Porfyras

Sinonimai

Hamo sintezės sutrikimas

apibrėžimas

Nemažai Metabolinės ligos kuriame sutrinka deguonies kiekio kraujyje pernešėjo (sintezė) struktūra (sintezė).

įvadas

Kūne yra tūkstančiai medžiagų apykaitos žingsnių Fermentai pagamintos taip, kad įgalintų biochemines reakcijas (katalizuotų).

Jei dėl paveldimų veiksnių ar įgyto fermento funkcijos yra tokios ribotos arba per didelės, kad sukelia simptomus (simptomus), ekspertas kalba apie vieną Metabolinė liga.

Viduje Hemo formavimas būtini aštuoni plėtros etapai.

Jei vieno iš jų neįmanoma atlikti tinkamai atlikus fermentų trūkumą ar trūkumą, yra porfirija.

Požymiai atsiranda dėl to, kad yra medžiaga, kuri iš tikrųjų turėtų virsti probleminės reakcijos etape kaupiasi ir kaupiasi. Dėl susidariusių medžiagų trūkumo gali kilti nepatogumų.

Į porfirijas įeina Eritropoetinė protoporfirija, Įgimta (įgimtas) eritropoetinė porfirija, Porphyria cutanea tarda, ūminė protarpinė porfirija taip pat Dos porfirija.

priežastys

Dažnai yra porfirijos paveldėtas, dauguma jų seka dominuojančiu palikimu, o tai reiškia taip pat suserga bent vieno iš tėvų sveikata turi būti. Kita vertus, pvz įgimta eritropoetinė porfirija paveldimas kaip autosominis recesyvinis bruožas. Tėvai dažniausiai būna sveiki, tačiau dažnai susiję su krauju.

Taip pat genetinis, bet nepaveldimi genomo pokyčiai (Mutacijos), gali būti porfirijos priežastis. Taigi turėkite 4 iš 5 Porphyria cutanea tarda Ligos žmonės jų nepaveldėjo, o vystosi dėl genetinių pokyčių.

Porfirijos taip pat įmanomos be genetinių defektų. Tokiais atvejais galima kalbėti apie įgytas (vidurinis) Porfyras. Jie daugiausia grindžiami Apsinuodijimas, apie su Sunkieji metalai kaip švinas ir gyvsidabris Kepenų pažeidimas nuo alkoholio, narkotikų ar aplinkos toksinų, tokių kaip Pesticidai arba heksachlorbenzenas.

Panašiai gali Kitos ligos sukelti antrinę pophiriją. Pirmiausia reikia paminėti Kepenų liga (E.g. Hepatitas C.), kitos medžiagų apykaitos ligos (pvz. Hemochromatozė), taip pat naikinantis kraują (hemolizinis) Formos Anemija (Anemija).

Simptomai

Įvairią porfiriją daugiausia lemia simptomų tipas ir vieta Su kepenimis susijęs (kepenų), Raudonųjų kraujo kūnelių susidarymas (eritropoetinis), Susijęs su oda (odos), nesusiję su oda (ne oda), taip pat ūmios ir nejautrios porfirijos.

Daugeliui porfirijų būdinga ilgos nepastebimos fazės ir tapti daliniu atrado tik vėlesniais gyvenimo dešimtmečiais. Lengvos formos dažnai lieka paslėptos (subklinikinis kursas).

Paprastai tai yra Pasitaikymas spurtuosebet jie gali būti ilgai vienas nuo kito. Kaip trigeris kreiptis čia įvairios apkrovos kaip stresas, kitos ligos ar vaistai.

Priklausomai nuo porfirijos formos, tai gali būti Simptomai labai skiriasi nepavyks, bet platus asortimentas:

• Skundai dėl virškinamojo trakto (virškinimo trakto nusiskundimai) kaip pykinimas, Vėmimas, skrandžio skausmas pilvo spazmai ir diegliai,
• neurologiniai ir psichiatriniai Simptomai,
• Odos apraiškos ir
• Kraujotakos sutrikimai, kai padažnėjęs širdies ritmas (tachikardija) ir padidėjęs kraujospūdis (hipertenzija).

Iš dalies su porfirijos porūšiu susiję simptomai Šviesos netoleravimas (Fototoksiškumas), ypač su eritropoetinė protoporporfirija), blyškumas dėl Anemija, kartais laikomi rausvai dažyti dantys, padidėję kūno plaukai ir baimė prieš česnakus bei giminingus augalus Vilkolakio ar vampyrų simptomai ir galbūt prisidėjo prie atitinkamų legendų kūrimo.

diagnozė

Diagnozė porfirija dažnai yra a ilgas procesas. Tačiau taip yra ne todėl, kad trūksta reikiamų tyrimų (šlapime praturtintus hemo pirmtakus galima lengvai aptikti, atsižvelgiant į laktoras), o todėl, kad Simptomai labai įvairūs yra. Dėl to skundams dažnai atsižvelgiama į kitas priežastis.

Kad būtų dar blogiau, tai padidėjusios vertybės hemo pirmtakų šlapime dažnai tik „stumimo“ metu turi būti atrasti. Kai kurioms pophirijos formoms būdinga, kad stovintis šlapimas bėgant laikui tampa raudonas dėl sąlyčio su oru.

Ar liga a genetinė priežastis pagrindu, taigi gali a Genetinė analizė būti informatyvus susijusiam asmeniui. Tai dažnai yra būtina norint išsiaiškinti, ar defektas yra paveldimas ir ar tai galėjo turėti įtakos šeimos nariams.

terapija

Šiuo metu nėra jokio priežastinio gydymo bet kokio tipo porfirija.

Per pastangą simptomus galima palengvinti skiriant hemino. Tai verčia kūną patikėti, kad yra pakankamas kiekis hemo, o tai reiškia, kad mažiau nepageidaujamų (ir atsakingų už simptomus) pradinių hemo stadijų susidaro mažiau.

Pagrindinis tikslas Gydant žmones porfirija, svarbu tai turėti Venkite situacijų ir gyvenimo būdo, dėl kurio kyla paūmėjimai.

profilaktika

Nėra veiksmingo metodo, kaip užkirsti kelią porfirijai.

Tačiau sergantys žmonės gali tai išgyventi Tam tikrų taisyklių laikymasis žymiai sumažins paūmėjimo riziką.

Visų pirma, turėtų būti pasiektas švelnus viso kūno ir kepenų (ypač kepenų porfirijų atveju) ar odos (ypač odos porfirijų atveju) gyvenimo būdas. Ypač turėtų susilaiko nuo rūkymo ir alkoholio neva narkotikai tik atidžiai apsvarsčius būti išvežtas gydančio gydytojo.

Kai reikia apsaugoti odą, faktas, kad žalingas saulės šviesos poveikis (bet ir iš kitų šviesos šaltinių) yra matomoje zonoje, todėl apsaugos nuo saulės priemonės nesiūlo.

prognozė

Paveikto žmogaus kančių lygis pirmiausia priklauso nuo porfirijos formos ir sunkumo.

Taip pat nuoseklus profilaktinių priemonių laikymasis vaidina esminį vaidmenį. Sergančiųjų porfirija gyvenimo trukmė gali būti sutrumpinta.