Baltymo S trūkumas

apibrėžimas

Prie Baltymo S trūkumas ar tai a įgimta organizmo kraujo krešėjimo sistemos ligakurį sukelia antikoagulianto baltymo S trūkumas. Ši liga paplitusi maždaug 0,7–2,3% įprastų gyventojų gana retas.

Baltymas S dažniausiai susidaro kepenyse ir kartu su kitais antikoaguliantų veiksniais užtikrina, kad a Kraujo krešulys išlieka tik kraujagyslių sužalojimo vieta.

Jei šio baltymo trūksta, vyrauja veiksniai, atsakingi už kraujo krešulių susidarymą, todėl klinikinis vaizdas, pvz. padidėjęs polinkis formuotis krešuliams nepažeistose kraujagyslėse.

Pacientams padidėja rizika susirgti Kojų venų trombozė arba dėl krešulio ūmus uždarymas bet kurios kraujagyslės.

Šis krešulys (trombas) taip pat gali uždaryti gyvybiškai svarbius indus, kad a Priklausomų organų trūkumas / nepakankama pasiūla gali sunaikinti audinius, pavyzdžiui, širdyje, plaučiuose, smegenyse ar žarnyne.

Ar yra įvairių ligos formų?

Iš esmės paciento klinikinis vaizdas nepriklauso nuo įvairių pogrupių buvimo. Tačiau galima kalbėti apie trys potipiai, kuris atskirti diagnostiškai leisti:

• I tipas: I tipui būdinga, kad sumažėja esančių baltymų S aktyvumas; bet taip pat sumažėja bendro baltymo, taip pat laisvojo (aktyviojo) baltymo koncentracija kraujyje. Iš esmės I tipo yra tada, kai laisvųjų baltymų kiekis nesiekia 40% normaliosios vertės.

• II tipas: II tipo trūkumas yra, jei sumažėja tik baltymo S aktyvumas, tačiau bendro ir laisvojo baltymo koncentracijos nepakinta.

• III tipas: Paskirkite pacientui a normali bendrojo baltymo S koncentracija įjungtas, bet su sumažėjusi laisvųjų baltymų koncentracija (<40%) ir vienas Sutrikimas su tuo susiję, jie kenčia nuo III tipo baltymo S trūkumo.

Bendras krešėjimas

Kraujo krešėjimas dalijasi į ląstelių porcija, kuris pasiekiamas sujungiant, sujungiant tinklus ir suaktyvinant Trombocitai (Trombocitai) yra įspausti, taip pat plazminė daliskurio metu kraujo komponentai sudaro tam tikrą tinklą, kuriame cirkuliuoja raudonieji kraujo kūneliai (Eritrocitai) ir stabilizuoja krešulį.

Sveikiems žmonėms kraujo krešulys susidaro tik po traumos sužalojimo; pluoštai (sudaryti iš Kolagenas), kuris laivo išorėje esantis, veikiamas Kaupkite trombocitus ir tokiu būdu sukelti pradinį, nestabilų žaizdos uždarymą.

Šis priedas (Sukibimas) išsprendžia Trombocitų aktyvacija iš kurio į Įvairių medžiagų išleidimas, kaip Kalcis ir tromboksano veda. Tromboksanas palaiko žaizdos uždarymą, pateikdamas vietinis kraujagyslių susiaurėjimas; Kita vertus, kalcis yra būtinas įvairių faktorių funkcijai plazminės krešėjimo fazėje.

Kaip jų aktyvavimo dalis trombocitai taip pat keičia savo struktūrą, todėl padidėja trombocitų paviršius, o jų sankaupa turi šiek tiek didesnį stabilumą.

didžiausias krešulio stabilumas yra apsaugotas tik plazminio komponento ribose, todėl suaktyvinus vadinamąją krešėjimo kaskadą (susidedančią iš įvairių Vitaminas K-priklausomi veiksniai) Raudonųjų kraujo kūnelių saugojimas ir Trombocitų kryžminimas be kita ko, trombas stabilizuojama tol, kol galutinai uždaroma žaizda. Žaizdų gijimo kontekste tai yra Kraujo krešuliai vis labiau skylakad galiausiai defektas būtų pašalintas naujas kraujagyslinis audinys yra uždarytas.

Jei traumos nėra, tai gali vis dėlto sukelti kraujo krešėjimą ateikite, kuo kūnas efektyvus užkirsti kelią priešingos sistemos pagalba gali; čia yra pastovus balansas tarp krešulio susidarymo ir skilimo, kuris yra griežtai kontroliuojamas.

Krešulio susidarymą slopina įvairūs veiksniai, kurie sumažina trombų formavimo efektyvumą ir taip apsaugo nuo krešulio susidarymo nepažeistoje kraujagyslėje.

Šie veiksniai apima kompleksą, kurį sudaro Baltymai S ir C baltymai, kurie kartu sudaro a slopinantis pirminio kraujo krešulio stabilizavimąsi Pratimas kraujo krešėjimo plazminėje fazėje.

Reikėtų pažymėti, kad baltymas C iš esmės yra jo aktyvioji forma, taigi, dviejų baltymų slopinamasis aktyvumas tik nuo aktyvacijos ir agregacijos su S baltymu. priklauso.

Jei pacientas kenčia nuo baltymo S trūkumo, tai yra Sumažėjęs baltymo S ir baltymo C slopinamasis poveikis arba teoriškai gali būti visiškai praleistas, taigi, jei nėra kraujagyslių traumos, padidėja trombo susidarymo rizika.

Daugiau apie temą skaitykite čia: Kraujo krešėjimas

Simptomai

Dažniausiai pacientai išgyvena ankstyvas veninių kraujo krešulių atsiradimas nuo 15 iki 45 metų įjungta.
Ypač moterys kenčia netikėtai ir iš pradžių nežinodamos apie savo ligą trombozė (Kraujagyslių okliuzija dėl kraujo krešulio), susikaupusi giliųjų kojų venose.

Dažniausiai tai atsitinka Rizikos situacijos įskaitant vartojant Estrogenai (Kontraceptinės tabletės, Hormonų preparatai nuo menopauzės simptomų) arba nėštumas nes tai taip pat yra susijusi su baltymo S koncentracijos sumažėjimu.

Toliau Rizikos veiksniai Kenčiantiems dėl giliųjų venų trombozės, kuri vienodai veikia abi lytis, priskiriama:

• Operacijos,
• ilgalaikis kojų imobilizavimas / imobilizavimas po operacijos arba ilgo skrydžio / autobuso kelionės metu,
• toks kaip padidėjęs skysčių praradimas.

diagnozė

Ligą galima nustatyti tik išanalizavus paciento kraują. Jei įtariama, kad pacientas turi padidėjusį krešėjimo polinkį, paprastai imamas veninio kraujo mėginys ir tada atliekama laboratorinė antikoaguliantų faktorių, tokių kaip baltymas S, aktyvumo kraujyje analizė.

Be kita ko, reikėtų pažymėti, kad baltymo S ir kitų veiksnių pusinės eliminacijos laikas yra tik trumpas, t. Y. Jų aktyvumą galima nustatyti tik per gana trumpą laiką, todėl svarbu vengti ilgų transportavimo į laboratoriją kelių. Todėl rekomenduojama, kad šiuos tyrimus atliktų specialistas, turintis pridedamą laboratoriją arba ligoninėje.

Be to, baltymo S ir baltymo C sintezė taip pat priklauso nuo vitamino K, todėl medikamentų vartojimas su vitamino K antagonistais (antagonistais), pavyzdžiui, Marcumar, gali sukelti klaidingai mažas vertes.

Taip pat reikėtų nepamiršti, kad baltymų S koncentracija moterims paprastai yra maždaug dvidešimt procentų mažesnė, palyginti su to paties amžiaus vyrais, ir dėl padidėjusio estrogeno lygio (pavyzdžiui, vartojant kontraceptines tabletes ar hormonų preparatus menopauzės metu), taip pat ir taip pat gali sumažėti netrukus po nėštumo.

Todėl rekomenduojama vartoti mažiausiai aštuonias savaites po paskutinio vitamino K antagonisto vartojimo ir nutraukti estrogeno poveikį.

terapija

Liga yra pagrįsta viena paveldimas genetinis defektaso tai apsunkina gydymą, nes neįmanoma gydyti pagrindinės priežasties.

Taigi gydymas daugiausia grindžiamas paciento būkle, pagal kurią besimptomis sergantiems pacientamskurie dar nepatyrė trombozės nėra nuolatinių vaistų reikia. Tačiau, iškilus aukščiau aprašytai rizikos situacijai, patariama informuoti gydantį gydytoją apie ligos buvimą, kad būtų pakankamas antikoaguliantų, tokių kaip Heparinas, gali būti padaryta.

Paprastai pacientai pasilieka nepastebimas metų ir liga bus tik atsiradus pirmajai trombozei diagnozuota.

Tačiau tai reiškia, kad norint išvengti naujų krešulių susidarymo, reikia patarti gydyti antikoaguliantais.

Vitaminas K reikalingas svarbių krešėjimo faktorių sintezei, todėl jo vartoti rekomenduojama ilgesniam laikui Vitamino K antagonistai (antagonistas = Priešais), pvz Marcumaras, į. Jie išstumia vitaminą K iš sintezės veiksnių, reikalingų plazminiam krešėjimui, kad baltymų S ir C slopinamasis poveikis nebebūtų „reikšmingas“.

Jei turite žinomą baltymo S trūkumą nėščioms moterims tampa a atidesnis stebėjimas ir jei reikia, gydymas antikoaguliantais, rekomenduojama nėštumo metu, siekiant sumažinti trombozės ir susijusios rizikos riziką Nėštumo komplikacijos vengti.

Kaip liga paveldima?

Kadangi liga nėra paveldima, susijusi su lytinėmis chromosomomis Moterys ir vyrai paveikė vienodai.

Be to, galima kalbėti apie a dominuojantis palikimasnes pasikeitus tik vienam iš dviejų atsakingų genų, pasireiškia trūkumas.

tikimybė Todėl genetinis baltymo S trūkumo požymis taip pat yra pirmo laipsnio kraujo artimiesiems Paveikta (Tėvai, vaikai, broliai ir seserys) 50 procentų. Kadangi trūkumas savaime neatsiejamas nuo trombozės vystymosi, daugelis pacientų atpažino tik po dešimtmečių.

Ar yra vieno buvimas Žinomas dėl trūkumo šeimoje, gali a Pirmojo laipsnio artimųjų apžiūra, ypač moterų vaisingo amžiaus šeimos narių arba prieš gydymą estrogenais (moteriškais lytiniais hormonais) gali būti naudinga. Egzaminas paprastai vyksta be problemų nuo šešto gyvenimo mėnesio įmanoma, nors „atrankos egzaminų“ paprastai nesiimama, jei šeimoje yra žinomas atvejis.

Profilaktika tiems, kurie kenčia

Lyginant su kitomis klinikinėmis nuotraukomis, teigiamos įtakos antikoaguliantams iki šiol nebuvo galima pastebėti vykdant specialią dietą.

Tačiau gydytojai rekomenduoja esant labai antsvoris a Dietos pakeitimas dėl sveikos, vitaminų turtingos, galbūt Viduržemio jūros regiono įkvėptos dietos, kurios tikslas: bendras svorio metimas. Tai iš esmės daro teigiamą poveikį širdies ir kraujagyslių sistemai, tačiau neturi specifinės prevencinės naudos, kai trūksta baltymo S.

Vienam trombozė turi būti užkirstas kelias Reguliari mankšta taip pat ir tai Dėvėti atramines / kompresines kojines ypač rizikingose ​​situacijosekaip paprastai vienas ilgas skrydis / kelionė autobusu, labai rekomenduojama.

Ar suinteresuotas asmuo jau sirgo tromboze, taip turėtų būti griežtai laikykitės gydytojo nurodymųir sąžiningai vartokite paskirtus vaistus, kad išvengtumėte pasikartojimo. Norėdami išvengti bendros ankstesnės trombozės komplikacijos (vadinamosios PRytų trombinis sindromas) neutralizuoti pacientas turėtų kasdien dėvėkite kompresines kojines.