Marmurinių kaulų liga

įvadas

Mūsų kaulų ir skeleto sistema nėra standi struktūra ir natūraliai patiria nuolatinį virsmo procesą.

Kaulų medžiaga reguliariai sudaroma iš specialių ląstelių, vadinamųjų Osteoklastai, ir, savo ruožtu, by, as Osteoblastai paskirtos ląstelės atstatytos. Kaulų struktūrinius pažeidimus, kuriuos sukelia kasdieniai judesiai ir apkrovos, kuo greičiau atitaisomos paties kūno ląstelės, o kaulo smulkioji struktūra pritaikoma atitinkamiems aplinkos veiksniams. Tai suteikia mūsų skeleto sistemai savitą stabilumą ir funkcionalumą.

Jei ląstelių srityje yra sutrikimų, kurie suardo ir kaupia kaulą, kaulų sistema patiria nuostolių dėl savo stiprumo ir atsparumo: ji tampa trapi ir nestabili.

Sergant marmurinėmis kaulų ligomis, taip pat mediciniškai Osteopetrozė arba Alberso-Schönbergo sindromas vadinama, tai reta paveldima liga. Pirmiau minėtos kaulus ardančios ląstelės Osteoklastai. Sutrinka kaulų sistemos modeliavimas, o pusiausvyra pasislenka ląstelių, kurios kaupia kaulą, naudai.

Dėl nepakankamo kaulų rezorbcijos, dėl marmurinių kaulų ligos padidėja kaulų medžiagos kaupimasis organizme. Šis kaupimasis turi patologinį pobūdį, nes jis sukelia kaulų struktūros, t. Y. Smulkios kaulų struktūros, sutrikimą ir taip sumažintą mūsų skeleto sistemos stabilumą.

Remonto procesai netgi vyksta taip toli, kad kaulų čiulpai, kurie užpildo vidinius kaulų tarpus ir įkūnija svarbią mūsų kraujo formavimo ir imuninės sistemos dalį, yra pakeisti kaulų medžiaga.

priežastys

Tikslus Marmurinių kaulų ligos priežastis iki šiol nežinoma. Ji viena Kaulą ardančių ląstelių gedimas remiantis kuriuo genetiniai pokyčiai šių ląstelių genetinės medžiagos.

Tai bus dvi didžiosios formos marmurinių kaulų liga:

1. Viena vertus yra autosominis dominuojantis paveldima forma. Autosominis dominantas apibūdina paveldėjimo formą, kurioje nutrūkusi grandis ant mūsų kūno genų nešiklio, chromosoma, pakanka, kad būtų būdinga marmurinių kaulų liga. Paprastai ši forma pasireiškia tik augimo spurto metu, maždaug subrendus Nuo 12 iki 20 metų.
2. autosominė recesyvinė forma iš (čia privalo abi galūnės visas Chromosomų pora būti sugedęs), kad jau ankstyva vaikystė amžiaus nuo vienerių iki dvejų metų sukelia sunkią marmurinių kaulų ligos formą. Jei negydoma, antroji forma prognozuojama labai blogai ir gali sukelti Mirtis ankstyvoje vaikystėje vadovauti.

Simptomai

Viduje Marmurinių kaulų liga tai atsiranda dėl sutrikusios kaulų struktūros Kaulo nestabilumas su padidėjusiu Jautrumas Sulūžę kaulai. Jiems būdingos šios pertraukos blogas gijimo polinkiskad būtų visam laikui ribojamas skeleto sistemos stabilumas pasikartojančios pertraukos gali ateiti.

Taip pat gali atsirasti kaulų skausmas.

Marmurinių kaulų liga taip pat sukelia Kaulų padidinimas, dėl nepakankamo skilimo, ypač kaukolės kaulo srityje. Kaulų pervargimas veide veda į Susiaurėjimas, ten bėgantys kaukolės nervai.Tokiu būdu gali būti sugriebtos nervų dalys, atsakingos už mūsų veido raumenis ar klausos suvokimą bei pusiausvyros jausmą. To pasekmė būtų išraiškos stoka vaizduojant emocijas paralyžiuotas Veido raumenys, klausos praradimas ir galvos svaigimas. prie suspaudimas apie Blogiausiu atveju marmurinių kaulų liga gali sukelti aklumą dėl regos nervo.

Remonto procesai kaulas net tęsiasi taip, kad kaulų čiulpai, kuriuos Kaulų vidus užpildo ir svarbi mūsų dalis Kraujo formavimas- ir Gynybos sistema įkūnytas, pakeičiamas kaulų medžiaga. Kaip rezultatas mažėja kaulų čiulpų tarpai, stimuliuoja marmurinių kaulų ligą, vadinamąją ligą, atsirandančią už kaulų čiulpų ekstramedulinio kraujo formavimas kepenyse ir blužnyje. Ši kraujo formavimo forma vyksta natūraliai negimusio vaiko gimdoje vietoj, bet reiškia vieną po gimimo patologinis procesas. A padidėjusios kepenys toks kaip blužnis taigi taip pat priklauso marmurinių kaulų ligos paveikslui.

Kadangi mūsų kraujo sistemos ląstelėms ligos procesų metu taip pat priskiriama gynybos funkcija, ji atsiranda dėl sutrikęs kraujo susidarymas į a susilpnėjusi imuninė sistema Su padidėjęs jautrumas infekcijoms.

Svarbiausias mineralas mūsų skeleto sistemai kaupti yra kalcis. Marmurinių kaulų liga sunaudoja Kalcio atsargos mūsų kūnas ir naudoja jį kaulų medžiagai kaupti, jei ji nėra suskaidyta. Per kalcio koncentracijos kraujyje stoka, tai gali tapti padidėjęs raumenų jaudrumas kurie yra pavidalo Traukuliai gali pasirodyti.

Galų gale Simptomų sunkumas sergant marmuro liga, labai skiriasi, priklausomai nuo to, kokia forma, t. y. šiek tiek švelnesnė autosominė dominuojanti arba dažniausiai silpnai progresuojanti autosominė recesyvinė ligos forma.

Diagnozė

Ar tai yra a Marmurinių kaulų liga jūsų gydytojas, viena vertus, apklauss jūsų skundus, pavyzdžiui, dažnai blogai gydo sulaužytus kaulus iš kitos pusės, padarykite įtariamą diagnozę vaizdavimo procedūroskaip rentgeno spinduliai patvirtina jų skeleto sistemą.

Nes vaizdingai vaizduojant kaulų struktūrą būdingos savybės atpažinti marmurinių kaulų ligą. Vienas jų yra orientacinis rentgeno metu matomas trijų sluoksnių Slankstelių kūnai, vadinamieji Sumuštinis sūkurys. Be to, a stiprus suspaudimas ir Kaulų architektūros sukietėjimas skaitykite iš nuotraukų. Kitas bruožas, suteikęs marmurinių kaulų ligai savo pavadinimą, yra rentgeno nuotrauka būdingi ilgi vamzdiniai kaulai, kaip šlaunies ar žastikaulio kaulai, todėl jie atrodo kaip marmuras.

Taip pat bus atliekami kraujo tyrimai. Čia gali būti tie, kurie išsiskiria dėl marmurinės ligos sumažėjusi kalcio koncentracija kraujyje ir a Lašas kraujo ląstelėsedėl sutrikusio kraujo susidarymo.

Dėl susilpnėjusi imuninė sistema, Paveikti žmonės rodomi dažniau nesveikas ir lieknas.

Retais atvejais tai užtruks vietinė nejautra vadinamasis Kaulų čiulpų aspiracija atliekamas siekiant įvertinti kraujo susidarymą ir ligos plitimą kaule.

Terapija ir prognozė

A gydymas Šiuo metu vis dar yra pagrindinė marmurinių kaulų ligos priežastis neįmanoma. Gliukokortikoidus galima skirti simptomiškai. Jie yra tarp steroidinių hormonų ir mūsų kūne atlieka įvairiausias užduotis. Jie čia naudojami terapiškai Slopindami uždegiminius procesus vaistais.

Be to, vadinamieji interferonai naudojami sergant marmurinėmis kaulų ligomis. Turi šių baltymų apsauginės funkcijos su greitai augančiais ir daugėjančiais audinių procesais.

Pirmojo pasirinkimo terapija, kuri pastaraisiais metais tampa vis svarbesnė ir kuria galima visiškai normalizuoti kaulų struktūrą, yra kaulų čiulpų transplantacija. Tikslas yra vienas visiškas atsinaujinimas ir a Sergančių kaulų čiulpų rekonstrukcija su sveikais paaukotais kraujodaros kamieninės ląstelės.

Jau įvyko Nervų nepakankamumaskad pvz aklumas tačiau galbūt tai lėmė neišspręstas tapti.