Klinefelterio sindromas

Kas yra Klinefelterio sindromas?

Klinefelterio sindromas pasireiškia maždaug kiekvienam 750-iam vyrui. Tai viena iš labiausiai paplitusių įgimtų chromosomų ligų, kai paveiktiems vyrams yra per daug lytinių chromosomų. Jie dažniausiai turi kariotipą 47XXY, o ne įprastą 46XY.

Dvigubas X chromosomų rinkinyje lemia testosterono trūkumą, kuris ir toliau sukelia būdingus Klinefelterio sindromo simptomus. Sužinokite daugiau apie tai.

Taip pat skaitykite: Kas yra Turnerio sindromas?

Kas sukelia Klinefelterio sindromą?

Klinefelterio sindromas nėra būklė, kurią tėvai perduoda savo vaikams.
Tai atsiranda gana atsitiktinai dėl sutrikimo mejozės metu. Taip susidaro spermatozoidai ir kiaušinių ląstelės. Mejozės metu svarbu, kad viena chromosoma pasiskirstytų tarp vyro ir moters spermos ląstelių. Tačiau tai nėra Klinefelterio sindromas. Sperma arba kiaušinis turi papildomą X chromosomą. Apvaisinimo metu vienos lyties chromosoma slypi per daug. Tai taip pat vadinama chromosomų aberacija. Klinikinis vaizdas pasireiškia tik tiems vyrams, kurių kariotipas dažniausiai yra 47XXY, o ne 46XY.
Papildomos X chromosomos lemia testosterono trūkumą, o tai turi papildomų pasekmių.

Daugiau apie Klinefelterio sindromo priežastį skaitykite: Chromosomos aberacija - kas tai?

Turnerio sindromas yra liga, kuri taip pat pagrįsta pakitusiu chromosomų skaičiumi. Daugiau apie tai skaitykite: Turnerio sindromas

Ar Klinefelterio sindromas yra paveldimas ar užkrečiamas?

Klinefelterio sindromas yra įgimta chromosomų liga.Ligos priežastis yra sutrikimas spermos ir kiaušialąsčių brendimo metu - dar vadinamas mejoze. Chromosomos nėra paskirstomos tiksliai tolygiai, todėl spermoje ar kiaušinyje yra papildoma X chromosoma.

Klinefelterio sindromas nėra liga, perduodama iš tėvų vaikams. Tai atsiranda atsitiktinai. Taigi jis nėra nei paveldimas, nei užkrečiamas.

Galbūt jus taip pat domina: Paveldimos genetinės ligos

Šie simptomai gali rodyti Klinefelterio sindromą

Tipinius Klinefelterio sindromo simptomus sukelia testosterono trūkumas. Paprastai atrodo taip:

• Mažos sėklidės: Dažnai neišnešiota sėklidė atsiranda kūdikystėje, kuri gali būti vienašalė ar dvišalė. Dauguma suaugusiųjų, sergančių Klinefelterio sindromu, turi mažas sėklides.
  Taip pat skaitykite: Maža sėklidė - kokia to priežastis?

• Maža varpa: Be to, paveiktieji paprastai turi mažą narį. Spermos trūkumas taip pat gali sukelti nevaisingumą.
  Galbūt jus taip pat domina: Vyrų nevaisingumas

• Krūties padidėjimas: paveiktiems vyrams paprastai padidėja krūtys. Tai taip pat vadinama ginekomastija.
  Daugiau apie šią temą galite rasti: Ginekomastija - pieno liaukos padidėjimas vyrams

• Raumenų ir riebalų masės pokyčiai: testosteronas palaiko raumenų stiprinimą. Esant Klinefelterio sindromui, dėl žemo testosterono lygio sumažėja raumenų masė, o ne riebalų. Paveikti žmonės turi daugiau riebalų ir turi antsvorio.

• Aukštas ūgis: Dėl testosterono trūkumo augimo plokštelės užsidaro vėliau, o tai padidina ilgį. Paveikti yra didesni nei vidutiniai.
  Daugiau informacijos šia tema galima rasti tinklalapyje: Aukštas ūgis - jūs turėtumėte tai žinoti!

Taip pat yra keletas tyrimų, kurie rodo vyrų, sergančių Klinefelterio sindromu, elgesio problemas. Tyrimų duomenimis, apie 10% sergančiųjų taip pat būtų linkę į autizmą ar ADHD. Vaikystėje būtų uždelstas kalbos vystymasis, taip pat skaitymo ir mokymosi problemos.

Taip pat skaitykite:

• Kas yra autizmas?
• Tai yra ADHD simptomai
• Problemos mokykloje

Klinefelterio sindromo ligos eiga

Jau kūdikystėje nukentėjusiosios dažnai turi nenusileidusias sėklides, mažas galūnes ir raumenų silpnumą. Kalbos raida paprastai vėluoja. Mokyklos vaikai gali patirti mokymosi ir skaitymo sunkumų. Paauglystėje paprastai vėluoja brendimas, krūties augimas ir stiprus ilgio augimas. Suaugusieji taip pat gali turėti erekcijos disfunkciją ir impotenciją. Be to, jei negydomas, nutukimas gali išsivystyti sergant cukriniu diabetu 2 ir kraujagyslių ligomis.

Klinefelterio sindromo diagnozė

Klinefelterio sindromą galima diagnozuoti gimdoje ištyrus amniono skystį arba paėmus mėginį iš placentos. Tada diagnozę galima nustatyti naudojant kraujo mėginį, kuriame tiriamas chromosomų rinkinys. Tačiau tam reikalinga žmogaus genetinė ataskaita.

Galbūt jus taip pat domina: Amniono skysčio tyrimas

Taip gydomas Klinefelterio sindromas

Klinefelterio sindromo negalima gydyti nuo pagrindinės priežasties. Trukdymas mejozės metu negali būti panaikintas.

Kadangi dauguma Klinefelterio sindromo simptomų atsiranda dėl žemo testosterono lygio, terapija apima testosterono tiekimą iš išorės. Tai taip pat žinoma kaip testosterono pakeitimas. Atsižvelgiant į tai, kas yra geriau, testosteronas gali būti tepamas kaip gelis ir tinkas arba kaip injekcija kas tris mėnesius. Testosterono pakeitimas paprastai pradedamas nuo brendimo pradžios ir turi būti tęsiamas visą gyvenimą.
Skaitykite daugiau šia tema: Testosterono trūkumo gydymas

Tyrimų duomenimis, vyrams, sergantiems Klinefelterio sindromu, dažnai trūksta vitamino D. Patartina reguliariai tikrinti ir subalansuoti vitamino D kiekį.
Mes taip pat rekomenduojame: Vitamino D trūkumas - jūs turėtumėte tai žinoti!

Kadangi nukentėjusieji gali turėti kalbos raidos sutrikimų ar skaitymo ir mokymosi sunkumų, reikėtų atitinkamai kreiptis į logopediją ir palaikymą mokykloje.
Taip pat skaitykite: Kada logopedija yra prasminga?

Klinefelterio sindromo prognozė

Klinefelterio sindromo negalima išgydyti. Taigi gydymas testosteronu turėtų būti atliekamas visą gyvenimą, nes negydant sergančiųjų gyvenimo trukmė gali sumažėti.
Pateikta priežastis yra ta, kad Klinefelterio sindromas labiau susijęs su kitomis ligomis, tokiomis kaip cukrinis diabetas, kraujagyslių ligos ir kaulų retėjimas.
Taip pat vyrai, sergantys Klinefelterio sindromu, turi dvidešimt kartų didesnę riziką susirgti krūties vėžiu nei kiti vyrai.

Taip pat skaitykite: Kaip atpažįstate vyrų krūties vėžį?

Todėl visiškai prasminga visą gyvenimą vartoti dirbtinį testosteroną. Klinefelterio sindromo simptomai dažnai būna lengvi.
Be to, nukentėjusieji dažnai gali gyventi savarankišką gyvenimą naudodamiesi tinkama kalbos pagalba, pavyzdžiui, logopedine pagalba ir pagalba mokykloje.

Galbūt jus taip pat domina: Problemos mokykloje - kas gali padėti?
Daugiau apie visą gyvenimą trunkantį testosterono pakeitimą galite sužinoti apsilankę: Viskas apie testosterono trūkumą