Genetinės ligos

apibrėžimas

Genetinė liga arba paveldima liga yra liga, kurią sukelia vienas ar keli atitinkamo asmens genai. DNR čia veikia kaip tiesioginis ligos sukėlėjas. Daugeliui genetinių ligų yra žinomos priežastinės genų vietos. Jei įtariama genetinė liga, atitinkamą diagnozę galima nustatyti atlikus genetinį tyrimą.
Kita vertus, taip pat yra daugybė ligų, kurių pasireiškimas turi genetinę įtaką arba kurios yra aptariamos, pavyzdžiui, cukrinis diabetas („diabetas“), osteoporozė ar depresija. Tai vadinamosios dispozicijos, t. Y. Padidėjusi tam tikrų ligų tikimybė. Dispozicijas reikia atskirti nuo paveldimų ligų.

Tai yra įprastos paveldimos ligos

Absoliučiai vertinant, paveldimos ligos nėra dažnos, tačiau čia išvardytos paveldimos ligos pasitaiko dažnai, palyginti su kitomis genetinės priežasties ligomis.

• Marfano sindromas

• Pjautuvo formos ląstelių anemija

• Hemofilija (A arba B hemofilija)

• V faktoriaus Leideno mutacija ir atsirandantis APC atsparumas

• Raudonai žalias silpnumas

• Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas (G6PD trūkumas)

• Polydactyly („keli pirštai“, taip pat galimi kaip simptomas sergant kitomis ligomis)

• 21-osios tromijos (Dauno sindromas)

• Chorea Huntingtonas

priežastys

Paveldimos ligos yra labai įvairios savo išvaizda. Iš esmės jie turi tik vieną bendrą dalyką: kiekvieno iš jų priežastis slypi DNR, t. Y. Atitinkamo asmens genetinėje medžiagoje. Čia gali vykti įvairūs pokyčiai, pavyzdžiui, mutacijos (keitimasis DNR informacija) ar trynimas (tam tikros genetinės medžiagos trūkumas).
Genetinėje medžiagoje užkoduota daug informacijos, pavyzdžiui, įvairių komponentų, kurie yra svarbūs kūno ląstelės funkcionavimui, „brėžiniai“. Tai gali būti, pvz., Fermentai, elektrolitų kanalai ar pasiuntinybės. Tuomet šie mažiausi elementai yra neteisingai nuskaitomi arba jų visai nėra iš DNR, kurių vėliau trūksta sudėtingesnėje kūno sistemoje. Taigi neteisinga arba trūkstama genetinė informacija sukelia tam tikrus organizmo veikimo sutrikimus. Tada jie sukelia simptomus pagal funkcinę sistemą, kurioje trūksta vieno elemento.

Sužinokite viską apie temą čia: Genetinis tyrimas.

Taip paveldimos paveldimos ligos

Kiekviena paveldima liga paveldima tiek monogenetiniu, tiek daugiageneziniu būdu: tai reiškia, kad yra viena ar kelios genetinės vietos, kurias reikia pakeisti norint sukelti ligą.
Be to, genetinius bruožus visada galima paveldėti dominuojančiu ar recesyviniu būdu: recesyvus reiškia, kad turi būti polinkis į šią paveldimą ligą tiek tėvo, tiek motinos genuose. Dominuojančio paveldėjimo atveju ligos sukėlimui užtenka vieno pakeitimo (t. Y. Vieno iš tėvų). Darytina išvada, kad dažniausiai paveldimomis ligomis susirgs ir nešiotojai - nors paveldimo paveldėjimo atveju paprastai net nežinoma, ar yra atitinkamas genetinis polinkis.
Taip pat yra ligų, kurios paveldimos per lyties chromosomas, pavyzdžiui, hemofilija ar raudonai žalias aklumas. Priemonės tam paprastai yra X chromosomos, nes Y chromosoma yra labai maža ir paprastai gali kaupti mažai genetinės informacijos. Todėl kalbama apie paveldimas ligas, susijusias su X. Paprastai tai paveikia žymiai daugiau vyrų nei moterų, nes moteris gali kompensuoti bet kokią neteisingą informaciją apie X chromosomą antrąja.
Kaip tiksliai paveldima genetinė liga, paprastai nesunku ištirti, jei jus domina.

Testai prieš gimimą

Iš esmės vaiko genetinė medžiaga jau gali būti ištirta gimdoje dėl visų paveldimų ligų, kurių priežastinės genetinės vietos yra žinomos. Tačiau genetinės analizės užima daug laiko, todėl paprastai analizuojama tik įtariama genų vieta - tam, savo ruožtu, turi būti pagrįstas įtarimas dėl genetinės ligos.
Atliekant tokį tyrimą genetinė medžiaga gali būti paimta iš amniono skysčio arba placentos ir naudojama analizei.

Tačiau visada reikia atsiminti, kad bet kokia invazinė diagnozė taip pat kelia pavojų negimusio vaiko gyvybei. Todėl tokius pradūrimus kiekvienu atveju reikia įvertinti atskirai.
Taip pat yra matavimų, kurie gali nurodyti genetinę ligą, pavyzdžiui, nosies skaidrumo matavimas kaip trisomijos 21 požymis. Tokie metodai nėra pavojingi negimusiam vaikui, tačiau negali suteikti visiško tikrumo dėl genetinės ligos buvimo. Taigi čia taip pat reikia atidžiai apsvarstyti operaciją.

21-osios tromijos

21-osios trisomijos priežastis yra 21-oji chromosoma, kuri paveiktiems asmenims būna ne du, o tris kartus. Šis DNR variantas sukuriamas, kai chromosomos pasiskirsto tėvų lytinėse ląstelėse, t. Y. Spermos ar kiaušinio ląstelėse. Taigi tai yra „paskirstymo klaida“, o ne tikrosios genetinės medžiagos pokytis. Tai paaiškina, kodėl 21-oji trisomija gali atsirasti spontaniškai kiekvienoje šeimoje ir kodėl tikimybė susilaukti vaiko su Dauno sindromu yra vienoda visose šeimose. Griežtai tariant, 21-oji trisomija, kaip ir kitos trisomijos, neturėtų būti laikoma paveldima liga tikrąja prasme. Nepaisant to, 21-oji trisomija yra dažniausia su DNR susijusi naujagimių liga.

Pakitusio Dauno sindromo chromosomų rinkinio bruožus jau galima pastebėti negimusiam vaikui gimdoje: Augimo vilkinimas ir defektai, be kita ko, gali sukelti per mažą kaukolę, trumpus šlaunies ir žasto kaulus bei širdies defektus. Didelis amniono skysčio kiekis taip pat gali būti 21-osios trisomijos požymis, nes paveikti negimę vaikai geria arba praryja palyginti mažai amniono skysčio. Tačiau nė vienas iš šių požymių nėra aiškūs Dauno sindromo požymiai!
Be paminėtų augimo sulėtėjimo požymių, vaikai, sergantys Dauno sindromu, taip pat dažnai rodo uždelstą vystymąsi, pavyzdžiui, kalbų ir motorinių įgūdžių srityse. Žmonės, kuriuos paveikė Dauno sindromas, dažnai pasižymi puikiais socialiniais įgūdžiais, o intelektas dažnai išlieka mažesnis nei vidutinis. Tačiau paveikti žmonės labai skiriasi dėl šių savybių, ir nėra neįprasta, kad gavę gerą paramą jie baigia mokyklą.

Vėliau, 21-ąja trisomija sergantiems žmonėms, padidėja rizika diagnozuoti tam tikras ligas. Tai apima Alzheimerio ligą, epilepsiją ir vėžį, ypač leukemiją. Nepaisant to, Dauno sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė ir toliau ilgėja: Tuo tarpu nukentėję žmonės dažnai sulaukia 60 ar 70 metų.

Daugiau informacijos galite rasti mūsų svetainėje Dauno sindromas

Alfa-1 antitripsino trūkumas

Alfa-1 antitripsino trūkumas gali būti įvairių formų ir formų, atsižvelgiant į tikslias paveikto žmogaus genetines savybes. Tai reiškia, kad ne kiekvienas alfa-1 antitripsino trūkumas sukelia simptomus. Toliau bus aptariamas tik kliniškai pastebimas šios genetiškai nustatytos ligos tipas (PiZZ).
Dėl šios ligos esantis fermento trūkumas paveiktiems asmenims sukelia organų audinių suskaidymą ir rekonstravimą. Be to, sugedę baltymai iš kraujo pašalinami iš kepenų ir ten kaupiasi. Tai gali sukelti kepenų uždegimą (hepatitą), cirozę ar kepenų vėžį. Kvėpavimo takai plaučiuose tampa nestabilūs dėl to, kad trūksta stabilių audinių, ir jie greičiau suyra: Susidaro klinikinė LOPL (lėtinės obstrukcinės plaučių ligos) vaizdas. Šis klinikinis vaizdas dažnai būna pirmasis alfa-1 antitripsino trūkumo simptomas, todėl bet kurį asmenį, sergantį LOPL jaunesniame amžiuje, reikia patikrinti dėl alfa-1 antitripsino trūkumo.
Jei liga tęsėsi ilgą laiką, plaučiai gali perpildyti, nes jūsų kvėpuojamas oras negali būti tinkamai iškvėptas per nestabilius kvėpavimo takus ir kaupiasi plaučiuose. Kaip terapija, be nuolatinio cigarečių rūkymo vengimo ir reguliaraus skiepijimo siekiant išvengti kvėpavimo takų ligų, taip pat turėtų būti imamasi medicininių priemonių: Trūkstamo alfa-1-antitripsino galima skirti į veną, kad kiek įmanoma palengvintų simptomus ir sustabdytų ligos eigą.

Daugiau informacijos galite rasti mūsų svetainėje Alfa-1 antitripsino trūkumas

hemofilija

Hemofilijos grupė taip pat šnekamosios kalbos yra vadinama „hemofilija“, nes šis terminas labai tiksliai apibūdina pagrindinį šios paveldimos ligos simptomą: paveikti žmonės kraujavo ilgiau ir, priklausomai nuo ligos sunkumo, dažniau nei nepakitę.
Kraujavimas paprastai sustabdomas vadinamuoju krešėjimo kaskadu - endogeniniu signalizacijos keliu, kuris apsaugo nuo per didelio kraujo netekimo. Šioje krešėjimo sistemoje svarbų vaidmenį vaidina 13 veiksnių, kurie vienas kitą suaktyvina. Tai gali būti įsivaizduojama kaip domino serija: jei paspausite vieną akmenį (krešėjimo faktorius), jis suaktyvins kitą ir pan. Šio signalo kelio ar domino pabaigoje yra kraujo krešėjimas. Esant hemofilijai, trūksta tam tikro veiksnio - atsižvelgiant į specifinį ligos potipį: grandininė reakcija nutrūksta.
Ligos terapija gali būti atliekama nustatant trūkstamą faktorių ir pridedant jį iš išorės. Taigi paveikti žmonės turi reguliariai švirkšti preparatą su šiuo krešėjimo faktoriu, kad galėtų vykti likusi grandinės reakcija.

Daugiau informacijos galite rasti mūsų svetainėje Kraujo ligos

Cistinė fibrozė

Dėl genetinės ligos cistinė fibrozė, dar vadinama cistine fibroze, sukelia netinkamą jonų kanalų, tiksliau chloridų kanalų, gamybą. Dėl to keičiasi paveiktų asmenų kūno sekretų (pvz., Prakaito, išskyrų iš kvėpavimo takų ir kasos) sudėtis: Kadangi chlorido trūkumas reiškia, kad į atitinkamos liaukos kanalą patenka mažiau vandens, sekretas yra gana klampus.
Dėl to simptomai dažniausiai išsivysto virškinamajame trakte, nes sekrecija su virškinimo fermentais negali gerai tekėti iš kasos į žarnyną ir taip pakenkti pačiai kasai. Be to, dažni virškinimo sutrikimai, tokie kaip riebios išmatos, viduriavimas ir dėl to mažas kūno svoris.
Antroji didelė simptomų grupė paprastai išsivysto plaučiuose: Kadangi gleivės, kurios natūraliai atsiranda plaučiuose, yra klampesnės nei sveikiems žmonėms, jas pašalinti iš blakstienos yra sunkiau. Tai gali sukelti lėtinį kosulį ir bronchų užsikimšimą (bronchektazę). Didesnis sekrecijos kiekis plaučiuose taip pat sukuria gerą aplinką bakterijoms augti, dėl ko dažnai kyla kvėpavimo takų infekcijos ir plaučių uždegimas.
Cistinė fibrozė simptomiškai gydoma atsikosėjimą skatinančiais vaistais, virškinimo fermentais ir antibiotikais nuo infekcijų.

Daugiau apie tai galite rasti mūsų svetainėje Cistinė fibrozė

V faktoriaus Leidenas ir APC atsparumas

V faktoriaus Leideno mutacija apima genetinės informacijos pasikeitimą, kuris gali sukelti padidėjusį kraujo krešėjimą. To priežastis yra V faktorius vadinamojoje krešėjimo kaskadoje: šis signalo kelias užtikrina, kad sužalojimo atveju žaizda uždaroma paties organizmo „lipnių baltymų“ (fibrino). Šiame signalizacijos kelyje yra 13 veiksnių, kurie yra pavadinti romėniškais skaitmenimis (tai reiškia „5 faktorius kenčia“!). V faktorius daro teigiamą poveikį fibrino kamščio formavimuisi, tačiau jį taip pat gali slopinti vadinamasis aktyvuotasis baltymas C (trumpai APC). Tai vaidina svarbų vaidmenį reguliuojant šį signalizacijos kelią ir užkertant kelią per dideliam kraujo krešėjimui.
Mutavusio faktoriaus V yra paveiktiems asmenims, tačiau APC nereaguoja. Šiuo metu kūnui trūksta svarbaus „apsauginio įtaiso“, kuris be jokios priežasties apsaugo nuo kraujo krešėjimo, kuris net gali uždengti kraujagysles ir taip sukelti kraujotakos sutrikimus.

Statistiškai tariant, žmonėms, kuriuos paveikė V faktoriaus Leideno mutacija, trombozinis įvykis (t. Y. Trombozė ar plaučių embolija) yra didesnis tikimybė, net neturint tipiškų rizikos veiksnių. Technine prasme taip pat kalbama apie „trombofiliją“, ty polinkį krešėti.

Daugiau apie tai galite rasti mūsų svetainėje V faktorius Leidenas

Gošė liga

Sergant Gaucherio liga, pasikeitus DNR informacijai, atsiranda lipidų apykaitoje dalyvaujančio fermento, tiksliau gliukocerebrosidazės, defektas: Tai padeda suskaidyti senus ląstelių komponentus. Atsiradus defektui, gali sumažėti funkcionalumas ar net prarasti funkcionalumas, todėl simptomai atsiranda dar vaikystėje ar jaunystėje.
Gošė ligos simptomus daugiausia lemia kepenų ir blužnies padidėjimas, kurio augimą organizmas bando kompensuoti fermentų trūkumu. Tai padidina visų kraujo komponentų, kurie gali būti atpažįstami iš kraujo skaičiaus, skilimą ir kartu naudoti padidėjusias kepenis bei blužnį kaip diagnostinį rodiklį.
Trūkstamas fermentas gliukocerebrosidazė gali būti naudojamas terapiškai kaip vaistas. Gošė ligos prognozė ir eiga daugiausia priklauso nuo fermento funkcijos praradimo sunkumo.

Norėdami gauti daugiau informacijos, skaitykite čia: Gošė liga.

Oslerio liga

Oslerio liga yra paveldima liga, kuriai būdingas stiprus kraujagyslių išsiplėtimas. Iš esmės kraujagyslių išsiplėtimas gali vykti bet kur, tiek ant odos, tiek ant vidaus organų. Išsiplėtusių indų sienos yra palyginti plonos ir lengvai plyšta. Dėl to paveiktos vietos greitai kraujavo.
Vazodilatacija ypač dažnai pasireiškia ant veido ir nosies gleivinės, todėl paveikti žmonės dažniausiai skundžiasi dažnu kraujavimu iš nosies ir nedideliu dėmių kraujavimu iš veido.
Įtarus Oslerio ligą, reikia atlikti tinkamą diagnostiką, nes kraujagyslių išsiplėtimas taip pat gali atsirasti gyvybiškai svarbiuose organuose arba organuose, turinčiuose gerą kraujo tiekimą, pavyzdžiui, plaučiuose, smegenyse ar kepenyse, kuriuose kraujavimas iš plyšusio indo yra pavojingas.

Daugiau apie šią temą galite rasti mūsų svetainėje Oslerio liga

Recklinghauseno liga

1 tipo neurofibromatozė - arba Recklinghauseno liga - yra genetinė liga, kuria sergantiems žmonėms dažnai vystosi navikai nervų apdangalų ląstelėse. Augantys navikai gali būti tiek gerybiniai, tiek piktybiniai ir atsirasti jauname amžiuje.
Tačiau tipiški navikai yra gerybinės neurofibromos: jas sudaro ląstelės, kurios apvalo ir izoliuoja nervą kaip elektros laidas, taip pat aplinkiniai jungiamieji audiniai. Jie yra gerybiniai, t.y., neplatinantys ir lėtai augantys navikai.
Tačiau neurofibromų pašalinimo operacija gali būti sunki, nes jie dažnai yra tvirtai pritvirtinti prie nervo, o atitinkamas nervas turi būti pašalintas. Nepaisant to, tai yra vienintelis simptominės neurofibromos gydymo būdas, nes priežastinis šios paveldimos ligos gydymas nėra įmanomas.

Daugiau apie šią temą galite rasti mūsų svetainėje 1 tipo neurofibromatozė

Raumenų distrofija

Sąvoka raumenų distrofija apibūdina paveldimų ligų grupę, kai kūno ląstelės negali arba negali tinkamai sudėti tam tikrų raumenų komponentų. Dėl to paveiktiems žmonėms raumenų silpnumas paprastai pasireiškia jau vaikystėje ir paauglystėje, todėl gali sumažėti raumenų masė, judėjimo apribojimai ir net fizinė negalia.
Jei įtariama raumenų distrofija, pirmiausia reikia nustatyti kraujo kiekį. Jei vertės sutampa su įtariama diagnoze, vis tiek galima atlikti raumenų biopsiją: Iš raumenų paimamas nedidelis audinio mėginys, kuris mikroskopiškai tiriamas dėl ląstelių defektų. Norint nustatyti diagnozę, taip pat galima atlikti genetinį tyrimą, nes paprastai žinomos įvairios raumenų distrofijos formos genetinės vietos ir jas reikėtų pakeisti. Priežastinis raumenų distrofijos gydymas nežinomas.

Daugiau apie šią temą galite rasti mūsų svetainėje Raumenų distrofija

Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum yra reta paveldima liga, kai tam tikri fermentai paveikto žmogaus odoje neveikia. Šie fermentai paprastai rūpinasi DNR atstatymu, kurį gali sugadinti saulės spinduliai ar jame esanti UVB šviesa. UVB žala gali sukelti odos vėžį paveiktiems žmonėms, taip pat ir visiems kitiems žmonėms, tačiau naudojant Xeroderma Pigmentosum procesą pagreitina taisymo mechanizmų trūkumas. Dėl to paveiktiems žmonėms vystosi sunkios odos vėžio formos vaikystėje ir paauglystėje bei po trumpo saulės spindulių poveikio.
Priežastinis gydymas dar neįmanomas. Nukentėję žmonės visą gyvenimą turi vengti saulės spindulių, todėl pravardė „mėnulio šviesos vaikai“ įsitvirtino paveiktiems (kartais labai jauniems) paveiktiems žmonėms. Be to, šiuos žmones turėtų prižiūrėti dermatologas, reguliariai tikrinantis odos vėžį, kad būtų galima nedelsiant pašalinti naujai išsivysčiusį odos vėžį. Jei šių priemonių griežtai laikomasi, xeroderma pigmentosum sergančio žmogaus gyvenimo trukmė yra maždaug tokia pati, kaip ir žmogaus, kurio liga nepaveikta.

Daugiau apie šią ligą galite rasti mūsų svetainėje Xeroderma pigmentosum

Lyncho sindromas

Lyncho sindromas yra DNR pokytis, sukeliantis fermento trūkumą organizmo ląstelėse.Taigi paveiktiems žmonėms trūksta tam tikro mechanizmo, kuris, kaip manoma, apsaugo ląsteles nuo degeneracijos, t. Y. Nekontroliuojamo augimo - todėl Lynch sindromu sergantys žmonės turi žymiai padidintą vėžio išsivystymo riziką.
Storosios žarnos vėžys dažnai atsiranda todėl, kad ląstelės natūraliai bet kokiu atveju čia dalijasi, o ląstelių augimo ir mirties programavimo klaidos paaiškėja greičiau. Paveiktiems žmonėms storosios žarnos navikas dažnai išsivysto neįprastai jauname amžiuje, t. Y. Prieš 50 metų, kuris vėliau vadinamas HNPCC (paveldimu nepolipoliniu storosios žarnos vėžiu). Tačiau ne visiems, turintiems genetinį Lyncho sindromo modelį, išsivystys storosios žarnos vėžys. Kita vertus, navikas taip pat gali išsivystyti iš kitų organų, nes genetinės polinkis, skatinantis naviko vystymąsi, yra visose kūno ląstelėse. Todėl norint tinkamai gydyti navikus, kurie išsivysto ankstyvoje stadijoje, būtina reguliariai tikrintis ir profilaktiškai tikrintis Lyncho sindromu sergančius asmenis.

Daugiau apie šią temą galite rasti mūsų svetainėje Lyncho sindromas