VILKO-HIRSCHHORNO SINDROMAS

Apibrėžimas - kas yra Vilko-Hirschhorno sindromas?

Wolf-Hirschhorn sindromas apibūdina įvairių apsigimimų kompleksą, kurį sukelia pakitusios chromosomos (Chromosomų aberacija) kyla. Visų pirma, apsigimimai apima galvos, smegenų ir širdies pokyčius.

Vilko-Hirschhorno sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 50 000 vaikų. Tai daro įtaką merginoms dažniau nei berniukams (2: 1). Maždaug trečdalis nukentėjusiųjų miršta per pirmuosius gyvenimo metus.

Pagrindinė priežastis

Wolf-Hirschhorn sindromo priežastis yra 4 chromosomos gabalo trūkumas. Kuo didesnis trūkstamas gabalas, tuo sunkesnis ligos laipsnis. 90% atvejų liga atsiranda kaip nauja mutacija, todėl ji nėra paveldima iš tėvų.

Skaitykite daugiau šia tema: Chromosomos aberacija - ką tai reiškia?

Aš atpažįstu Wolf-Hirschhorn sindromą iš šių simptomų

Wolf-Hirschhorn sindromui būdingi keli simptomai ir apsigimimai, kurie gali pasireikšti, bet ne visi.
Jau gimstant pastebimas mažas gimimo svoris ir ūgis, o augimas vėluoja ir kitais mėnesiais bei metais. Nukentėjusieji turi protinę negalią ir yra ypač linkę į infekcijas, ypač viršutinių kvėpavimo takų.
Galvos ir veido srityje gali atsirasti šie apsigimimai ar pakitimai: ilga kaukolė, aukšta kakta, padidėjęs akių reljefas, išsikišę akies obuoliai, žemėjantys akių vokai ir trumpas kaklas.
Ausų srityje gali būti pastebimos giliai įsitvirtinusios ausys, taip pat klausa ar net kurtumas. Akys gali turėti glaukomą, kataraktą, astigmatizmą ar pleiskanojimą.
Vaikams, sergantiems Vilko-Hirschhorno sindromu, didesnė lūpų ir gomurio tikimybė.

Požymiai smegenyse yra: smegenų nepakankamas išsivystymas, epilepsija ir judesių sutrikimai, kuriuos sukelia smegenų pažeidimai.
Širdyje gali atsirasti širdies vožtuvų defektai, širdies aritmijos, taip pat prieširdžių pertvaros defektai. Be to, gali atsirasti vidaus organų, tokių kaip inkstai ir lytiniai organai, apsigimimai.
Ant rankų ir kojų gali būti dvigubi dideli kojų pirštai ar nykščiai, o pirštai ir kojų pirštai yra ilgi ir ploni.

Gydymas / terapija

Negalima išgydyti Wolf-Hirschhorn sindromo. Grynai simptominė terapija atliekama siekiant pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Tai apima įvairias terapijos formas, tokias kaip ergoterapija, kineziterapija, logopedinė terapija ir chirurginis kai kurių apsigimimų ištaisymas. Taip pat turėtų būti naudojamas epilepsijos gydymas vaistais. Kai kuriais atvejais dirbtinis šėrimas atliekamas naudojant skrandžio vamzdelį, kad būtų išvengta per mažo svorio.

Skaitykite daugiau šia tema: Vaistai nuo epilepsijos