Adrenogenitalinis sindromas

apibrėžimas

Adrenogenitalinis sindromas yra paveldima liga, kurią sukelia genetinis defektas. Yra skirtingos progreso formos. Priklausomai nuo ligos eigos, simptomai pasireiškia jau nuo gimimo arba nepasireiškia iki brendimo. Fermento trūkumas lemia tam tikrų hormonų trūkumą, viena vertus, androgenų, vyriškų lytinių hormonų, perteklių. Terapija - tai visą gyvenimą trunkančių trūkstamų hormonų pakeitimas.

Mūsų straipsnyje galite perskaityti, ką reiškia medžiagų apykaitos sutrikimai bendrąja prasme: Metabolinis sutrikimas - ką tai reiškia?

priežastys

Adrenogenitalinio sindromo priežastis yra genetinis defektas. Šis genetinis defektas reiškia, kad tam tikro fermento nėra. Priklausomai nuo genetinio defekto, gali būti paveikti skirtingi fermentai, tačiau simptomai yra panašūs. Paveikti fermentai savo darbą veikia sveikiems žmonėms Antinksčių žievė. Ten gaminami trys hormonai / hormonų grupės. Kortizolis, aldosteronas ir vyriški lytiniai hormonai, androgenai. Visi šie hormonai atsiranda dėl pirmtakų. Iš šių pirmtakų hormonus formuoja fermentai, kurie atskiria tam tikras dalis nuo pirmtakų, kol sukuriamas galutinis produktas.

Dabar adrenogenitalinis sindromas turi Vieno fermento trūkumas kad nebegalėtų gaminti hormonų galutinės stadijos. Taigi yra vienas Trūksta kortizolio ir (arba) aldosterono. Dėl trūkumo centrinė nervų sistema mano, kad ji turi labiau stimuliuoti antinksčių žievę, kad ji galėtų gaminti pakankamai hormonų. Bet to negalima padaryti dėl fermentų trūkumo. Tik vyriški lytiniai hormonai ir toliau gaminami pakankamai.

Kadangi antinksčių žievė vėl ir vėl stimuliuojama dėl kitų hormonų trūkumo, bus gamina per daug androgenų. Be to, kortizolio ir aldosterono hormonų pirmtakai, kurių dėl fermento trūkumo daugiau nepavyksta paversti šiais hormonais, kitu būdu paverčiami androgenais. Rezultatas yra didelis vyriškų lytinių hormonų perteklius. Dažniausiai trūksta fermento, vadinamo 21-hidroksilaze.

Gretutiniai simptomai

Galima išskirti klasikinė ir neklasikinė kurso forma adrenogenitalinio sindromo. Simptomai taip pat skiriasi priklausomai nuo ligos eigos. Tai taip pat priklauso nuo atitinkamo asmens lyties.

Klasikinis adrenogenitalinis sindromas, kuris viename mergina pastebimas iškart po gimimo. Mergaitės genitalijos yra aiškiai vyriškos, kalbama viena Virilizavimas arba androgenizavimas. Tai gali išplėsti vadinamosios pseudopenio formavimąsi. Vidiniai lytiniai organai (gimda, kiaušidės ir kt.), Atvirkščiai, yra normalūs.

prie naujagimis berniukas adrenogenitalinis sindromas iš pradžių nepastebimas. Ligos metu tiek mergaitės, tiek berniukai, sergantys klasikiniu adrenogenitaliniu sindromu, iš pradžių aiškiai parodo pagreitėjęs kūno augimas. Tačiau kurso metu augimas pasibaigia per anksti, kad negydant jis taptų vienu Trumpas ūgis ateina. Lytinio brendimo metu daugiau gaktos plaukų auga mergaitėms, jie išryškėja vyrų plaukai be kita ko, su krūtinės plaukais. Tai vadinama hirsutizmu.

Kai kurioms moterims nėra mėnesinių. Pacientams vyrams ankstyvoje stadijoje pastebimas didelis lytinių organų augimas, tačiau sėklidės išlieka mažos. Vyrai pacientai, sergantys adrenogenitaliniu sindromu, nesugeba pastoti.

Beveik kas antram paveiktam asmeniui, be jau minėtų simptomų, atsiranda vadinamasis druskos praradimo sindromas. Taip yra dėl to, kad trūksta hormono aldosterono. Pirmosiomis gyvenimo dienomis paveiktiems kūdikiams pasireiškia sunkūs druskos pusiausvyros sutrikimai, vėmimas ir svorio kritimas. Druskos praradimo sindromas gali kelti pavojų gyvybei.

Neklasikinis adrenogenitalinis sindromas pasireiškia daug vėliau nei klasikinė forma. Simptomai, jei jų nėra, nepasireiškia iki brendimo ir paprastai būna lengvesni nei klasikinės formos. Merginos, be kitų dalykų, gali turėti padidėjusį plaukų kiekį, gilų balsą, spuogus ir menstruacijų pažeidimus.

Androgenitalinis sindromas yra įgimtos ligos, susijusios su hiperaktyviomis antinksčių liaukomis, pavyzdys. Hiperaktyvi antinksčiai sukelia rimtas pasekmes kūnui. Sužinokite daugiau šia tema: Kokios yra hiperaktyvi antinksčio pasekmės?

aukštas kraujo spaudimas

Esant tam tikram fermento defektui, kuris yra vienas iš retesnių, adrenogenitalinis sindromas taip pat gali būti susijęs su padidėjusiu kraujospūdžiu. Tai turėtų būti lengva pakoreguoti naudojant tinkamą terapiją, priešingu atveju būtina papildoma vaistais pagrįsta kraujo spaudimo terapija.

diagnozė

Metabolizmo sutrikimų specialistas specializuojasi endokrinologas ragina, kad endokrinologija yra vidaus ligų sritis. Endokrinologas įtariamą diagnozę nustato remdamasis aprašytais simptomais ir gali tada atliekant specialų kraujo tyrimą nustatyti diagnozę. Atliekant šį tyrimą gali būti nustatytas tam tikras hormono pirmtakas, kurio koncentracija žymiai padidėja.

Paveldimumas

Adrenogenitalinis sindromas yra vadinamoji paveldima liga. Tai reiškia, kad jis gali būti perduotas nukentėjusiesiems jų palikuonims. Liga bus paveldimas kaip autosominis recesyvinis bruožas. Pavyzdžiui, jei vienas iš tėvų turi adrenogenitalinį sindromą, o kitas partneris turi vieną iš dviejų defektų turinčio geno kopijų, yra 50% rizika, kad vaikas taip pat sirgs adrenogenitaliniu sindromu.

terapija

Adrenogenitalinis sindromas ir jo simptomai paprastai yra gydomi, tačiau būklė yra tokia nepagydoma. Tiems, kuriems tai reikalinga, reikia Pakaitinė hormonų terapija. Hormonas kortizolis, kurio negalima pakankamai gaminti dėl fermento trūkumo, turi būti vartojamas tabletėmis. Kortizolis taip pat žinomas kaip streso hormonas. Tai reiškia, kad jis žymiai padidėja stresinėse situacijose. Kadangi hormonas negali būti pakankamai pagamintas organizme, bet tiekiamas tablečių pavidalu, reikia stengtis padidinti dozę esant stresinėms situacijoms. Tai apima, pavyzdžiui, operacijas, infekcijas ir intensyvų fizinį krūvį.

Taip pat atsiranda tuo pačiu metu Druskos praradimo sindromas įjungtas, hormonas taip pat turi Aldosteronas, vartojamas tablečių pavidalu tapti. Tačiau nereikėtų nuvertinti ne tik hormonų pakeitimo, bet ir psichologinio streso, kurį sukelia paveiktos moters maskulinizacija. Pacientams, kenčiantiems nuo klasikinio adrenogenitalinio sindromo ir jau pagimdžiusiems vyriškus lytinius organus, galima operacinės intervencijos plastinės chirurgijos prasme padėti. Siekiant išvengti maskulinizacijos (plaukuotumo, spuogų, gilaus balso), gali būti imamasi hormonų, kurie veikia kaip perteklinio vyriškų lytinių hormonų (antiandrogenų) antagonistai.

Trukmė

Adrenogenitalinis sindromas yra liga, kurios negalima išgydyti. Tai reiškia, kad nors jis gali būti gydomas vaistais, jis niekada nepraeis. Atitinkamai vaistus reikia vartoti visą gyvenimą.

Noras susilaukti vaikų, sergančių adrenogenitaliniu sindromu

Adrenogenitalinis sindromas yra paveldima liga. Taigi yra rizika perduoti ligą palikuonims. Turėtų būti pacientai, kenčiantys nuo šios ligos ir norintys turėti vaikų dalyvauja specializuotoje darbo valandoje. Tačiau taip pat reikia atsiminti, kad moterys ir vyrai, sergantys adrenogenitaliniu sindromu, nėra nedažni nevaisingas gali būti.

Moterys, turinčios ne klasikinę adrenogenitalinio sindromo formą, turi palyginti didelę galimybę pastoti, tačiau jų vaisingumas dažnai būna ribotas. Moterims, sergančioms klasikine forma, nėštumo galimybė dažnai nėra. Tačiau norint tai aptarti ir diagnozuoti individualiai, reikėtų apsilankyti specializuotame medicinos centre.