Pediatrija

18 negimdžiusi vaiko trisomija

Kas yra 18 negimdžiusi trisomija?

18-osios tromijos, taip pat žinomos kaip Edvardso sindromas, yra sunki genų mutacija, susijusi su bloga prognoze. Didžioji dalis vaikų miršta prieš jiems gimstant.

18-osios trisomijos metu 18-oji chromosoma yra tris kartus didesnė už įprastą dvigubą. Mergaitės yra šiek tiek labiau linkusios į 18 trisomiją nei berniukai. Apskritai liga yra gana reta, ji pasireiškia maždaug 1: 6000 dažniu.

Skaitykite daugiau šia tema: 18 trisomija

priežastys

18 trisomija yra chromosomų aberacija. Ląstelių dalijimosi metu chromosomos pasiskirsto netinkamai, taigi 18 chromosoma būna trigubai.

Paprastai kiekvienas žmogus turi vadinamąjį dvigubą chromosomų rinkinį, kuriame yra 23 poros chromosomų, t. Y. 46 chromosomos. Pusę to gauna motina, kitą pusę - tėvas. Lytinės ląstelės (kiaušinių ląstelės ir spermatozoidai) turi tik vieną chromosomų rinkinį (23 chromosomos). Kai jie susidaro, dvigubas chromosomų rinkinys sumažėja perpus. Kai kiaušinio ląstelė ir sperma suliejasi kartu, gali atsirasti ląstelė su dvigubu chromosomų rinkiniu.

Skaitykite daugiau šia tema: Chromosomos - struktūra, funkcijos ir ligos

Klaida, dėl kurios atsiranda 18-oji trisomija, gali atsirasti susidarius lytinėms ląstelėms ir tik po apvaisinimo. Atsižvelgiant į tam tikrą laiką, skirtingos trisomijos formos yra atskirtos 18. Tokio chromosomų pasiskirstymo tikimybė didėja su motinos amžiumi.

Diagnozė prieš gimimą

Įtarimas, kad negimusiam vaikui atsirado 18 trisomija, gali būti atliktas atliekant ultragarsinius tyrimus kaip dalį prenatalinės priežiūros. Ženklai tai yra pvz. augimo sulėtėjimas, vidaus organų apsigimimai ar amniono kiekis.

Skaitykite daugiau šia tema: Patikrinimai nėštumo metu

Įtarus, gali būti atlikti įvairūs motinos kraujo tyrimai. Tačiau trigubas testas tik parodo, ar padidėja trisomijos rizika. Naujesni kraujo tyrimai, tokie kaip „Panoramos“, „Harmony“ arba „prenate“ testai, suteikia konkrečios informacijos apie tai, ar yra trisomija, ir kuri iš jų.

Skaitykite daugiau šia tema: Prenatalinis testas

100% patikima diagnozė vis dėlto įmanoma tik atlikus invazinį tyrimą, pvz., Placentos audinio tyrimą (Chorioninio villus mėginių ėmimas) arba amniono testas (Amniocentezė). Tada išimtos ląstelės gali būti ištirtos, norint nustatyti trisomiją.

Gretutiniai simptomai

Nėščios moterys, sergančios 18-os trisomijos vaiku, paprastai to nepastebi. Vaiko trisomija nėščiajai nesukelia simptomų. Tik ultragarsu negimusiam vaikui ištyrus, gali atsirasti įtarimas dėl trisomijos 18 dėl augimo sulėtėjimo ar vidaus organų deformacijos.

Būdingi 18-osios trisomijos vaiko išoriniai požymiai pastebimi tik po gimimo.

Gydymas / terapija

18-osios trisomijos terapija nėra nei negimusiam vaikui, nei po gimimo. Jei vaikas nemirė iki gimimo, simptominę terapiją galima pradėti po gimimo, pvz dirbtinis kvėpavimas ar mityba.

Trukmė / prognozė

18 negimusio vaiko trisomijos prognozė yra labai prasta. Apie 90% vaikų miršta prieš jiems gimstant. Tačiau jei pasibaigia terminas, tik apie 5% vaikų išgyvena pirmuosius gyvenimo metus dėl įvairių apsigimimų ir gretutinių ligų. 18-osios trisomijos išgydyti dar neįmanoma.