Chorea Huntingtonas

Sinonimai plačiąja prasme

• Vituso šokis (vulg.)
• Huntingtono liga

Anglų: Huntingtono liga, pagrindinė chorėja.

Apibrėžimas

Paveldima ligadėl kurio sunaikinama Smegenų ląstelės tam tikruose nesąmoningo smegenų regionuose, palaikančiuose ir palaikančiuose motorinius įgūdžius. Liga dažniausiai pasireiškia tarp 35-50 metų. Gyvenimo metai ir yra išreikšti

• Judėjimo sutrikimai, tokie kaip netyčinis, žaibiškas galūnių slenkantis judesys
• Grimas
• Intelektinių gebėjimų ir
• Asmenybės nuosmukis.

Kokia gyvenimo trukmė dėl Huntingtono ligos?

Palyginti su įprasta populiacija, pacientų, sergančių Huntingtono liga, gyvenimo trukmė žymiai sutrumpėja. Kiekvieno žmogaus gyvenimo trukmė skiriasi, labai skiriasi. Tai priklauso nuo ligos pradžios amžiaus, kita vertus, nuo ligos eigos. Paprastai pirmieji simptomai pasireiškia nuo 30 iki 40 metų. Beveik pusė nukentėjusiųjų miršta per pirmuosius 10 ligos metų. Po 15-osios ligos metų tik 25% vis dar gyvi. Tačiau 10% atvejų liga taip pat truko daugiau nei 20 metų. Iš esmės moterys serga vidutiniškai šiek tiek ilgiau nei vyrai. Kuo anksčiau liga pasireiškia, tuo sunkesnė eiga. Pacientų, sergančių Huntingtono liga, gyvenimo trukmė vidutiniškai yra nuo 40 iki 50 metų, nors vėlai prasidėjus ligai, galima sulaukti maždaug 60 metų amžiaus.

Epidemiologija:

Huntingtono ligos dažnis nurodomas nuo 5 iki 10/100 000, paveldimumas yra dominuojantis autosominiu būdu. Tai reiškia, kad nukentėjusių vaikų 50% rizika patiems susirgti šia liga.

Simptomai:

Nukentėjusieji patiria raumenų silpnumą, tuo pačiu padidėja, žaibiški slydimo judesiai galūnių, kurios pasunkėja, kai yra emocinė įtampa ir retai atsiranda miego metu.
To priežastis yra būtinų impulsų, slopinančių judėjimą, nesugebėjimas. Sutrikęs judesių koordinavimas dar labiau išreiškiamas grimasomis, rijimo sutrikimais ir kalbos sunkumais. Chorea Huntingtonas progresuoja, nes pacientui progresuojant jam sunku vaikščioti, koordinuoti akių judesius ir jis negali sulaikyti išmatų ir šlapimo.
Tai taip pat atsiranda su chorėja Asmenybės pokyčiai tokias kaip blaivumas ir dėmesio sutrikimai, taip pat apgaulės psichozių kontekste. Intelektinės veiklos nuosmukis lemia progresyvumą demencija (Įgyta intelekto negalia, žr. Ten). Huntingtono liga yra mirtina per 15–20 metų nuo diagnozės nustatymo, dažnai dėl antrinių ligų, kurias sukelia bloga bendra paciento būklė.

Kokie yra pirmieji požymiai?

Pirmieji Huntingtono ligos požymiai paprastai pastebimi nuo 30 iki 40 metų. Psichologiniai skundai dažnai būna prieš judėjimo sutrikimus, būdingus ligai metų metais. Tipiški psichologiniai anomalijos yra depresija ir sumažėjęs potraukis. Kartais pradiniai pažintiniai trūkumai pasireiškia susikaupimo ir atminties sutrikimais. Šiuos simptomus galima lengvai supainioti su depresija ankstyvosiose stadijose. Artimiesiems stresą kelia ir tai, kad liga dažnai sukelia impulsyvų ir žalingą elgesį su kitais žmonėmis.
Pacientai gali gauti iš dalies vaizdinę informaciją, pvz. Veido išraiškos nebetenka teisingo proceso ir nebegali tinkamai reaguoti į kitų emocijas. Judėjimo sutrikimams iš pradžių būdingi Hiperkinezija (Graikų hiper - apie, kinezė - judėjimas). Tai reiškia padidėjusį nepageidaujamą judesį. Sumažėja raumenų tonusas - raumenų įtampos būsena. Pacientai mano, kad šis savo kūno kontrolės trūkumas kelia didelį stresą. Retkarčiais, ypač ankstyvoje stadijoje Savižudybės bandymai.

Kaip progresuoja liga?

Huntingtono liga yra viena chroniškai progresuojantis neurodegeneracinis Liga. Tai reiškia, kad jis paprastai progresuoja lėtai, bet nuolat, naikina nervus ir galiausiai lemia paciento mirtį. Be psichologinių anomalijų, ligai būdingi ir judesių sutrikimai. Ankstyvosiose stadijose paprastai būna daugiau nepageidaujamų judesių (Hiperkinezija). Laikui bėgant vystosi vienas Hipokinezija. Išvertus pažodžiui, tai reiškia „mažiau mankštos“, o tai reiškia mankštos trūkumą, kaip būdinga ir Parkinsono sindromui. Ligai progresuojant, pacientui vis labiau reikia priežiūros. Progresuojanti demencija iš pradžių sukelia kalbos nuskurdimą ir dezorientaciją. Maisto vartojimą paprastai apsunkina rijimo sutrikimai, o pacientai numeta svorio. Vidutiniškai pacientai miršta 10–15 metų po ligos pradžios. Jei ligos pradžia atsiranda vėlai, ligos eiga dažnai šiek tiek vėluoja.

Ar yra vaistas?

Šiuo metu negalima išgydyti Huntingtono ligos. Nuo 1993 m. Mes žinome, kad ligos priežastis yra geno trūkumas 4 chromosoma. Deja, šiuo metu nėra galimybės jokiu būdu išgydyti genetinio defekto ar jo padarinių. Todėl šiuo metu negalite sustabdyti ligos eigos. Žinoma, intensyviai tiriami nauji gydymo metodai. Dabar genetinis ligos pagrindas yra gerai žinomas.Todėl nukentėję asmenys ir jų artimieji gali tik tikėtis, kad tam tikru metu tyrimai padarys svarbų proveržį.

Kokie vaistai padeda?

Huntingtono ligą sukelia genų mutacija. Deja, šiuo metu nėra vaistų, kurie gydytų šią priežastį ar išgydytų ligą. Galima išbandyti įvairius simptomus medikamentais. Neuroleptikai dažnai naudojami prieš klasikinius judesių sutrikimus. Antidepresantai padeda esant depresinėms nuotaikoms. Galiausiai šie vaistai negali sustabdyti ligos progresavimo. Jūs tiesiog bandote šiek tiek geriau kontroliuoti simptomus vaistu.

Kaip atrodo paskutinis etapas?

Paprastai tai yra pabaiga 10–15 metų pasiektas prasidėjus ligai. Pacientai yra lovoje ir jiems reikia priežiūros visą parą. Dėl rijimo sutrikimo, kuris vystosi progresuojant ligai, daugelis yra labai išsekę (medicininiai: kachektinis). Prarijus maistą, taip pat yra nuolatinė gyvybei pavojingos pneumonijos rizika (Aspiracinė pneumonija) ateina. Jei pacientas nebegali ryti, reikia apsvarstyti dirbtinę mitybą. Psichologiniai anomalijos taip pat didėja progresuojant ligai. Galų gale demencija progresavo, pacientai praranda galimybę bendrauti ir tapo dezorientuoti.

Diferencialinės diagnozės

Panašūs simptomai, susidedantys iš judėjimo sutrikimų ir intelekto nuosmukio, gali atsirasti per Kreutfeldo-Jakobo liga, vėlesnėse ligos stadijose Sifilis ir po uždegimo Smegenys atsirasti.

Kas sukelia Huntingtono ligą?

Huntingtono liga yra genetinė liga. Priežastis yra genetinis defektas. Baltymai (baltymas), kuris sukelia ligą, vadinamas Huntinu. Tai koduojantis genas yra ant trumposios rankos 4 chromosoma. Huntingino baltymo mutacija sukelia specialių nervinių ląstelių žūtį tam tikruose smegenų regionuose. Tai lėtai progresuojantis procesas, todėl liga yra viena iš vadinamųjų. neurodegeneracinės ligos. Daugelis su šia liga susijusių patologinių procesų dar nėra visiškai ištirti. Tačiau žinoma, kad Huntingtono liga yra viena Trinukleotidų liga aktai. Sveikiems žmonėms DNR kartojamas tam tikras trijų kombinacijų kiekis iki 20 kartų. Pacientams, sergantiems Huntingtono liga, šis derinys kartojamas daug dažniau, nuo 60 iki 250 kartų. Dėl to geno nebegalima teisingai nuskaityti, o Huntingino baltymas surinktas neteisingai. Kuo daugiau tai kartojasi, tuo anksčiau žmogus patirs simptomus. Kuo daugiau pakartojimų galima aptikti pacientui, tuo sunkesnė liga.

Diagnozė:

Medicininės istorijos rinkinys ir klausimai apie Huntingtono ligos atsiradimą šeimoje. Fizinis tyrimas, sutelkiant dėmesį į nervų sistemą.
Smegenų veiklos matavimas (EEG), galbūt kompiuterinė galvos tomografija (pjūvio rentgenograma). Genetinis tyrimas, nes yra žinomi pagrindiniai genetinės medžiagos pokyčiai, gali patikimai diagnozuoti ir netgi numatyti Huntingtono ligą. Tokia nuspėjama diagnozė vis dėlto labai retai naudinga, nes liga šiuo metu nepagydoma, todėl gydomųjų pasekmių nebus.

Smegenų MRT

Jei įtariama Huntingtono liga, prasminga pasidaryti smegenų skerspjūvio vaizdą. Liga yra neurodegeneraciniai Liga, kai proceso metu miršta tam tikrų smegenų sričių nervų ląstelės. Tai galima pastebėti ir MRT vaizduose. Audinių atrofija ypač akivaizdi regione, kuris atsakingas už savanorišką judėjimą. Štai kaip Šoninis skilvelis (= smegenų vandeniu užpildytos ertmės) išplėstas vaizduojant. Tai gana klasikinis Huntingtono ligos atradimas. Galutinį diagnozės tikrumą suteikia genetinis tyrimas (žr. Šio skyriaus skyrių).

Kaip paveldima Huntingtono liga?

Huntingtono liga yra viena autosominis dominuojantis paveldima liga. Jei genas paveldimas vyraujančiai, tai reiškia, kad jis jau yra sugedęs Alelė ant vieno iš dviejų Chromosomos veda prie būdingos išraiškos. Terminas autosominis kildinamas iš autosomų. Visos chromosomos, kurios nedalyvauja nustatant lytį, vadinamos autosomomis. Tai reiškia, kad palikimas nepriklauso nuo lyties. Taigi geną su trūkumais galite paveldėti iš abiejų tėvų. Taigi vyrai ir moterys yra vienodai paveikti. Huntingtono ligos atveju genas su trūkumais yra įjungtas 4 chromosoma. Nors paveldimumas nepriklauso nuo lyties, buvo įrodyta, kad liga prasideda anksčiau ir yra dramatiškesnė, jei defekto genas paveldimas iš tėvo. Motinos paveldėjimo atveju labiau tikėtina, kad liga prasideda vėliau.

Genetinis testas

Veikiamas mutavęs genas, atsakingas už Huntingtono ligą 4 chromosoma. Jis buvo atrastas 1993 m. Nuo to laiko buvo atliktas genetinis tyrimas. Taigi, jei įtariama, kad pacientas serga Huntingtono liga, galima ištirti kraujo mėginį, kad būtų nustatyta, ar paciento DNR turi šią mutaciją. Tai užtikrintų diagnozę. Sveikiems žmonėms, kurie turi artimuosius, sergančius Huntingtono liga, taip pat gali būti ištirtas jų kraujas dėl mutacijos. Huntingtono liga yra paveldima liga. Tai dažnai daro plataus masto padarinius nukentėjusiųjų gyvenimui, todėl yra specialios sveikų žmonių genetinių tyrimų gairės. E. g. nepilnamečiai nėra tikrinami; trečiųjų šalių (tėvų, partnerių, ...) prašymu genetinis tyrimas negali būti atliekamas. Aptikus sveikų žmonių genų mutacijas, diagnozė iš karto nekyla, tačiau jei pasiekiamas tam tikras DNR tam tikros sekos pakartojimų skaičius, paveiktam asmeniui ligos metu greičiausiai išsivystys Huntingtono liga.

Terapija:

Gydyti Huntingtono ligos priežastį šiuo metu neįmanoma. Per didelius judėjimo sutrikimus galima numalšinti vaistais. Tam tikromis aplinkybėmis lydimas psichoterapijos arba prisijungimas prie savipagalbos grupės gali padėti pacientui apdoroti žinias apie ligą.

demencija

Be klasikinių judesių sutrikimų, Huntingtono liga sukelia ir psichologinius pokyčius. Tai yra sutrikimai Paveikti (= Nuotaika kinta iki depresijos), bet ir pažinimo apribojimai. Tai dažnai pasireiškia ankstyvosiose stadijose kaip atminties sutrikimai. Paciento intelekto sugebėjimai pradžioje yra tik šiek tiek sutrikę; tai dažnai nebūtinai pastebi pašaliniai asmenys. Ligai progresuojant, vis labiau prarandami pažintiniai gebėjimai iki demencijos. Kalba skursta ir pacientai dažnai būna visiškai dezorientuoti.