Retinoblastoma

Sinonimai

Tinklainės navikas

Kas yra retinoblastoma?

Retinoblastoma yra tinklainės navikas (akies gale). Šis navikas yra genetinis, tai yra, paveldimas. Paprastai jis atsiranda vaikystėje ir yra piktybinis.

Ar dažna yra retinoblastoma?

Retinoblastoma yra įgimtas navikas arba ji išsivysto ankstyvoje vaikystėje. Tai dažniausias akių navikas vaikystėje. Maždaug trečdaliu atvejų pažeidžiamos abi akys. Vienoje akyje gali išsivystyti daugiau nei vienas navikas. Navikas dažniausiai išsivysto iki 3 metų amžiaus.

Retinoblastomos nustatymas

Kokie yra retinoblastomos simptomai?

Paveikti vaikai dažnai neturi simptomų, t. Y. Jie nereiškia jokio skausmo. Kartais vaikai, sergantys retinoblastoma, gali susigūžti. Dėl šios priežasties, norint atmesti tokį naviką, akies židinys visada tiriamas atliekant pradinį kryžminių akių vaikų tyrimą (žr. Apatinio žandikaulio tyrimą). Akies uždegimas, kuris išlieka ilgą laiką, taip pat gali būti tinklainės naviko požymis.

Tipiškas skiriamasis retinoblastomos bruožas vis dėlto yra visiškai kitokio pobūdžio: tėvai ateina pas gydytoją kartu su vaiku, nes vaiko nuotraukose pastebėjo skirtumą tarp mokinių. Vaikai turi normalų, raudoną ir kitokios išvaizdos vyzdį, kuris šviečia balkšvai. Medicininis terminas tai yra leukocoria (graikų k. leukos = baltas, kore = mokinys).

Šiame etape retinoblastomos navikas progresavo tiek, kad jis jau užpildo didelę stiklakūnio erdvės dalį, kuri tęsiasi nuo lęšio iki akies užpakalinio poliaus. Taip pat kalbama apie katės akį.

Kaip diagnozuojama retinoblastoma?

Retinoblastomos diagnozę nustato oftalmologas, naudodamas akių dugną. Šviesos šaltinis ir didinamasis stiklas yra naudojami žiūrint pro vyzdį ir lęšį į akies užpakalinę dalį. Geriausia čia ištirti stiklakūnio ertmę ir tinklainę. Naviką labai gerai ir lengvai atpažįsta dėl svogūninės, balkšvos struktūros. Jei navikas tampa per didelis, jis įsiskverbia į stiklakūnį. Auglio dalys gali plūduriuoti stiklakūnio erdvėje.

Taip pat gali būti atliekamas ultragarsas, rentgeno spinduliai arba kompiuterinė tomografija. Čia paprastai galite pamatyti kalcifikacijos židinius. Tačiau šie metodai yra labiau linkę naudoti abejotinų diagnozių atveju ir nėra įprastinės būklės dalis. Kompiuterinė tomografija taip pat gali pašalinti sklaidą regos nerve.

Skaitykite daugiau šia tema: Apžvalgos tyrimas

Gydoma retinoblastoma

Kaip gydoma retinoblastoma?

Kaip jau buvo paaiškinta aukščiau, retinoblastomos navikas diagnozavimo metu jau yra toli pažengęs, todėl yra palyginti didelis. Tokiais atvejais reikia nuimti akį. Šios vadinamosios enukleizacijos metu taip pat turi būti pašalintas kuo didesnis regos nervo ruožas (1 cm), kad būtų išvengta galimo naviko ląstelių plitimo.

Chemoterapija taip pat gali būti naudojama mažesniems navikams. Tokiu atveju navikas paprastai šiek tiek susitraukia ir galima susiūti radiacijos kūną. Tai priklauso didelei radioterapijos procedūrų grupei.
Navikai, kurių diagnozė vis dar yra maža, nuo pat pradžių gali būti gydomi tokiu radiacijos kūnu. Jei šie retinoblastomos navikai yra gana toli tinklainėje, tada gali būti taikoma šalčio terapija (krioterapija).

Retinoblastomos prevencija

Kaip galima išvengti retinoblastomos?

Kadangi retinoblastoma yra paveldima, jos išvengti negalima. Tačiau reguliarūs tolesni tyrimai padeda nustatyti galimą retinoblastomos pasikartojimą ankstyvoje stadijoje. Šie tolesni patikrinimai turi būti atliekami 5 metus. Antroji akis taip pat turi būti nuodugniai ištirta. Kad tai būtų užtikrinta, vaikams turėtų būti taikomas trumpas anestetikas. Mokiniai plečiami specialiais akių lašais.
Pirmaisiais dvejais metais kontrolė atliekama kas tris mėnesius, vėliau kas šešis mėnesius arba kasmet.

Ar galima paveldėti retinoblastomą?

Kas yra retinoblastomos genas?

Retinoblastoma daugiausia paveikia vaikus. Taip yra todėl, kad tai yra paveldima liga, perduodama iš tėvų vaikui. Jei vaikas turi paveiktus genus, retinoblastoma dažnai išsivysto per pirmuosius 3 gyvenimo metus. Tai yra dažniausias akių navikas vaikystėje, todėl jis buvo labai gerai ištirtas.

Tyrėjai išsiaiškino, kad retinoblastomos genas yra 13 chromosomoje, tiksliau - lokuso chromosomoje 13q14. Šioje chromosomoje yra visa informacija apie naviko slopintuvo retinoblastomos baltymą Rb. Naviko slopintuvas yra baltymas, kontroliuojantis ląstelės augimą. Jei DNR yra pažeista ar mutavusi (pasikeičia), jie gali nukreipti ląstelę į save sunaikinti, taip užkertant kelią tolesnei žalai.

Tačiau sergant retinoblastoma, šį naviko slopintuvą Rb keičia mutacija ir jis praranda savo fiziologinę funkciją. Tam trūksta šios natūralios gynybos funkcijos ir tolesnės mutacijos nėra sunaikinamos, kad ląstelė galėtų toliau augti nekontroliuojamai. Tai sukuria naviką.

Kaip paveldima retinoblastoma?

Yra du skirtingi retinoblastomos tipai. Viena vertus, yra sporadinė (retkarčiais pasitaikanti) retinoblastoma, kuri pasireiškia 40% atvejų. Tai lemia skirtingus paveikto geno pokyčius (mutacijas) ir galiausiai retinoblastomos vystymąsi. Paprastai tai įvyksta tik vienoje pusėje ir ji nėra perduodama.
Paveldima retinoblastoma yra vadinama paveldima (paveldima) forma, kuri pasireiškia 60% atvejų. Genas perduodamas iš motinos ar tėvo vaikui. Abu tėvai nebūtinai turi būti paveikti ir gali būti tik geno nešiotojai. Tačiau šioje formoje retinoblastomos dažniausiai išsivysto iš abiejų pusių. Be to, padidėja kitų piktybinių navikų, pavyzdžiui, kaulų (osteosarkomų) ir jungiamojo audinio (minkštųjų audinių sarkomų), rizika.

Retinoblastomos eiga

Ar geros galimybės pasveikti po retinoblastomos?

Išsivysčiusiose šalyse ir turint ankstyvą diagnozę pasveikimo tikimybė yra labai gera. Terapija apima skirtingus metodus nei chemoterapija, lazerinė ar chirurginė terapija, atsižvelgiant į naviko stadiją, ir atliekama specializuotuose centruose. Jei retinoblastoma diagnozuojama anksti, gydymo koncepciją galima sudaryti ir pradėti per trumpą laiką. Tada mirštamumas yra tik mažesnis nei 5%.

Su negydytomis ar neaptinkamomis retinoblastomomis mirštamumas yra daug didesnis, nes navikas bėgant laikui gali plisti į skirtingas kūno vietas. Pacientams, kuriems yra paveldima, t. Y. Paveldima, retinoblastoma, prognozė taip pat yra prastesnė, nes jie turi didesnę riziką susirgti tolesniais piktybiniais navikais.

Kokia yra retinoblastomos prognozė?

Dėl moderniausių gydymo būdų mirštamumas nuo retinoblastomų, net jei jos pasireiškia abiem akimis, yra tik apie 7%. Tačiau jei pažeidžiamas ir regos nervas, šis skaičius didėja.

Net išgydyti pacientai 20% atvejų atsiranda kitų navikų, nesvarbu, ar tai būtų kita akis, ar kitos kūno dalys, pavyzdžiui, kaulai. Štai kodėl šiuos pacientus reikia atidžiai stebėti, kad ankstyvoje stadijoje būtų galima nustatyti antrines ligas. Be to, pacientai turi būti rentgeno spinduliais ir tokiu būdu būti paveikti kuo mažiau radiacijos.