Genetinis tyrimas

Kas yra genetinis tyrimas?

Genetinis tyrimas apibūdina žmogaus DNR analizę. DNR yra genetinės medžiagos nešiklis ir yra ląstelių branduoliuose, kur ją galima išskirti naudojant specifinius procesus. Tada galima ištirti DNR. Mažiausios mutacijos gali įtakoti genų raišką ir turėti pasekmių sveikatai. Čia atsirandančios ligos yra gana skirtingos, nes kiekvienas genas turi skirtingą užduotį.

Genetiniai tyrimai leidžia nustatyti tam tikrų ligų priežastį. Be to, galima numatyti tam tikros ligos riziką.

Tyrimo priežastys

Genetinio tyrimo atlikimo priežastys gali būti įvairios. Jei žmogus serga neaiškia liga arba nori patvirtinti mutacijos įtarimą, DNR gali būti analizuojama. Be to, galima numatyti tam tikros ligos išsivystymo riziką. Klasikinis to pavyzdys yra paveldima liga Huntingtono liga.

Šeimos krūties ar storosios žarnos vėžio atvejais patartina atlikti genetinį tyrimą. Jei yra mutacija, palanki vėžio vystymuisi, galima imtis prevencinių priemonių. Tokiu atveju prevenciniai tyrimai atliekami jaunesniame amžiuje. Tokiu būdu navikinius pokyčius galima atrasti ir gydyti ankstyvoje stadijoje.

Jei turite kelis persileidimus ir norite turėti vaikų, DNR tyrimas yra gera mintis. Be to, negimusio vaiko DNR gali būti analizuojama nėštumo metu (vadinamoji prenatalinė diagnozė). Tačiau tai leidžiama tik tuo atveju, jei yra genetinis defektas, turintis įtakos vaiko sveikatai gimimo metu arba netrukus po jo.

Krūties vėžys

Krūties vėžys yra dažnesnis kai kuriose šeimose dėl BRCA-1 arba BRCA-2 geno mutacijos. Šie genai yra žinomi kaip naviko slopinimo genai - tai yra, jie reguliuoja ląstelių dauginimąsi ir užkerta kelią nekontroliuojamam augimui. Bet jei šie genai yra mutavę, jie praranda savo funkciją. Dėl to ląstelės dauginasi nekontroliuojamai ir atsiranda navikiniai pokyčiai.

BRCA mutacija lemia reikšmingą krūties vėžio išsivystymo rizikos padidėjimą. Be to, sumažėja amžius - vėžys dažniausiai atsiranda prieš 50 metų. Tai taip pat padidina kitų vėžio formų riziką. Kiaušidžių vėžys yra ypač dažnas.

BRCA geno analizė rekomenduojama, jei šeimoje yra pastebimai daug žmonių, jei krūties vėžys pasireiškia iš abiejų pusių arba jei paveikti vyrai.

Šie straipsniai taip pat gali jus sudominti:

• BRCA mutacija - simptomai, priežastys, terapija
• Krūties vėžio genas

Noras turėti vaikų po persileidimo

Deja, persileidimai nėra tokie reti, kaip galima pamanyti. Maždaug 15% visų kliniškai patvirtintų nėštumų baigiasi per anksti. Priežastys yra įvairios. Galimi genetiniai, chromosomų defektai, motinos ligos, placentos sutrikimai ir kitos ligos.

Jei įvyko 2 ar daugiau persileidimų ir vis tiek norite turėti vaikų, reikia paaiškinti. Genetinis tyrimas gali nustatyti priežastį. Be to, galima įvertinti pasikartojimo riziką ir galbūt ją gydyti.

Sužinokite viską apie temą čia: Persileidimas.

Kokie yra paveldimų ligų genetiniai tyrimai?

Bet kokio genetinio tyrimo principas yra DNR sekos nustatymas. DNR yra suskaidoma į savo statybinius blokus, tiriamas genų segmentas padauginamas ir analizuojamas. Iš esmės galima atskirti genetinius tyrimus, kurie atliekami prieš gimimą (prenatalinė diagnozė), nuo tyrimų, kurie vyksta vaikystėje ir suaugus (diagnozė po gimdymo).

Iš anksto galima atlikti įvairius egzaminus, kurie išsamiau aptariami kitame skyriuje. Taip pat yra įvairių DNR analizės metodų, kuriuos galima naudoti po gimimo. Pvz., Gali būti atliekamas prognozinis tyrimas, siekiant išsiaiškinti, ar nėra genetinių pokyčių, dėl kurių liga gali būti tiriama. Taigi ligą galima diagnozuoti dar neprasidėjus. Atitinkamai terapinės priemonės gali būti atliekamos iš anksto.

Vadinamasis heterozigotinis testas apibūdina metodą, kai tiriamas sveikos išvaizdos žmogus. Tikslas - išsiaiškinti, ar jis / ji yra paveldimos ligos, kuri gali būti perduodama palikuonims, nešiotoja.

Kas yra prenatalinis testas?

Prenatalinis testas yra genetinis negimusio vaiko tyrimas. Gali prireikti tai padaryti, jei šeimoje yra žinomi genetiniai sutrikimai arba jei ankstesni vaiko tyrimai rodo genetinį defektą.

Viena vertus, gali būti atliekamas chromosomų tyrimas. Chromosomos yra genetinio modelio nešiotojos ir apvaisinimo metu gali būti neteisingai sujungtos, todėl atsiranda apsigimimų ar net persileidimų. Be to, audinio mėginiai gali būti imami iš negimusio vaiko. Tam imamas amniono skystis, iš kurio galima išskirti vaiko ląsteles. Po to atliekami išsamesni tyrimai.

Motinos kraujas taip pat gali būti analizuojamas naudojant molekulinius genetinius metodus. Galima patikrinti, ar nėra trisomijos 21. Kita prenatalinės diagnozės alternatyva yra trigubas tyrimas. Čia tiriamas motinos kraujas, nustatant tris specifinius hormonus. Remiantis tuo, bandoma padaryti išvadas. Tačiau ši metodika yra prieštaringa.

Sužinokite daugiau apie temą: Prenatalinė diagnozė.

Pasirengimas egzaminui

Pasirengimas tyrimui apima indikaciją - turi būti aišku, kodėl norima atlikti genetinį tyrimą. Be to, pacientas turėtų būti informuojamas apie galimą poveikį ir jo gyvenimo pokyčius, jei tyrimo rezultatas turėtų būti teigiamas.

Po tam tikro apmąstymo laikotarpio tyrimą galima atlikti, tačiau pacientas turi raštu sutikti, nes Vokietijoje galioja genetinės diagnozės įstatymas, griežtai reglamentuojantis DNR analizę.

Seka

Priklausomai nuo to, kuris tyrimas atliekamas, iš paciento turi būti paimamas kraujas, arba seilės gali būti pašalintos iš burnos gleivinės medvilniniu tamponu. Kai kuriuose bandymuose taip pat galite nusikirpti plaukus.

Tada gauta medžiaga siunčiama į laboratoriją. Ten DNR išgaunama iš ląstelės branduolio. Tiriamas genų segmentas yra dauginamas (vadinamoji polimerazės grandininė reakcija) ir tiriamas pagal molekulinę genetiką. Atlikus būtinus tyrimus, rezultatai perduodami gydančiam gydytojui, kuris turėtų juos išsamiai aptarti.

Vertinimas

Atlikus molekulinius genetinius tyrimus, kaupiami rezultatai. Šios gairės yra duomenų bazės, kurios anksčiau buvo kuriamos atliekant didelius tyrimus. Rezultatas su yra lyginamas su šia duomenų baze ir paprastai yra labai patikimas. Tačiau teigiamas rezultatas 100% nereiškia, kad sergate. Daugelis mutacijų neturi jokio poveikio, nes tai yra neutralios mutacijos. Be to, genų prasiskverbimas yra skirtingas. Paprasčiau tariant, tai reiškia, kad genų raiška kiekvienam žmogui skiriasi.

Gydantis gydytojas jums tikrai turėtų dar kartą paaiškinti rezultatą, nes tai yra sudėtingesnė tema.

Rizika

Pogimdyminė diagnozė iš tikrųjų nėra rizikinga. Paprastai analizei užtenka paprasto kraujo mėginio ar seilių. Tačiau po teigiamo testo rezultato gyvenimas gali visiškai pasikeisti. Deja, kai kurios paveldimos ligos yra nepagydomos ir gali sukelti psichologinį stresą. Galima įsivaizduoti ir socialinę izoliaciją. Dėl šios priežasties pacientas turėtų būti informuotas prieš įgyvendinimą, kad jis žinotų apie bet kokias pasekmes.

Prenatalinės diagnozės rizika skiriasi ir priklauso nuo tyrimo metodo. Dėl amniono skysčio tyrimo ar placentos biopsijos gali būti kraujavimas arba amniono skysčio netekimas. Labiausiai bijoma komplikacija yra persileidimas, kuris pasitaiko tik 0,5% atvejų.

Šis straipsnis taip pat gali jus sudominti: Amniono skysčio trūkumas.

Rezultatų trukmė

Rezultatų trukmė gali būti labai skirtinga. Tai priklauso nuo to, kuris testas atliekamas.

Kraujo tyrimai paprastai būna trumpesni nei molekuliniai genetiniai metodai, nes procedūra sudėtingesnė. Jei norite tikslaus laiko, turėtumėte tai aptarti su gydytoju ar laboratorija.

Ar patikimi rezultatai?

Rezultato patikimumas gali skirtis priklausomai nuo to, kur jį atlikote. Paprastai testai, kuriuos prižiūri žmogaus genetikas, yra labai patikimi. Žmogaus genetikai yra gydytojai, baigę genetikos specialistus. Jei norite genetinio paaiškinimo, patartina apsilankyti pas žmogaus genetiką ir pasitarti. Jūs nusprendžiate, kuriuos bandymus reikia atlikti, ir dirbkite su gerbiamomis laboratorijomis.

Šiais laikais genetinius testus taip pat galima nusipirkti internete. Tačiau šiuo atveju nežinoma, kuri laboratorija atlieka bandymus ir kiek jie patikimi. Dėl šios priežasties ši alternatyva nėra ypač rekomenduojama.

Išlaidos

Negalima pateikti bendros išlaidų deklaracijos. Priklausomai nuo medicininės indikacijos, būtinos skirtingos tyrimo procedūros. Pavyzdžiui, atliekant prenatalinę diagnozę motinos kraujo tyrimas yra pigesnis nei amniono skysčio tyrimas.

Kai kuriais atvejais išlaidos taip pat gali skirtis priklausomai nuo laboratorijos. Tačiau retais atvejais išlaidas turi padengti pacientas - jas paprastai apmoka sveikatos draudimo įmonė.

Ar už tai moka sveikatos draudimas?

Daugeliu atvejų genetinės konsultacijos išlaidas apmoka įstatyminis sveikatos draudimas. Yra du reglamentai, kur to nėra numatyta. Viena vertus, jei nėra medicininių indikacijų, pavyzdžiui, atliekant DNR šeimos medžio testą. Pacientas norėtų, kad jo DNR būtų ištirta remiantis jo paties interesais.

Kita vertus, jei DNR analizė turi būti atliekama gydant vaisingumą, galioja specialios taisyklės. Tokiu atveju atsiranda papildoma mokėjimo pareiga. Jei šis specialus reglamentas galioja jums, prieš apžiūrą turėtumėte sužinoti daugiau iš savo sveikatos draudimo bendrovės.

Privatiai apdraustiems pacientams gali tekti patiems padengti dalį išlaidų. Tačiau tai priklauso nuo sveikatos draudimo bendrovės. Dėl šios priežasties turėtumėte iš anksto pasitarti su savo sveikatos draudimo kompanija.

Kokios yra alternatyvos?

Realios alternatyvos genetiniam tyrimui nėra. Jei įtariama genetinė liga, reikalingą informaciją gali suteikti tik DNR analizė. Jis gali būti naudojamas patvirtinti arba atmesti ligą. Kraujo tyrimai ar vaizdo gavimo tyrimai yra alternatyva. Jie gali nurodyti tik kelią.

Jei giminaičiams yra žinomos genetinės ligos ir norite įvertinti ligos pernešimo palikuonims riziką, rekomenduojama atlikti DNR analizę. Deja, nėra alternatyvių šio rizikos įvertinimo procedūrų.

Sužinokite daugiau apie čia DNR struktūra.