Neurologija-Online

1 tipo neurofibromatozė

Pastaba

Šiuo metu esate pradiniame temos puslapyje 1 tipo neurofibromatozė.
Kituose mūsų puslapiuose rasite informacijos šiomis temomis:

1 tipo neurofibromatozės simptomai
Gyvenimo trukmė ir gydymas 1 tipo neurofibromatozės atvejais

2 tipo neurofibromatozė
2 tipo neurofibromatozės simptomai

klasifikacija

1 tipo neurofibromatozė
2 tipo neurofibromatozė

Sinonimai plačiąja prasme

Recklinghauseno liga
Recklinghauseno liga
NF1
periferinė neurofibromatozė

Apibrėžimas ir įvadas

1 tipo neurofibromatozė yra genetinė liga, Kuri autosominis dominuojantis yra paveldima.
A genetinė mutacija viduje "Neurofibromino genas" įjungta 17 chromosoma lemia pokyčius, ypač į:

Nervų sistema
oda
ir
skeletas.

Tai monogeninė liga, pasireiškianti amžiumi (skvarba).
Išraiškos laipsnis (ekspresyvumas) taip pat kinta.
50% atvejų tai yra nauja mutacija.

diagnozė

Aptikęs mutavusį geną 17 chromosomoje naudodamas laboranalitiniai metodai diagnozę galima išsaugoti. Tačiau šie procesai yra sudėtingi ir brangūs, todėl paprastai nėra naudojami.

Todėl diagnozė paprastai atliekama kliniškai, naudojant aukščiau aprašytus metodus Pagrindiniai kriterijai, iš kurių bent du turi būti taikomi.
Iš šių pagrindinių kriterijų ypač išsiskiria du. Tie, kurie būdingi neurofibromatozei Neurofibromos ir kurios dažnai būna pastebimos dar kūdikystėje „Café-au-lait“ vietos.

Epidemiologija / dažnis

Sergamumas, kuris reiškia dažnį populiacijoje, yra 1:3500 Naujagimis.
Vyrai ir Moterys yra lygus dažnai paveikiama.
50% atvejų yra naujos mutacijos.

Priežastis (etiologija)

Neurofibromino geno mutacija 17 chromosomoje yra nauja mutacija 50% atvejų.
Tai gali sukelti:

Taškinės mutacijos (DNR bazių mainai = genetinio kodo pokytis)
Trinimai (DNR praradimas)
Kopijavimas (DNR dalių dubliavimasis)
Įterpimai (DNR dalių sukimas)
Splice mutacijos

tt ateina.

Neurofibrominas yra žmogaus baltymas, esantis ląstelėse ir atsakingas už vadinamąją RAS-GAP signalo kaskadą kartu su kitais baltymais.
Kaip neigiamas reguliatorius kartu su kitais baltymais užtikrina ląstelių augimo ir diferenciacijos (specializacijos / funkcijos) pusiausvyrą.
Jei dėl mutacijos trūksta šio neurofibromino arba jei yra trūkumas, ši pusiausvyra panaikinama ir dėmesys sutelkiamas į augimą.
Paprasčiau tariant, yra daug prastos kokybės neurofibromino.

Daugiau informacijos apie neurocutaninius sindromus galite rasti čia: Neurocutaninis sindromas

Pagrindiniai 1 tipo neurofibromatozės kriterijai

Neurofibromatozė egzistuoja, kai yra bent du iš šių kriterijų:

Šešios ar daugiau kavinių-au-lait vietų
ašinis (pažastyje) ir (arba) kirkšninis (kirkšnyje) švilpimas
mažiausiai dvi neurofibromos arba bent viena plexiform neurofibroma
Optinė glioma
mažiausiai du rainelės Lisch mazgeliai
Kaulų deformacijos (kaulų deformacijos), ypač sphenoidinio kaulo dalis (Os sphenoidale = kaukolės kaulo dalis)
Pirmojo laipsnio giminaitis su 1 tipo neurofibromatoze

Vaikų noras

Iš esmės niekas netrukdo NF1 (1 tipo neurofibromatozės) palikuonims.
Nes NF1 autosominis dominuojantis yra paveldimas, yra rizika susilaukti sergančio vaiko 50%jei dalyvauja vienas iš tėvų.
Šiuolaikiniai techniniai ir analitiniai procesai leidžia užtikrinti tikrumą ankstyvoje stadijoje.
Jei vaikas taip pat serga, tėvų simptomai negali būti naudojami nustatant vaiko ligos progresavimą.

Nėščios moterys, sergančios neurofibromatozėmis, dažnai praneša apie naujas neurofibromas nėštumas formos ar jau buvusios neurofibromos pradeda augti.
Nedažnai yra Cezario pjūvis būtina, jei nėščios moters dubens sritis pažeidžia neurofibromos. Paprastai nėštumas eina be komplikacijų.