Baltymo C trūkumas

Generolas

Pagal terminą Baltymo C trūkumas vienas supranta įgimtas ar įgytas krešėjimo sutrikimas, kurio metu krešėjimas padidėja dėl to, kad baltymas C nekontroliuojamas, ir kartais vyksta nepatikrinimas.
Tai vyksta su vienu padidėjusi kraujo krešulių susidarymo rizika mažiausiose kraujagyslėse (Kapiliarai) koja ko Trūksta deguonies ir Audinių mirtis gali vesti.
Pasekmės svyruoja nuo Paraudimas per Odos nekrozė iki Kelių organų nepakankamumaskuri negydoma yra mirtina.

Pagrindai

Žmogaus kraujo galimybė krešėti sužalojimo ar traumos atveju yra gyvybiškai svarbi savybė.
Jis apsaugo nuo vidinio ir išorinio kraujavimo ir, jei reikia, bėga sudėtinga kaskada su 13 vadinamųjų krešėjimo faktorių nuo.
Tačiau, kad kraujas netyčia koaguliuotųsi nepažeistose vietose, jis krešėjamas įvairiose vietose. tikslus valdymas. Viename iš jų yra baltymas C. Baltymas C yra a baltymai, gaminami kepenysekurio tam tikru kiekiu turi būti kraujyje.
Nepažeisti indo plotai aktyvina baltymą C, kad susidarytų aktyvuotas baltymas C (aPC), kuris savo ruožtu jungiasi su kitu baltymu - baltymu S ir kartu su juo slopina 5 ir 13 krešėjimo faktorius.
Per tai slopinimas gali Kaskada nesibaigia ir a netrikdoma kraujotaka nepažeistame laive garantuojama.
Ši sistema yra pagrindinis organizmo reguliavimo mechanizmas, slopinantis krešėjimą.
Jei šio baltymo C koncentracija yra nepakankama, pacientas kenčia nuo baltymo C trūkumo.

Daugiau apie temą skaitykite čia: Kraujo krešėjimas

priežastys

Kaip minėta aukščiau, reikia atskirti baltymo C trūkumą įgimtos ir įgytos priežastys.
Iš įgimtas sunkus baltymo C trūkumas laimei viena ypač reta liga statistinis paplitimas populiacijoje yra maždaug 1: 30 000. Vienas yra atsakingas už baltymo C trūkumą Baltymo C geno (PROC geno) mutacija ant DNR. Tai gali būti perduota ir vaikams. Tai padidina sergančių tėvų vaikų riziką susirgti ir baltymo C trūkumu.
1 tipas skiriasi nuo 2 tipo, atsižvelgiant į koncentraciją kraujyje ir gebėjimą atlikti savo užduotis.
Iš 1 tipo C baltymo trūkumas pasižymi tuo, kad baltymų funkcija yra ribota ir tuo pačiu labai sumažėjęs jų kiekis kraujyje (tikrasis baltymo C trūkumas).
Priešingai, pacientas turi 2 tipo baltymo C trūkumas beveik pakankamai baltymų, tačiau ji negali atlikti savo darbo (Baltymo C trūkumas).
Abi rūšys gali kartais sukelia didžiulius simptomus Ir netgi kad būtų mirtinas.

Iš kitos pusės yra tie įgytos priežastyso tai gali sukelti baltymo C trūkumą. Čia yra pirminiai kitos klinikinės nuotraukos arba sveikatos situacijos atsakingas už trūkumą, kuris vėliau atsiranda antriniu būdu ir paprastai gali būti pašalintas gydant pagrindinę ligą. Iš esmės a sumažėjo gamyba arba padidėjo vartojimas baltymo C būti atsakingam. Tipiškos įgytos priežastys yra: Kepenų liga, vieta, kur susidaro baltymas C, pvz Kepenų cirozė, Kepenų fibrozė arba viena virusinis kepenų uždegimas (hepatitas). Taip pat Navikai, naikinantys kepenų audinius, gali sukelti baltymo C trūkumą vėlyvose stadijose.
Be to, sukėlė Gydymas antikoaguliantais kaip Marcumaras baltymo C trūkumas, todėl jis yra būtinas pradedant gydymą Marcumar skiriamas kelias dienas sutampančio heparino turi tapti. Suformuoti baltymą C yra Vitaminas K būtina. Taigi vitamino K trūkumas dėl netinkamos mitybos ar netinkamos mitybos lemia ir įgyto baltymo C trūkumą. Visų pirma, padidėjęs vartojimas, dėl kurio trūksta baltymo C, yra paveikslo dalis sepsis. Sepsis yra a sunkus klinikinis vaizdaskurioje jis tampa a Kraujo tėkmė taigi ir kūnas su bakteriniai patogenai.

Simptomai

Baltymo C trūkumo simptomai labai priklauso nuo baltymo aktyvumo ir jo koncentracijos kraujyje. Skundų sunkumas yra glaudžiai susijęs su išmatuotomis vertėmis.
Šiek tiek mažesnės vertės kliniškai pastebimos tik retais atvejais.
Esant sunkiai formai, tiek įgimtai, tiek įgytai, atsiranda įvairių simptomų, kurie per Mikrotrombozės mažiausiose odos ir organų kraujagyslėse atsiradimas. Visų pirma tai atliekama maži, punktualūs kraujavimai ant odos, kurios negalima išstumti spaudžiant (Petechijos). Tolesniame bėgyje jie tampa plokšti ir teka vienas į kitą. Ši išvaizda tampa technine Purpura fulminans paskambino. Kapiliarai, tiekiantys odai deguonį, vis labiau užsikimšę dėl mažų kraujo krešulių, toliau vystosi Odos mirtis (Odos nekrozė), Ką Skausmas sukelia. Šie mikrotrombai taip pat yra visuose organuose ir dėl to gali sukelti baltymo C trūkumą Kelių organų priežiūra, Kūno dalių amputacijos ir negydomas taip pat gali sukelti mirtį gali.

Prie įgimtas baltymo C trūkumas ateiti naujagimyje padidėjo venų trombozė anksčiau, t.y., kraujo krešuliai didesnėse venose. Vaikai turi didesnę vadinamosios netipinės trombozės smegenyse ar žarnyne riziką.

diagnozė

Baltymo C trūkumo diagnozė yra ne tiek klinikinė, kiek diagnozė laboratorija. Po a normalus kraujo paėmimas gali patekti kraujas Ištirta baltymo C koncentracija ir jo aktyvumas tapti. Pirmiausia baltymo aktyvumas matuojamas procentais, o Normalus diapazonas suaugusiems tarp 70 ir 140 proc. matuojamas sveikų žmonių vidutiniu aktyvumu.
Iš 20-25% žengti sunkūs simptomai kuriems reikalingas gydymas. Tolesniame žingsnyje galite naudoti Nustatykite baltymo C kiekį kraujyje. Tai prasminga tik tuo atveju, jei anksčiau pastebėjote sumažėjusį aktyvumą arba pacientas kenčia nuo simptomų, suderinamų su baltymo C trūkumu. Čia slypi Normalus diapazonas yra 2–6 mg / l suaugusiems.
Baltymo C trūkumas diagnozuojamas, kai aktyvumas nukrenta žemiau 70%, tada diferencijuojami į 1 (sumažintą) ir 2 (normalų) tipą, atsižvelgiant į koncentraciją kraujyje.
Siekiant pašalinti ir išsiaiškinti įgytas ir grįžtamas priežastis, Kepenų būklė taip pat galbūt vartojami vaistai turi būti išaiškinta. Vitamino K nustatymas taip pat gali būti naudingas.

terapija

Geriausia tiesioginio gydymo priemonė esant sunkiam baltymo C trūkumui, kuris pirmą kartą gali būti pastebimas ir suaugus, yra skiriant koncentruoto baltymo C virš infuzija tiesiai į ciklą. Tai tiesiogiai pašalina trūkumą ir padeda atkurti mikrocirkuliaciją kapiliaruose.
Tai yra anksčiau ypač naujagimiams su įgimtu baltymo C trūkumu vienintelis būdas išvengti mirtinos baigties.

Heparino skyrimas, kitas krešėjimo inhibitorius, yra greita priemonė antikoaguliantui palaikyti baltymo C trūkumo laikotarpiu.

Tai ne mažiau svarbu Galimos grįžtamosios pirminės priežasties gydymas. Tai apima Sepsis greitai kontroliuojamas arba jei vartojami netinkami vaistai, nebevartojamos medžiagos, kurios slopina baltymo C susidarymą. Taip pat reikia kovoti su kepenų ligomis, nes būtent ten formuojasi baltymai C.

Santrauka

Prie Baltymo C trūkumas tai reta įgimta ar įgyta liga, susijusi su padidėjusiu polinkiu formuotis kraujo krešuliams.

Šis polinkis į trombozę gali sukelti mikrotromus ir odos nekrozę, svarbių arterijų užkimšimą. Kepenų pažeidimas, Skrandžio opos ir insultai, negydytais atvejais - daugelio organų nepakankamumas ir paciento mirtis. C baltymas yra kepenyse gaminamas baltymas, kuris paprastai blokuoja krešėjimo kaskadą su baltymu S ir taip apsaugo nuo nereikalingo kraujo krešėjimo ir kraujo krešulių susidarymo.
Tačiau jei yra baltymo C arba baltymo S trūkumų (dėl genetinių ar kitų priežasčių)prašome kreiptis: Protein S Magel), tai lemia netrukdomą krešulio susidarymą, kuris, savo ruožtu, yra Trombozė ir Embolizmai eina koja kojon.

Tipiškos įgyto baltymo C trūkumo priežastys yra: kepenų cirozė Kepenų nepakankamumas arba kraujo apsinuodijimas (sepsis) negydomo meningito kontekste; taip vadinamas Meningokokinis sepsis. Tai lemia didžiulį suvartojimą, taigi, trūksta antikoaguliantų fermentų, tokių kaip baltymai C ir S. Baltymo C trūkumas gali būti pavojingas gyvybei, ypač nėščioms moterims.

Baltymo C trūkumas ir nėštumas

Tyrimai parodė, kad nėščios moterys rizikuoja penkis kartus daugiau nei nėščios moterys Trombozė turėti.

To priežastis, viena vertus, yra lėtesnė kraujotaka nėščių moterų kraujagyslėse, kita vertus, pakitusi kraujo krešėjimo fermentų koncentracija. Antikoaguliantų fermentai, tokie kaip C baltymas sumažėja baltymų S kiekis, tuo tarpu padidėja tie, kurie skatina kraujo krešėjimą. Moterys, kurios taip pat turi genetinę ar įgytą polinkį į trombozę, vis dažniau patiria trombozę ir emboliją.
Nėštumo komplikacijos, tokios kaip preeklampsija ir HELLP sindromas, taip pat gali atsirasti dėl baltymo C trūkumo. Tai yra dvi tipiškos ir baiminamosios ligos nėštumo metu, kurių priežastys yra šios yra kraujavimo sutrikimas (pvz., baltymų C ir S trūkumas). Sunkiais atvejais šias ligas gali lydėti embolijos, vaikų kraujotakos sutrikimai ir persileidimai, kepenų nepakankamumas ir mirtis.

Norint išvengti šių komplikacijų, rizikos grupės moterims rekomenduojama dėvėti kompresines kojines nėštumo metu ir po jo. Moterims, kurioms jau buvo trombozė arba diagnozuota kraujavimo liga, rekomenduojama skirti papildomą gydymą heparino injekcijomis.