Oftalmologija

Ragenos distrofija

Kas yra ragenos distrofija?

Ragenos distrofija yra paveldimų ragenos ligų grupė. Tai neuždegiminė liga, dažniausiai pažeidžianti abi akis. Daugeliu atvejų tai pastebima sumažėjus ragenos skaidrumui ir pablogėjus regėjimui. Didžiausias jų amžius yra nuo 10 iki 50 metų. Ragenos distrofija yra padalinta į skirtingas formas, kiekviena paveikianti skirtingas ragenos sritis. Priežastis yra įvairių genų mutacijos.

priežastys

Ragenos distrofija yra paveldimos (paveldimos) ligos. Priežastis yra skirtingos mutacijos skirtingose genų sekose. Genų sekos pastaraisiais metais buvo lokalizuotos atliekant intensyvius medicininius tyrimus, kurie leido geriau suprasti ir nustatyti geresnes diagnostikos ir gydymo galimybes. Molekulinis tyrimas gali diagnozuoti specifinę paciento ragenos distrofijos formą ir atitinkamai ją gydyti. Šios ligos šeimoje dažnai perduodamos iš kartos į kartą.
Ragenos distrofija yra neuždegiminės ligos, ty. jie neatsiranda dėl ankstesnio ragenos uždegimo ar kitos ligos. Jie taip pat negali atsirasti dėl nelaimingų atsitikimų ar traumų. Ragenos distrofija dažnai nustatoma fiziškai sveikų žmonių oftalmologinio tyrimo metu.

Šis straipsnis taip pat gali jus sudominti: Astigmatizmas

Kokios yra formos?

Yra daugybė skirtingų ragenos distrofijos formų, kiekviena paveikianti skirtingas ragenos sritis. Jie klasifikuojami pagal jų genų mutacijas ir pavadinami pagal tipinę išvaizdą. Pagal lokalizaciją juos galima suskirstyti į 3 grupes. Viena grupė daugiausia veikia paviršinius sluoksnius, tokius kaip epitelis, kita - vidurinį stromos sluoksnį, o trečia - užpakalinius ragenos sluoksnius, tokius kaip endotelis.

Skaitykite daugiau šia tema: Akies ragena

Dažniausiai pasitaikanti forma yra Fuchs endotelio distrofija. Tai paveikia endotelio ląsteles, esančias ragenos vidinėje pusėje, ir lemia vis didesnį jų suskaidymą. Tai daugiausia pasireiškia vyresnėms nei 50 metų moterims. Tai sutrikdo regėjimą ir gali būti gydomi akių lašais arba, blogiausiu atveju, persodinus rageną.
Žemėlapio taško pirštų atspaudų distrofija pažeidžia epitelio bazinę membraną. Ši forma pasireiškia jauname amžiuje ir sukelia tokius simptomus kaip regėjimo pablogėjimas, akių skausmas ir neryškus matymas.
Kitos formos yra: granuliuota ragenos distrofija, grotelinė ragenos distrofija, korio ragenos distrofija, geltonosios dėmės ragenos distrofija, epitelio distrofija.

Sužinokite daugiau apie temą: Ragenos transplantacija

Kaip paveldėjimas?

Ragenos distrofija atstovauja grupei skirtingų ligos formų, kurios savo ruožtu turi skirtingą paveldėjimo modelį. Priklausomai nuo mutacijos, jie paveldimi kaip autosominis dominuojantis, autosominis recesyvinis arba su X susijęs recesyvinis bruožas. Paveikti pacientai gali gauti genetines konsultacijas, kurios gali suteikti jiems informacijos apie gydymą ir prognozę, taip pat vaikams perduodamą informaciją.

diagnozė

Jei sumažėja ragenos skaidrumas, o abiejose akyse tuo pačiu metu atsiranda debesys, reikia atsižvelgti į ragenos distrofiją. Oftalmologas gali ištirti rageną, naudodamas plyšinės lempos tyrimą, ir nustatyti galimus konstrukcijos pokyčius ar neskaidrumą.

Be to, apžiūros metu jis gali paimti mėginį ir ištirti jį elektroniniu mikroskopu. Ypač tiems pacientams, kurie turi artimųjų, turinčių ragenos distrofiją, reikia atlikti reguliarius oftalmologinius tyrimus, kad būtų galima kuo anksčiau diagnozuoti galimą ragenos distrofiją. Norint sužinoti tikslią ragenos distrofijos formą, taip pat gali būti naudingas genų molekulinis tyrimas.

Kokie yra ragenos distrofijos simptomai?

Daugelis ragenos distrofijų sukelia nedaug arba labai vėlyvų simptomų, todėl pacientas jų dažnai neatpažįsta. Ligos dažnai nustatomos fiziškai sveikiems pacientams oftalmologinio tyrimo metu.
Kai atsiranda simptomų, pacientai pirmiausia pastebi regėjimo pablogėjimą. Laikui bėgant tai didėja. Regėjimo pablogėjimas dažnai būna tam tikras laikotarpis.

Kai kurios formos turi rimtų regėjimo problemų, ypač ryte, tačiau šios dienos bėgant mažėja. Be to, tarp simptomų gali būti ilgos pauzės be simptomų. Be to, ragena tampa drumsta, kuri iš pradžių nematoma, bet bėgant metams gali blogėti.
Esant ragenos distrofijai, kuri ypač paveikia paviršines ragenos dalis, t. Y. Epitelį ir kt., Atsiranda ir stiprus akių skausmas.

Taip pat perskaitykite straipsnį šia tema: Ragenos neskaidrumas

Gydymas / terapija

Ragenos distrofijos gydymas priklauso nuo konkrečios formos. Todėl prieš pradedant gydymą svarbu diagnozuoti tikslią ragenos distrofijos formą naudojant molekulinius testus. Kai kurioms formoms nereikia gydymo.
Kai kuriomis formomis pakanka dehidratuojančių akių lašų ar tepalų, tokių kaip žemėlapio taško pirštų atspaudų distrofija arba Fuchs endotelio distrofija. Specialūs akių lašai traukia skystį iš ragenos, o tai pagerina regėjimą.

Sunkesnių formų ragenos distrofijos atvejais galiausiai padės tik vadinamoji keratoplastika, t. Y. Ragenos persodinimas. Susirgusi ragena pakeičiama negyvo donoro ragena. Dėl to, kad ragenoje yra nedaug imunokompetentingų ląstelių, atmetimo reakcija įvyksta palyginti retai. Papildomas imuninės sistemos slopinimas vaistais reikalingas tik retais atvejais. Transplantacija turi gerą pasisekimą ir pagerina regėjimą daugumai žmonių.

Ligos eiga

Ragenos distrofija yra progresuojanti liga, ty. laikui bėgant jo sunkumas didėja.
Kai kurios formos nesukelia jokių simptomų pacientui, todėl neturi pavojingo gyvybei poveikio. Kitos formos sukelia simptomus labai vėlai ir dar labiau pablogėja. Dėl sunkių ragenos distrofijos formų labai anksti gali sutrikti regėjimas ir atsirasti akių skausmas. Dažnai būna simptominių fazių, dažnai metų, taigi tik ragenos transplantacija padeda kovoti su aklumu.

prognozė

Ragenos distrofija nėra gyvybei pavojinga liga. Daugeliui pacientų tai nekelia jokių apribojimų kasdieniame gyvenime. Ankstyva diagnozė ir gydymas gali sumažinti komplikacijas. Tik retais atvejais dėl sutrikusio regėjimo yra sunkus kasdienio gyvenimo sutrikimas. Tačiau tokiais atvejais ragenos persodinimas daugeliu atvejų gali išgydyti.