Angelmano sindromas

Kas yra Angelmano sindromas?

Angelmano sindromas yra genetinis sutrikimas, sukeliantis psichinę ir fizinę negalią. Ligai pirmiausia būdingi kalbos vystymosi sutrikimai ir per didelė tų žmonių laimė.

Angelmano sindromas pasireiškia berniukams ir mergaitėms ir pasireiškia maždaug 1-9 atvejais iš 100 000 gimusių visame pasaulyje. Jis turi panašumų su Prader-Willi sindromu.

priežastys

Angelmano sindromą sukelia įgimtas genetinis defektas. Tai lemia vadinamasis motinos trynimasis iš 15 chromosomos. Tai reiškia, kad trūksta gabalo iš 15 chromosomos, paveldėtos iš motinos. Šis trynimas paprastai nėra paveldimas, bet įvyksta spontaniškai (nauja mutacija).

Skaitykite daugiau šia tema: Chromosomos aberacija - ką tai reiškia?

diagnozė

Angelmano sindromas dažnai diagnozuojamas tik nuo trejų iki septynerių metų.Simptomai dažnai klaidingai interpretuojami kaip autizmo forma.
Ypač kalbų raidos, fizinio vystymosi ir būdingos išvaizdos anomalijos rodo Angelmano sindromą. Patikimą diagnozę galima nustatyti tik atlikus genetinį tyrimą, kurio metu galima nustatyti 15 chromosomos deleciją.

Skaitykite daugiau šia tema: Genetiniai tyrimai

Aš atpažįstu Angelmano sindromą pagal šiuos simptomus

Angelmano sindromo atveju uždelstas vystymasis - tiek motorinis, tiek psichinis - pastebimas jau kūdikystėje. Paveikti žmonės turi intelekto negalią. Visų pirma, kalbos vystymasis išlieka labai žemas. Tačiau kalbos supratimas netrukdo.

Angelmano sindromu sergantys žmonės kenčia nuo hiperaktyvumo, neramumo ir padidėjusio noro judėti. Taip pat padidėja refleksai. Paprastai būdingi nesaugūs, neryškūs eisenos ir pusiausvyros sutrikimai.

Dauguma pacientų, sergančių Angelmano sindromu, kenčia nuo sunkių epilepsijos formų. Taip pat dažnas stuburo išlinkimas (skoliozė).

Būdinga yra ir ryški laimė su dažnu nepagrįstu juoku. Tie, kurie nukentėjo, dažniau juokiasi, kai yra susijaudinę.

Išvaizdos atžvilgiu išsiskiria maža galva, plokščia pakaušio dalis, didelė burna, išsikišęs smakras ir gysla. Žmonių, sergančių Angelmano sindromu, oda dažnai būna labai šviesi.

gydymas

Angelmano sindromas yra nepagydomas ir nėra specifinės terapijos. Taigi terapija yra orientuota tik į simptomus.

Logopedinės terapijos pagalba nukentėję asmenys gali išmokti gestų kalbos, kad būtų galima geriau bendrauti su aplinka. Taip pat rekomenduojama kineziterapija ir ergoterapija, siekiant skatinti motorikos vystymąsi.

Jei yra epilepsija, reikia pradėti vaistą nuo epilepsijos.

Skaitykite daugiau šia tema: Vaistai nuo epilepsijos

Trukmė / prognozė

Negalima išgydyti Angelmano sindromo. Tačiau taip pat nėra ribotos gyvenimo trukmės.

Tačiau visiška autonomija, t.y., galimybė gyventi savarankišką gyvenimą, niekada nepasiekiama žmonėms, sergantiems Angelmano sindromu. Norint susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu, reikia viso gyvenimo palaikymo.