III tipo Ehlerso-Danloso sindromas

apibrėžimas

Pagal sąvoką Ehlerio-Danloso sindromas (Trumpai EDS) apima daugybę skirtingų ligų, kuriomis sergant Kolageno sintezė sutrinka dėl genetinių defektų.
Kolagenai, savo ruožtu, yra vienas Baltymų grupė, kuris yra svarbiausias pluošto komponentas Oda, kaulai, sausgyslės, kremzlė, kraujagyslės ir dantys reikšmingas Palaikymo funkcija pratimas.

Apie ketvirtis visų žmogaus organizme esančių baltymų yra kolagenai. Neteisinga kolageno sintezė turi toli siekiančių pasekmių, kurios, priklausomai nuo Ehlerio-Danlos tipo, gali būti daugiau ar mažiau tolimos.
Palyginti su kitomis Ehlers-Danlos pogrupiais, simptomai yra III tipas tačiau dažniausiai lengvas, tačiau išsamus ligos vaizdas taip pat galimas III tipo atveju. Priežastinis (pašalinantis priežastį) terapija vis dar nėra prieinama šiandien.

Ši tema yra visa tai III tipas, bendrą informaciją ir apie kitus tipus galite rasti mūsų temoje: Ehlerio-Danloso sindromas

dažnis

Numatytas dažnis III tipo Ehlerio-Danloso sindromas meluoja 1:5.000 (vienas paveiktas asmuo kiekvienam 5000 nepaliestų asmenų) 1:20.000. Taigi, III tipo Ehlerio-Danloso sindromas yra labiausiai paplitęs tarp visų Ehlerio-Danloso sindromo formų. Abi lytys yra maždaug vienodai dažnai paveiktas.

Pagrindinė priežastis

Daugeliui nukentėjusiųjų ligos priežastis yra defektai du genaikurie yra atsakingi už kolageno sintezę.
Vis dėlto daugeliui kitų ligonių sindromo kilmė vis dar nėra aiški. Galų gale kiekvienu atveju įvairiuose audiniuose yra sumažėjęs kolageno tankis; struktūra Kolagenas pati nekeista.

Ehlerio-Danloso sindromas yra paveldimas kaip autosominis dominuojantis bruožas. „Dominuojantis“ reiškia, kad liga ištinka, kai tik vienas iš tėvų perduoda atitinkamus genus palikuonims. „Autosominis“ savo ruožtu reiškia, kad paveldimumas perduodamas per kūno chromosomas, kurios nedalyvauja nustatant lytį. Dėl šios priežasties abi lytys paveikiamos vienodai dažnai.

Simptomai

Pagal dabartinį apibrėžimą taip bus Ehlerio-Danloso sindromas III tipas kaip "hipermobilus vaikinas" paskirtas. Šis žymėjimas gana gerai apibūdina pagrindinį III tipo aspektą. Skirtingai nuo kitų EDS pogrupių, kenčia sergantys žmonės Ne pagal dalinį gyvybei pavojingas organų įsitraukimas ir Kraujagyslės arba nenormalus žaizdų gijimas. Dėl šios priežasties liga dažnai pripažįstama tik po daugelio metų.

Daugiausia dėmesio skiriama per dideliam sąnarių judrumui ir dažnam jų dislokavimui (dislokacijai / dislokacijai). Dėl per didelio mobilumo dažnai skauda sąnarius ir atsiranda polinkis į osteoartritą ir degeneracinius tarpslankstelinių diskų pokyčius. Be šių simptomų, gali padidėti nuovargis, burnos džiūvimas ir dantenų uždegimas.

diagnozė

Pirma užuomina į vieną Genetinis defektas paprastai yra viena teigiama šeimos istorija.

Norėdami diagnozuoti EDS, an kraujo mėginys laimėjo. Šiame mėginyje esančios ląstelės galiausiai bus su molekulinės genetinės procedūros ištirti dėl genetinių defektų.

Rezultatas paprastai būna vidinis mažiau dienų priekyje.

Terapija 3 tipo Ehlerso-Danloso sindromas

Iki šiandien yra skirtas ne iš Formuojasi Ehlerso-Danloso sindromas galima priežastinė terapija.
Tik vienas laiku vykdoma genų terapija būtų galima išgydyti. Tačiau pagal dabartinę tyrimų būklę tai dar neįmanoma.
Taigi terapija turi būti gryna simptominis atitinkamai. Tai yra viena vertus Preparatas nuo skausmo (Analgetikai) toks kaip Ibuprofenas, Metamizolis (Novalginas) arba sunkiais atvejais opiatas šalinti.

Reguliariai naudojant fizioterapija ir pagalbos teikimą, pavyzdžiui, ramentus ar neįgaliųjų vežimėlius.

prognozė

Ehlerio-Danloso sindromas yra vienas visą gyvenimą trunkanti valstybė. Be to, liga dažniausiai bėga progresyvus (progresyvus), kuris gali apriboti nukentėjusiųjų socialinį gyvenimą.

Nuo III tipas bet dažniausiai po vieną švelni forma šie apribojimai paprastai yra mažesni. Nukentėjusieji paprastai turi vieną normali gyvenimo trukmė. Deja, tai yra variantai.