komplikacijų. Paprastai būtina visą gyvenimą trunkanti medicininė priežiūra.

Esant hidrocefalijai (vandens galvai), nervinio vandens perteklius turi didelę reikšmę. Tuo tikslu dedamas šuntas, kuris nusausina nervinį vandenį. Šuntas yra dirbtinai implantuotas kanalas. Šis šuntas gali nutekėti nervinį vandenį į prieširdį arba į pilvo ertmę.

Spina bifida profilaktika

Norėdami išvengti spina bifida, motina nėštumo metu turi vartoti pakankamai folio rūgšties, vitamino. Tokiu būdu būtų galima išvengti nervinio vamzdelio defektų.
Jei planuojamas nėštumas, folio rūgšties papildų (4 mg per parą) reikia gerti mažiausiai prieš 4 savaites. Tačiau ši profilaktika yra naudinga tik per pirmąsias kelias nėštumo savaites. Po to nervinio vamzdelio vystymasis yra baigtas ir jo nebegalima paveikti.

Jei norite turėti vaikų, prieš pastodami ir ne vėliau kaip 4 savaites po pastojimo, turite išgerti 4 mg folio rūgšties kasdien.

Spina bifida prognozė

Spina bifida occulta turi gerą prognozę. Dažniausiai tai tikimybė atrasti rentgeno metu. Spina bifida cystica atveju prognozė priklauso nuo cistos vietos ir apimties. Didžiąją laiko dalį vaikai visą gyvenimą yra pririšti prie vežimėlio.

Santrauka

Spina bifida yra įgimtas stuburo kanalo apsigimimas. Dėl folio rūgšties trūkumo trečią ir ketvirtą nėštumo savaitę stuburo kanalas tik iš dalies užsidaro viename taške.
Tai gali sukelti nervinio vandens, bet ir nugaros smegenų, nutekėjimą. Yra atviros ir paslėptos formos. Kai kuriuos galima pamatyti tiesiogiai, o kiti daugiau yra atsitiktiniai radiniai rentgeno spinduliuose.
Pastarieji paprastai jokių skundų nesukelia. Spina bifida, kai cistos atsiranda iš odos, simptomai būna nuo paralyžiaus iki šlapimo pūslės disfunkcijos. Paprastai chirurginis uždarymas atliekamas siekiant išvengti infekcijų. Nėščios moterys turėtų vartoti pakankamai folio rūgšties kaip prevencinę priemonę.